Neinvazívny prenatálny test identifikuje riziko genetických chorôb dieťaťa
Neinvazívny prenatálny test (TPN) zahŕňa odber materskej krvi, z ktorej sa analyzuje fetálna DNA (tiež nazývaná voľná fetálna DNA z materskej krvi), aby sa zistilo riziko plodu pre určité genetické abnormality vrátane Downovho syndrómu. Môže tiež poskytnúť informácie o pohlaví dieťaťa a krvnej skupine Rh.
Jedná sa o skríningový test, ktorý neurčuje diagnózu, ale ktorý veľmi presne ukazuje pravdepodobnosť, že plod bude alebo nebude trpieť abnormalitou. Odporúča sa ženám, ktoré sú vystavené riziku tehotenstva najmenej 10 týždňov.
Výsledok môže pomôcť pôrodníkovi aj rodičom určiť ďalšie, vrátane presných, invazívnych diagnostických testov, ktoré mierne zvyšujú pravdepodobnosť potratu.
Ako vykonať neinvazívny prenatálny test?
Pretože testovanie zahŕňa jednoduchú vzorku krvi, je proces pre matku i plod veľmi bezpečný. Vzorka sa odošle do laboratória, kde špecialista skontroluje prítomnosť voľnej fetálnej DNA v krvi matky na príznaky možných abnormalít plodu.
Po získaní výsledkov lekár skombinuje krvné testy s výsledkami morfologického ultrazvuku z prvého trimestra, aby zistil, či sú potrebné ďalšie testy (ak je riziko vysoké, môže lekár na potvrdenie diagnózy alebo vyhľadanie diagnózy odporučiť amniocentézu alebo biopsiu choriových klkov. iné malformácie, ktoré TPN nezistí).
Aké je použitie neinvazívneho prenatálneho testu?
V súčasnosti 4 laboratóriá ponúkajú možnosť vykonávať neinvazívne prenatálne testy a všetky vyšetrujú najbežnejšie chromozomálne abnormality: trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm), trizómia 13 (Patauov syndróm), zatiaľ čo iné ponúkajú skríning na ďalšie abnormality, ako sú triploidy a mikro-delécie. Je potrebné poznamenať, že niektoré laboratóriá kontrolujú bunky plodu oddelene od buniek matky a iné nie, čo môže viesť k nepresným výsledkom, a preto je dobré vopred sa opýtať lekára, aké testy používa.
TPN je oveľa citlivejší a špecifickejší ako skríningové testy špecifické pre prvý a druhý trimester tehotenstva. Preto môže často pomôcť ženám, ktoré majú určité rizikové faktory, vyhnúť sa invazívnym testom, ktoré majú tiež mierne riziko potratu, ako je amniocentéza a biopsia choriových klkov.
Pretože neinvazívny prenatálny test skúma krv matky, niektorí vedci sa domnievajú, že môže ísť dokonca o skríningový test pre matku. Napríklad nedávna štúdia ukázala, že hoci test naznačil riziko plodu trpiaceho genetickou abnormalitou, neskôr sa ukázalo, že plod nebol ohrozený a že výsledky skutočne naznačovali skoré štádium rakoviny prsníka. Je však potrebný ďalší podrobný výskum.
Keď sa odoberá materská krv?
Test sa môže vykonať kedykoľvek po 9. týždni tehotenstva, pred akýmkoľvek iným skríningovým alebo diagnostickým testom (meranie nuchálnej translucencie sa robí medzi 11. - 12. týždňom, biopsia choriového vilu CVS medzi 10. - 12. týždňom, trojitý test medzi 15. - týždňom. 22 a amniocentéza medzi 15. - 20. týždňom).
Aké presné sú výsledky testu?
Neinvazívny prenatálny test je užitočný v tehotenstve so zvýšeným rizikom malformácií, poskytuje pomerne presný výsledok v diagnostike Downovho syndrómu (99%) alebo Edwardsovho syndrómu. Štúdie naopak ukazujú, že poskytuje viac falošne pozitívnych výsledkov ako štandardné testy v prvom trimestri, pri ktorých sa merajú hormóny a špeciálne proteíny v krvi matky, ak sa používajú u tehotných žien, ktoré nemajú špecifické rizikové faktory. Pre všeobecnú gravidnú populáciu odporúča Americká vysoká škola pôrodníctva a gynekológie tradičné skríningové metódy.
Podľa odborníkov na klinike Mayo sa neinvazívny prenatálny test ukázal ako menej efektívny v nasledujúcich situáciách:
• Viaceré úlohy
• Obézne tehotné ženy
• Gravidity získané oplodnením in vitro
• Náhradná matka
• Gravidita kratšia ako 10 týždňov
Pre koho je určený neinvazívny prenatálny test?
V minulosti sa test odporúčal iba ženám, ktoré mali vysokorizikové tehotenstvo pre chromozomálne abnormality (ženy vo veku nad 35 rokov alebo s anamnézou genetického ochorenia). V súčasnosti Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov odporúča, aby lekári prediskutovali všetky možnosti skríningu so všetkými tehotnými ženami bez ohľadu na vek alebo riziko, aby zistili, ktorá možnosť je vhodná. Rozhodnutie je osobné a dôležité je poradenstvo.
Na čo si ešte musím dať pozor?
Pred vykonaním testu skontrolujte, či je krytý zdravotným poistením. Je tiež dôležité vziať do úvahy možnosť pozitívneho výsledku a jeho psychologický dopad. Predbežné zistenie možných zdravotných stavov plodu vám pomôže pripraviť sa na dieťa so špeciálnymi potrebami. Okrem toho si môžete zvoliť multidisciplinárnu nemocnicu, kde je vaša bezpečnosť a ochrana plodu prioritou.
Konzultant: Dr. Hadi Rahimian, Gynekológia a pôrodník