Nefrolitiáza (1/3)
Definícia nefrolitiázy
Ochorenie obličkových kameňov. Tvorba močových kameňov (konkrementov) v dutom systéme obličiek (kalichové kamene, obličkové panvové kamene), ktoré môžu vstupovať do močových ciest (močové kamene). Prehľadová literatúra: (Moe et al., 2006). Pokyny EAU: (Tuerk et al., 2018). Od toho sa musia oddeliť kamene v močovom mechúre, ktoré primárne vznikajú v močovom mechúre.
Epidemiológia
Ochorenie:
Nárast nefrolitiázy (obličkových kameňov) u dospelých v spoločnostiach s nadmerným príjmom potravy a so zníženou fyzickou aktivitou (silný rizikový faktor: metabolický syndróm). V týchto spoločnostiach je však riziko urolitiázy (obličkových kameňov) u detí znížené a u detí sa častejšie vyskytujú močové kamene v oblastiach s nedostatkom potravy.
Riziko choroby:
Riziko celoživotného ochorenia 4%, riziko recidívy u neliečených pacientov okolo 50–60%. Viac ako polovica kamenných sochárov má iba jednu relaps, 10–20% má počas života 3 alebo viac relapsov. Muži: ženy = 4: 1, rodinná akumulácia.
etiológia
Formálna patogenéza nefrolitiázy
Matica:
vychádzajúc z organickej matrice, sa kamenné kryštály ukladajú sekundárne. V zrelom kameni má matrica podiel 2–10%.
Kryštalizácia:
Vápniková nefrolitiáza
Hyperkalciúria je definovaná variabilne: 5–7,5 mmol (200–250 mg) vápnika/24 h moču. Hyperkalciúria sa nachádza u 50% pacientov s obličkovými kameňmi. 80% močových kameňov je zvápenatených. 50% vápnika v krvi (takmer 100% ionizovaného vápnika) sa filtruje glomerulárne, 95% sa absorbuje v proximálnych a distálnych tubuloch a menej ako 2% sa vylučujú.
Typy kameňov:
sú kamene obsahujúce vápnik Weddellitové kamene (Dihydrát oxalátu vápenatého),Whewellite kamene (Monohydrát oxalátu vápenatého), Hydroxyapatitové kamene (Fosforečnan vápenatý) a Brushite kamene (Hydrogenfosforečnan vápenatý).
Absorpčná hyperkalciúria:
Z 500 - 1 000 mg vápnika v potravinách sa 150 - 200 mg normálne absorbuje v tenkom čreve, ktoré sa potom vylúči močom. So zvýšenou absorpciou vápnika v tenkom čreve stúpa koncentrácia vápnika v krvi, čo vedie k zníženej koncentrácii paratyroidného hormónu. Znížená hladina paratyroidného hormónu vedie k zníženej tubulárnej absorpcii vápnika, a tým k hyperkalciúrii.
Resorpčná (hormonálna) hyperkalciúria:
primárna hyperparatyreóza vedie k hyperkalciémii v dôsledku zvýšenej absorpcie vápnika z kostí a zvýšenej absorpcie z čreva: hyperkalciúria, nefrokalcinóza a rez. Obličkové kamene.
Hyperkalciúria obličiek:
Nejasné tubulárne defekty spôsobujú hyperkalciúriu a hypokalciémiu. Hypokalciémia vedie k zvýšenému uvoľňovaniu paratyroidného hormónu (sekundárna hyperparatyreóza), zvýšenej syntéze vitamínu D3, mobilizácii vápnika z kostí a zvýšenej absorpcii z čriev.
Hyperurikozúria:
Hyperurikozúria podporuje nielen tvorbu kameňov z kyseliny močovej (pozri nižšie), ale aj vápnikových obličkových kameňov. Hyperurikozúria znižuje účinok inhibítorov litogenézy, zvyčajne sa tvoria kamene oxalátu vápenatého.
Hyperoxalúria:
zvýšené vylučovanie oxalátov močom (> 0,5 mmol/24 h moču) vedie k Kamene oxalátu vápenatého.
Sekundárna hyperoxalúria:
Primárna hyperoxalúria:
V dôsledku enzýmových defektov v pečeni dochádza k masívnemu nárastu kyseliny šťaveľovej, ktorá sa ukladá v tkanive. Oxalúria je zvyčajne vyššia ako 1 mmol/24 h moču. V závislosti na genetickom defekte môže ochorenie viesť k terminálnemu zlyhaniu obličiek. Okrem metafylaxie močovými kameňmi (pozri \ nižšie) môže kauzálne pomôcť iba kombinovaný transplantát pečene a obličiek.
Hypocitratúria:
Citrát je inhibítorom litogenézy tvorením komplexov s vápnikom a zabránením kryštalizácie vápenatej soli. Zistilo sa, že hypocitratúria je príčinou tvorby kameňov u 20–60% nosičov vápnikových kameňov samotných alebo v kombinácii s inými metabolickými poruchami.
Znížené vylučovanie citrátu vzniká i. d. Zvyčajne kvôli zvýšenému zaťaženiu kyselinou v tele. K tomu dochádza pri distálnej renálnej tubulárnej acidóze (pozri nižšie), hypokaliémii, chronickej hnačke, hypomagneziémii, nalačno, nadmernej konzumácii mäsa, nadmernom užívaní androgénov a nadmernom fyzickom tréningu (kamene pre kulturistov). Citráty môžu byť tiež konzumované baktériami pri infekciách močových ciest.
Tuhý moč:
Kyslosť moču je rizikovým faktorom pre tvorbu obličkových kameňov obsahujúcich vápnik. Existuje niekoľko mechanizmov na kontinuálne kyslé hodnoty pH moču pod 6. Kyslá prísnosť moču súvisí s metabolickým syndrómom, inzulínovou rezistenciou pri cukrovke typu 2 a vysokým príjmom živočíšnych bielkovín.
Renálna tubulárna acidóza (RTA):
Tubulárna acidóza obličiek je skupina chorôb s tubulárnymi poruchami vylučovania protónov alebo resorpcie bikarbonátov s rozvojom metabolickej acidózy.
Typ 1 (distálny) RTA:
Porušená protónová sekrécia distálneho nefronu (porucha intersticiálnych buniek typu A v zberných kanáloch) s rozvojom hypokalemickej, hyperchloremickej metabolickej acidózy, nefrolitiázy, nefrokalcinózy a zvýšeného pH moču. Závažnosť ochorenia je rôzna v závislosti od dedičnosti a defektu enzýmu. Denný profil pH moču zvyčajne ukazuje hodnoty nad 5,8 a vytvárajú sa kamene fosforečnanu vápenatého. Aj po vystavení pôsobeniu kyseliny (chlorid amónny 0,1 g/kg telesnej hmotnosti) zostáva pH moču nad 5,4. V závislosti od závažnosti metabolickej acidózy sa rozlišuje medzi neúplnou (normálna koncentrácia bikarbonátu v BGA) alebo úplnou (znížená koncentrácia bikarbonátu) obličkovou tubulárnou acidózou.
Typ 2 (proximálny) RTA:
Porucha resorpcie hydrogenuhličitanu v proximálnom tubule s retardáciou rastu u detí, hypokaliémia, metabolická acidóza a rachitické zmeny. Normálne vylučovanie citrátu zvyčajne nemá za následok nefrolitiázu.
Typ 4 (distálne) RTA:
väčšinou v dôsledku chronického poškodenia obličiek (diabetes mellitus.), dochádza k nedostatočnej reabsorpcii sodíka, v dôsledku čoho sa protóny a draslík nedostatočne vylučujú. Okrem toho existuje rezistencia na aldosterón. Nefrolitiáza nie je typická.
Iné typy obličkových kameňov
Infekčné kamene:
10% všetkých obličkových kameňov. Skladá sa z horčíka, amónia a fosfátu (MAP, struvit), ale môže obsahovať aj určité množstvo fosforečnanu vápenatého. Príčinou sú infekcie močových ciest baktériami štiepiacimi močovinu, ktoré majú enzým ureázu. Výsledná tvorba amónia spôsobuje, že moč je zásaditý (zvyčajne> 7) a kryštály MAP sa potom môžu vyzrážať. Najbežnejšie baktérie produkujúce ureázu pri infekciách močových ciest sú Proteus, Klebsiella, Pseudomonas a Staphylococci.
Kamene z kyseliny močovej:
10% všetkých močových kameňov. Kamene z kyseliny močovej sú röntgenovo negatívne (nie sú viditeľné na konvenčnom röntgenovom bruchu), vytvárajú však typický kamenný tieň na sonograme a sú viditeľné vo výpočtovej tomografii. Kamene z kyseliny močovej sa vyskytujú pri hyperurikozúrii a kyslom pH moču; rizikovým faktorom je tiež nízka hladina diurézy. Vyššie uvedené rizikové faktory spôsobujú mnohé choroby, najdôležitejším patofyziologickým faktorom je kyslé pH moču.
Hyperurikozúria:
definované ako denné vylučovanie kyseliny močovej nad 4 mmol/24 h moču, nemusí byť nevyhnutne prítomná hyperurikémia. Príčinou hyperurikozúrie je zvýšený príjem purínov spolu s jedlom, endogénna nadprodukcia v dôsledku enzýmových defektov, myeloproliferatívnych chorôb, odbúravania nádorov, chemoterapie, liekov (probenicid) alebo katabolických podmienok.
Cystínové kamene:
1–2% všetkých močových kameňov. Heterozygotné (1: 200) a homozygotné (1: 20 000) prejavy cystinúrie vedú k vyzrážaniu cystínových kameňov pri kyslom pH. Zaoblený kameň podobný matnému sklu je typický pre röntgenové lúče. Cystínové kamene nie sú vhodné na liečbu ESWL.
Xantínové kamene:
vznikajú vrodeným nedostatkom xantínoxidázy a podobne ako kamene z kyseliny močovej nie sú rentgenkontrastné.
2,8-dihyroxyadenínové kamene:
U detí s vrodenými chybami adenín-fosforibozyltransferázy (APRT) sa tvoria kamene tvoriace 2,8-dihyroxyadenín.
Kamene indinaviru:
sú spôsobené liečbou antivírusovým liekom HIV indinavirom. Kamene nie sú rentgenkontrastné a nemožno ich spoľahlivo rozpoznať pomocou CT.
literatúry Nefrolitiáza (obličkové kamene)
Moe 2006 M OE, O. W .: Obličkové kamene: patofyziológia a lekárske riadenie.
In: Lancet
367 (2006), č. 9507, s. 333-44