Nové genetické chyby zistené pri chybách sietnice Strava by mohla pomôcť s vrodenou chorobou očí,
Ľudia s vrodenými poruchami fotoreceptorov oka v detstve často oslepnú. Identifikácia zodpovedných génov môže otvoriť nové možnosti liečby. To teraz ukazujú výsledky súčasnej výskumnej práce podporovanej nadáciou Eye Foundation. Vedci skúmali okrem iného pacientov s podozrením na Usherov syndróm, kombináciu zrakového a sluchového postihnutia. Zistená genetická chyba však odhalila, že išlo o nový, klinicky podobný syndróm - ktorému jednoduchá diéta pravdepodobne môže pomôcť.
Fotoreceptory v sietnici očí premieňajú svetlo na nervové signály. Ak nebudú fungovať správne kvôli chybám v genetickom zložení, môže to poškodiť zrak. Vedci už lokalizovali viac ako 250 génov s kauzálnymi poruchami v genóme. Mnohé postihujú nielen oko, ale aj iné orgány: Napríklad ľudia s „Usherovým syndrómom“ sú často hluchí hneď po narodení. Podľa druhu genetického defektu sa slepota vyskytuje už v detstve alebo dospievaní. U približne jedného z desiatich detí s vrodenou poruchou sluchu sa neskôr vyvinie takáto ďalšia degenerácia sietnice.
Vedci pod vedením profesora Dr. med. Hanno J. Bolz z Ústavu pre humánnu genetiku v Kolíne nad Rýnom nedávno našiel predtým neznámu mutáciu v géne PEX6. Spôsobuje ochorenie, ktoré je veľmi podobné Usherovmu syndrómu, ale pri ktorom sa okrem poruchy zraku a sluchu vyskytujú aj chyby zubnej skloviny. Gén je už známy z „Refsumovho syndrómu“ - jedného z mála vrodených ochorení oka, pre ktoré existujú terapeutické prístupy. Ak sa chorí vyhýbajú potravinám s vysokým obsahom kyselín fytánových, zdá sa, že to zmierňuje príznaky. Štiepenie týchto mastných kyselín je narušené genetickým nedostatkom; ukladá sa preto v bunkách a poškodzuje ich. Terapeutická výmena plazmy môže tiež znížiť hladinu kyseliny fytánovej v krvi, ak nefungujú stravovacie opatrenia.
„Pretože príznaky pacientov s mutáciami PEX6 môžu byť veľmi podobné príznakom Usherovho syndrómu, je potrebné vziať do úvahy túto vzácnu diferenciálnu diagnostiku - najmä preto, že na rozdiel od Usherovho syndrómu tu existujú terapeutické možnosti,“ hovorí Bolz. Včasná genetická diagnostika je dôležitá, aby bolo možné zastaviť progresívne ochorenie čo najskôr. „U ľudí s podozrením na Usherov syndróm, u ktorých sa pri tejto diagnóze prejavia ďalšie príznaky, ktoré by sa inak nedali očakávať, ako sú defekty zubnej skloviny a/alebo oneskorenie vývoja, je potrebné dohodnúť vhodnú diagnózu prostredníctvom stanovenia kyseliny fytovej v krvi a genetickým testom po konzultácii s lekárom,“ odporúča Bolt. Bolz a jeho tím práve zverejnili výsledky svojho výskumu v odbornom časopise „Human Mutation“.
S financovaním výskumu od Nadácie Eye objavili kolínski ľudskí genetici dva ďalšie genetické defekty a súvisiace syndrómy, ktoré sú známe ako ciliopatie: Na jednej strane nový typ Joubertovho syndrómu spôsobený mutáciami v géne KIAA0586, vrodená vývojová porucha mozgu, ktorá je spojená s Môže sa pridružiť degenerácia sietnice. Na druhej strane existuje dystrofia sietnice, ktorá je spojená s nízkym vzrastom a obezitou a je založená na mutáciách C21orf2. Tieto dva príspevky boli publikované v publikáciách „ELife“ a „British Journal of Ophthalmology“.
Profesor Dr. med. Frank Holz z Bonnskej univerzitnej nemocnice, predseda Eye Foundation, je presvedčený o nových zisteniach: „Identifikácia genetických príčin u chorôb sietnice je ústrednou požiadavkou pre vývoj nových terapií, ktoré by mali v budúcnosti zabrániť slepote.“