Neuroblastóm u detí

neuroblastóm Spolu s Neuroblastóm alebo Wilmsov nádor je najbežnejšie pevné vrodené nádory prítomný u novorodencov, sa stretávajú aj pri predčasných narodeniach mŕtveho dieťaťa.

Masívna hmota nádoru tejto patológie je zložená z neoplastických neuroblastov pochádzajúcich z buniek neurálneho hrebeňa. neuroblastóm predstavuje a medzistupeň vývoja neuronov sympatického ganglia. Neuroblastóm môže pochádzať buď zo sympatických ganglií, alebo z drene nadobličiek.

Neuroblastóm predstavuje 10% neoplastických prípadov u detí a zodpovedá za 15% úmrtí na rakovinu v tejto vekovej skupine. Neuroblastóm je najvyšší výskyt malignity u dojčiat, čo predstavuje 50% prípadov rakoviny diagnostikovanej v prvom mesiaci života.

Výskyt choroby Je z 8/1 milióna detí, nádor je často diagnostikovaný najmä u mužov vo veku do 15 rokov. Priemerný vek v čase diagnózy neuroblastómu je 2 roky.

Genetické dôsledky v prípade tohto nádoru tiež stanovujú prognózu ochorenia. Medzi funkcie patrí: strata heterozygotnosti pre krátke rameno (p) chromozómu 1, amplifikácia protoonkogénov n-myc alebo značné numerické množenie onkogénov nachádzajúcich sa na chromozóme 1, hyperdiplodia obsahu DNA nádorových buniek a defekty receptorov rastových faktorov. V prípadoch, keď dochádza k značnému množeniu onkogénov n-myc na chromozóme 1, je nádor veľmi klinicky agresívny. Takéto situácie sa v praxi nachádzajú v asi 25-30% prípadov s diagnostikovaným neuroblastómom a priamo súvisia s pokročilým štádiom nádoru, s rýchlym pokrokom a nepriaznivým vývojom.

Z patogénneho hľadiska sa nachádzajú u novorodencov, od prvých týždňov po narodení, ostrovčekov neuroblastov. Existujú tiež v nadobličkách plodu s gestačným vekom 12 týždňov. Je teda preukázané, že embryogenéza drene nadobličiek a ďalších častí sympatického nervového systému neprestáva okamžite po narodení.

Pri vykonávaní anatomo-patologického vyšetrenia nádor s malé okrúhle bunky, s rôzne stupne diferenciácie neurálny: ganglioneurom, ganglioneuroblastom a neuroblastóm. Histiologické charakteristiky, ktoré pomáhajú pozitivizovať diagnózu, sú: množstvo strómy, stupeň diferenciácie nádorových buniek a počet buniek v mitóze. Pomáhajú tiež predpovedať chorobu.
Veľkosť nádoru sa líši, od sotva viditeľnej veľkosti po hmatateľnú brušnú hmotu. Majú okrúhly tvar a pevnú konzistenciu, s nepravidelným laločnatým povrchom.

Masa nádoru je všeobecne drobivá a vykazuje oblasti nekrózy, krvácania a intratumorálne kalcifikácie.

Klinické príznaky

Príznaky neuroblastómu sú rozmanité. To pomáha určiť umiestnenie nádoru, jeho veľkosť, vývojové štádium a rozsah; naznačujú tiež existenciu alebo neexistenciu metastáz a ich lokalizáciu.

Najbežnejším klinickým znakom je zvýšenie objemu brucha u dieťaťa s priemerným vekom 2 roky. Vykonaním klinického vyšetrenia existencia a pevné, pevné a pevné konzistencie nádorových hmôt, ktorého povrch má nepravidelné hrany a je nebolestivý.

Palpácia dolného okraja pečene pod pobrežnou časťou okraja zdôrazňuje hypertrofiu pečene, tzv hepatomegália. Nachádza sa u dojčiat s metastázami v pečeni (STD).

V prípade neuroblastóm východy na úrovni konjugačných otvorov určujú vzhľad dreňovej kompresie a na koreňoch miechových nervov; sú nainštalované neurologické prejavy, ako aj poruchy zvierača.

Ochorenie môže začať syndrómom opsoclony-myoclonus, ktorý má pacient chaotické pohyby očných buliev, myoklonus a ataxia.

U dojčiat je miesto nádoru často lokalizované na krčnej a hrudnej úrovni. Existujú prípady, keď je nádor náhodne diagnostikovaný počas röntgenového vyšetrenia hrudníka. Ak je pôvod nádoru v sympatických gangliách, môže byť spojený s evolučným ipsilaterálnym Hornerovým syndrómom.

Dieťa sa môže prezentovať ekchymotické kožné uzliny, sugestívny znak pre existencia kožných metastáz. Prítomnosť kostných metastáz spôsobil bolesť kostí vysoká intenzita. Pacient prítomný na klinickom vyšetrení propóza (nemožnosť zavrieť viečko) a periorbitálne podliatiny má tiež orbitálne metastázy.

Môže sa vyskytnúť klinický obraz výrazná obštrukcia nosa a epistaxa keď má nádor zriedkavé miesto, esthéziaeuroblastóm čuchovej žiarovky.
Febrilný syndróm dlhodobý stav psychomotorickej agitácie môžu byť poruchy rastu naznačujúcimi znakmi pre existenciu metastáz v nádorovom procese.
Kvôli prítomnosti protilátok proti nervovému tkanivu je nainštalovaný rad neurologických prejavov.

Keď nádor pochádza z drene nadobličiek, neuroblastóm vylučuje katecholamíny, ktoré môžu spôsobiť vysoký krvný tlak; iné vazoaktívne látky spôsobujú sekrečnú hnačku.

Diagnostické

Pozitívna diagnóza sa vydáva na základe klinických údajov a údajov získaných paraklinicky.

Vystúpením rádiografia hrudníka, CT (CT), nukleárna magnetická rezonancia (MRI) ukazuje existenciu tuhej nádorovej hmoty.

Sérologické vyšetrenie pomáha diagnostikovať neuroblastóm. Zvýraznenie nádorových markerov, ktoré sa nachádzajú vo vysokých množstvách v 95% prípadov, pomáhajú pozitivizovať diagnózu. Teda sa zvyšuje vylučovanie metabolitov katecholamínov, kyseliny vanilmandľovej (VMA) a kyseliny homovanilovej (HVA), močom.

Zvýraznenie neuroblastov usporiadaných „v ružici“ v kostnej dreni vykonaním anatomo-patologického vyšetrenia, ako aj zvýšená prítomnosť kyseliny homovanilovej (HVA) a kyseliny vanilmandľovej (VMA) aj pri absencii nádorovej hmoty môže potvrdiť diagnózu atypického neuroblastómu.

scintigrafia a drevinová bipozia sú invazívne diagnostické metódy, ktoré pomáhajú hodnotiť metastatické ochorenie.

Podľa medzinárodného systému stagingu neuroblastómu možno pacienta klasifikovať v závislosti od závažnosti jeho ochorenia na jednu z nasledujúcich možností. vývojové etapy: etapa a stretnúť lokalizované nádory obmedzené na orgán pôvodu; v etape II sa nachádzajú nádory vychádzajú z pôvodnej štruktúry, ale nepresahujú strednú čiaru; v štádiu II A ipsilaterálne lymfatické uzliny nie sú ovplyvnené; v štádiu II B ipsilaterálne lymfatické uzliny sú ovplyvnené; v etape III nádory presahujú strednú čiaru, s bilaterálnym postihnutím lymfatických uzlín alebo bez neho; etapa IV nádoru poskytuje vzdialené šírenie prostredníctvom kostných metastáz v kostnej dreni, pečeni, lymfatických uzlinách; etapa IV S zahŕňa prípady vo veku 1 rok s disemináciou v koži, pečeni, kostnej dreni.

Prognostické faktory pri neuroblastóme sú vo vzájomne závislom vzťahu.

V prípadoch, keď sú deti s diagnostikovaným neuroblastómom mladšie ako jeden rok, je možné, že prežijú tri roky v podiele 95%. K tomuto faktoru sa pridáva existencia štádia choroby I, II alebo IV S, počet n-myc onkogénov na chromozóme 1 za normálny a delécia jeho krátkeho ramena p sa vyskytuje v percente menej ako 50%.

Prežitie v prípade neuroblastómu sa odhaduje na 3 roky v percentách 25 - 50% u detí starších ako 1 rok diagnostikovaných v štádiu choroby III alebo IV s normálnym počtom onkogénov n-myc a deléciou. chromozómu 1p v rozmedzí 25-50%.

Percento 5% detí s diagnostikovaným vekovým rozpätím od 1 do 5 rokov prežije 3 roky, ak je štádium ochorenia III alebo IV, počet n-myc onkogénov je zosilnený a k delécii chromozómu 1p dochádza v pomere 80 -90%.

Liečba

Terapia sa začína v závislosti od štádia ochorenia.
Uchýli sa tak k chirurgická liečba ktorá spočíva v excízii nádoru. Pred jeho vykonaním je potrebné vziať do úvahy umiestnenie nádoru, jeho rozšírenie (stanoví sa vykonaním počítačovej tomografie, MRI), vzťah nádoru so susednými orgánmi.
Táto terapeutická metóda je preferovaná u dojčiat v počiatočných štádiách ochorenia bez amplifikácie n-myc alebo existencie delécie 1p.

chemoterapia spočíva v podaní cisplatiny, doxorubicínu, vinkristínu, cyklofosfamidu. Jeho účinok môže zmeniť neresekovateľný nádor na nádor, ktorý je možné úplne vyrezať.

Radiačná terapia je spolu s chemoterapiou prospešná v III. Štádiu nádoru.