Najdôležitejšie zdravotné problémy
generalizovaná hypertrichóza
Taktiež známy ako Ambrasov syndróm alebo syndróm vlkolaka, Generalizovaná hypertrichóza je zriedkavé vrodené ochorenie s extrémne nízkou prevalenciou (menej ako jeden prípad hlásený z jedného milióna pôrodov). Ochorenie sa vyznačuje nadmerným rastom chĺpkov na celom povrchu tela, okrem dlaní, chodidiel a slizníc. V určitých situáciách môžu byť hlásené aj zubné abnormality alebo abnormality tváre. Očakávaná dĺžka života osoby s Ambrasovým syndrómom je rovnaká ako dĺžka života zdravého človeka. Pokiaľ ide o liečbu, neexistuje spôsob, ako predchádzať alebo liečiť syndróm vlkolaka, iba dočasné ošetrenie chĺpkom. (1) (2) (3)
Považuje sa za prvé neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa vyskytne v dôsledku infekčného agens, je Kuruova choroba zďaleka jedným z najpodivnejších opísaných stavov. Kuru sa prvýkrát objavil na Novej Guinei pred viac ako polstoročím u populácií kanibalov, choroba sa uzavrela počas pohrebných rituálov po konzumácii mozgu zosnulých. Ochorenie sa prejavuje rôznymi spôsobmi, príznaky sa postupne zmierňujú, niekedy aj 50 rokov po stiahnutí patogénu. Inkubácia sa vykonáva za 10 - 12 rokov, ale boli hlásené prípady, keď sa príznaky objavili o 50 rokov neskôr.
Chorí ľudia strácajú koordináciu a potom už nie sú schopní ovládať svoje končatiny. K úmrtiu dôjde za menej ako rok. Neexistuje žiadna liečba, ale v súčasnosti nie sú hlásené žiadne prípady, hlavným dôvodom je zastavenie kanibalizmu. (4)
Syndróm Alenky v ríši divov
V roku 1865 vydal Charles Lutwidge Dodgson, britský prozaik a matematik, jednu z najznámejších kníh v histórii detskej literatúry: Alice in Wonderland. V jeho knihe bolo popísaných veľa fantastických udalostí, a preto vtedajší psychoanalytici začali interpretovať autorovu osobnosť. Takmer o storočie neskôr psychiater John Todd prvýkrát popisuje zriedkavý syndróm, ktorý by nazval Alica v krajine zázrakov.
Ľudia s týmto syndrómom nesprávne vnímali svoj obraz tela, rovnako ako hlavná postava v príbehu Charlesa Dodgsona. Videnie a vnímanie ľudí trpiacich touto neurologickou poruchou sa mení, takže niektoré časti tela môžu byť považované za väčšie alebo menšie ako obvykle. Okolité objekty možno vidieť aj na väčšie alebo menšie vzdialenosti, ako sú v skutočnosti. Syndróm nie je spôsobený možným stavom očí alebo neurologickým ochorením. Faktor, ktorý spôsobuje tento stav, nie je známy, existujú však štúdie, ktoré ukazujú, že možnou príčinou môže byť abnormálna elektrická aktivita v mozgu. Pre syndróm nie je k dispozícii žiadna liečba. (5) (6)
Prosopagnóza
Prozopagnóza je často ochorením neurologického poškodenia, je mozgovou poruchou s atypickým prejavom. Ľudia trpiaci touto chorobou sú vítaní ťažkosti s rozpoznávaním tvárí známe a mimické výrazy. V niektorých situáciách môžu mať ľudia, ktorí získajú tento zdravotný stav, ťažkosti s rozpoznaním svojej vlastnej postavy. V ťažkých formách sa deficit rozširuje na predmety, ktoré je tiež ťažké rozpoznať.
Podľa posledných štúdií má prosopagnóza prevalenciu viac ako 1%. Na tento stav neexistuje žiadny liek, ale na rozpoznanie blízkych je možné použiť niektoré špeciálne techniky. Najpoužívanejšou technikou je korelácia konkrétneho objektu s určitou osobou v kruhu priateľov. Osoba trpiaca prosopagnóziou môže spoznať napríklad výrazný šperk, ktorý nosí výlučne jedna osoba. Rozpoznaním šperku teda mohla spoznať aj jeho nositeľa. (1) (7)
Kleine-Levinov syndróm
Spánok je fyziologický stav nevyhnutný na prežitie. Zdravý človek prirodzene spí každú noc asi 8 - 10 hodín. Ľudia trpiaci Kleine-Levinovým syndrómom spia dokonca 20 hodín denne, a to po dlhšiu dobu (od niekoľkých dní do niekoľkých týždňov). Toto zriedkavé ochorenie je charakterizované opakujúcimi sa epizódami hypersomnie, po ktorých často nasledujú kognitívne poruchy alebo poruchy správania.
Aj keď nie sú k dispozícii presné údaje o prevalencii, u mužov sa zistila vyššia miera výskytu. Medzi rokmi 1962 a 2004 bolo hlásených 186 prípadov, priemerný vek, v ktorom sa choroba začala, bol 15 rokov. Presné príčiny neboli zistené a skúšobné liečebné metódy nemali priaznivé výsledky. (1) (8)
Syndróm cudzieho prízvuku
Prvýkrát popísaný v roku 1907 neurológom Pierre Marie-Bambergerom, porucha nie je dnes úplne objasnená. Syndróm zvláštneho stresu sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku mozgovej príhody alebo traumy, boli však hlásené prípady, keď k poruche došlo bez jasnej príčiny.
Poruchy reči u ľudí trpiacich týmto ochorením sú iba stredobodom pozornosti, reč je stále zrozumiteľná a usporiadaná. Zmeny v dôraze budú zrejmé. Ľudia s britským prízvukom môžu skončiť s francúzskym prízvukom, zatiaľ čo Španiel môže mať maďarský prízvuk. (9) (10)
Cotardov syndróm
Tento zriedkavý syndróm má vlastnosť, ktorú je mimoriadne ťažké interpretovať a pochopiť. Pacient s Cotardovým syndrómom je presvedčený, že zomrel, časť jeho tela zhnila alebo časť jeho vnútorných orgánov už neexistuje. Cotardov syndróm je často sprevádzaný ťažkou depresiou alebo inými psychotickými poruchami. Pacienti môžu prestať jesť, pretože si myslia, že sú už mŕtvi. Viera je klamná, takže jedinou terapeutickou možnosťou je elektrokonvulzívna terapia. Pri absencii liečby môže dôjsť k úmrtiu, hlavnou komplikáciou je ťažká podvýživa. (1) (11)
Progresívna osifikujúca fibrodysplázia
Považuje sa za jedno z najvzácnejších ochorení ľudskej kostry s prevalenciou menej ako jedného prípadu z dvoch miliónov ľudí, v literatúre sa uvádza progresívna osifikujúca fibrodysplázia. choroba kamenného človeka, kvôli tomu, ako sa to prejavuje. Toto ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou v génoch alk 2, zodpovedný za kódovanie kostného morfogenetického proteínového receptora. Po narodení možno zvýrazniť vrodené chyby prstov na nohe, kostra dieťaťa je normálna. Ako starnú, pacientova chrupavka vstupuje do procesu osifikácie a postupne sa mení na kosti. Okolo desiatich rokov sa objavia prvé vyrážky, progresia ochorenia sa urýchľuje akoukoľvek léziou, nech už je akákoľvek menšia. Druhá kostra, ktorá sa objavila po osifikácii chrupavky, sa objaví v dospelosti. Syndróm je nevyliečiteľný, dĺžka života pacientov je asi 40 rokov. (1) (12) (13)
Moebiusov syndróm
V rámci skupiny nevyliečiteľných a extrémne zriedkavých chorôb je Moebiusov syndróm vrodeným ochorením, ktoré však nie je dedičné, ale vyskytuje sa v dôsledku poškodenia hlavových nervov v prenatálnom období v dôsledku závažnej hypoxie plodu. Zvyčajne sú ovplyvnené hlavové nervy VI a VII, ktorých motorické vlákna inervujú pravý vonkajší sval očnej gule a mimické svaly. Presne z tohto dôvodu príznaky zahŕňajú slabosť alebo ochrnutie svalov tváre, problémy s prehĺtaním, nedostatok výrazu tváre, zvýšená citlivosť očí, ale aj abnormality zubov alebo kostí. V niektorých situáciách môže byť ovplyvnená reč alebo sluch. Aj keď ide o nevyliečiteľné ochorenie, priemerná dĺžka života môže byť normálna. (14)
Zamestnanie je možné prepojiť so zdravím pozitívnym spôsobom, predovšetkým z dôvodu výhod .
„Úmrtnosť“ a „chorobnosť“ sú ukazovatele používané v zdravotníckej štatistike a.
Čo sa týka všeobecnej úmrtnosti, mestská vs. vidiecka, muži vs. ženy, úmrtnosť podľa vekových skupín, hlavná príčina.