Nové genetické testy pre budúcich rodičov - plánovanie bezpečnosti alebo neistoty (archív)
Nové postupy genetických testov, takzvané predkoncepčné vyšetrenia nosičov, sú zamerané na páry, ktoré chcú mať deti - teda pred počatím. Ide o otázku, či majú zdraví rodičia sklon k chorobám. Možnými dôsledkami takýchto testov sa teraz zaoberajú sociológovia, etici a lekári.
- rozdeliť
- Tweet
- Vreckový
- Stlačiť
- Podcast
Ak by ste si mohli vybrať medzi bezpečnosťou a neistotou, ako by ste si vybrali? Väčšina z nás pravdepodobne hlasuje za bezpečnosť. Najmä pokiaľ ide o vaše vlastné deti.
"Hovorí sa, že chcete naplánovať svoju rodinu čo najzodpovednejšie. Tu je nový zdroj poznatkov, môžete tu mať trochu viac poznatkov o možných zdravotných poškodeniach a bolo by nezodpovedné, keby ste ich nepoužili."
Rodičia spravidla nechcú byť nezodpovední. Ani v budúcnosti, hovorí Peter Wehling, sociológ na Goetheho univerzite vo Frankfurte. Vedie výskumný projekt takzvaného skríningu nosičov na Fakulte sociálnych vied. Na rozdiel od prenatálnej diagnostiky zameranej na embryo sú tieto nové genetické testovacie metódy zamerané na páry, ktoré chcú mať deti - teda pred počatím.
Ide o genetickú budúcnosť možnej rodiny, otázku, či majú zdraví rodičia v sebe vlastnosti spôsobujúce choroby. Ak sú otec aj matka nosičom napríklad recesívnej metabolickej choroby, cystickej fibrózy, potom by spoločné dieťa malo dvadsaťpäťpercentné riziko vzniku tejto choroby.
„Z čisto štatistického hľadiska by s tromi zo štyroch párov v tejto rozhodovacej situácii mali jednoducho zdravé dieťa podľa pravidiel pravdepodobnosti.“
Plánovaná bezpečnosť pre rodičov je sľubovaná
Z čisto matematického hľadiska je riziko malé: Ak zostaneme pri príklade cystickej fibrózy, potom iba päť percent populácie v Nemecku je dokonca nositeľom charakteristík. Ročne sa s touto chorobou narodí okolo 200 detí. Každý rok sa v tejto krajine narodí okolo 700 000 detí. Toto ochorenie je extrémne zriedkavé. Poskytovatelia sa však zameriavajú práve na túto zvyškovú neistotu, vysvetľuje sociológ:
„Hovorí sa napríklad, že 80 percent všetkých detí narodených s recesívnym ochorením nemalo v rodinnej anamnéze žiadne predchádzajúce dôkazy a hovorí sa, že prenosom recesívneho ochorenia je pravdepodobne každý, takže je pravdepodobné, že ho dostanú páry. Cesta nevyrovnaná a obavy sa generujú. ““
Sľubuje sa plánovaná bezpečnosť pre rodičov, ide o ich „reprodukčnú autonómiu“, ako sa to nazýva v lekárskom žargóne. Donedávna boli tieto testy zamerané na jednu alebo niekoľko chorôb u párov, ktoré mali rodinnú anamnézu.
Medzitým, a to je nové, sú tieto kontroly systému zamerané na všetky páry, ktoré chcú mať deti. Toto rozšírenie tiež otvára to, čo sa testuje. Na angloamerickom trhu sú na internete ponúkané testovacie batérie, ktoré môžu testovať medzi 30 a až 600 nosičmi.
Neexistuje žiadna sprievodná rada
"Zaznamenávajú sa nielen vážne choroby, ktoré sú v detstve smrteľné. Samozrejme, existujú aj také. Existujú aj ľahšie choroby, ľahšie choroby alebo choroby, ktoré sa dajú dobre liečiť, alebo tie, ktoré prepuknú až v dospelosti. S týmito aspektmi má človek v podstate jednu robiť novú diagnostiku, ktorá má tiež potenciál nastoliť úplne nové sociálne a etické otázky. “
Spravidla platí, že páry, ktoré objavia a objednajú si test na internete, nevedia, čo sa skrýva za každým zo 600 systémov. Neexistuje žiadna sprievodná rada. Testuje sa napríklad aj dedičná hluchota alebo strata sluchu a metabolická porucha, ktorá sa v tejto krajine už vyhľadáva pri skríningu novorodencov a ktorú je potom možné liečiť bezpríznakovo diétou.
Prečo by mali byť takéto obmedzenia objasnené pred narodením, ešte pred počatím? Ako by sa mali rodičia rozhodnúť, či sú obaja nosičmi jednej alebo dokonca dvoch alebo troch chorôb?
"Ak to pár robí iba počas tehotenstva a potom má pozitívny výsledok, zostáva už len skutočne prerušiť tehotenstvo alebo mať dieťa s možným postihnutím. Pred tehotenstvom sa samozrejme môžete rozhodnúť, že nebudete mať vôbec žiadne deti alebo že budete mať dieťa." adoptovať alebo darovať spermie od testovaného darcu, v iných krajinách môžete podstúpiť aj darovanie vajíčok alebo predimplantačnú diagnózu. ““
Čo je ťažké alebo dokonca neúnosné?
Tieto alternatívy sú lekársky nákladné a komplikované. Profesorka Christiane Woopen, lekárka z Kolínskej univerzity a bývalá šéfka Nemeckej etickej rady, považuje investičné testy za rozumné, iba ak existuje známe rodinné riziko vážneho ochorenia, napríklad v prípade cystickej fibrózy.
"Musí byť stále možné jednoducho svedčiť s hlbokým a komplexným áno bez genetického testu, bez plánovania a jednoducho prijať bez predchádzajúceho objasnenia zdravotných podmienok. Je to niečo iné so skutočne vážnymi a tragickými chorobami, ktoré sú spojené s veľkým utrpením." čo môže byť spojené iba s krátkym časom prežitia, aj keď ich vymedzenie samozrejme nikdy nebude celkom jasné. ““
Čo je ťažké alebo dokonca neúnosné? To sa zvonka ťažko dá posúdiť. „Utrpenie“, ako vieme z mnohých štúdií, je veľmi subjektívnou skúsenosťou. Mnoho chorôb má rôzne formy, o ktorých genetický test nemôže poskytnúť žiadne informácie. Sociológ Peter Wehling v rámci svojej štúdie uskutočnil aj rozhovory s členmi pacientskych organizácií:
„Všeobecne sa obával, že deti, ktoré stále trpia touto chorobou, že tieto postihnuté osoby alebo ich rodičia budú potom diskriminovaní, a tým poklesne ich solidarita.“
Ide o zabránenie narodenia postihnutých detí
Pretože v podstate ide o genetické testy vždy o to, aby sa zabránilo narodeniu postihnutých alebo chorých detí, tvrdí Erika Feyerabend, sociálna vedkyňa a spoluzakladateľka spoločnosti Bioskop, fóra na pozorovanie prírodných vied v Essene.
"Tieto predkoncepčné genetické testy sa na jednej strane riadia logikou prenatálnej diagnostiky, teda snahou vyhnúť sa pôrodu, v tomto prípade aj koncepciou ľudí s určitými obmedzeniami. Toto rozšírenie, ktoré sleduje logiku prenatálnej diagnostiky, môže viesť aj ku kvalitatívnemu skoku." vznik zodpovednosti, konkrétne rozšírenie zodpovednosti za ďalšiu generáciu. ““
V USA a Izraeli už existujú programy zamerané na zníženie vlastníctva automobilov u určitých etnických skupín. Jedným z príkladov je choroba Tai Sachs, ktorá je častejšia u aškenázskych Židov. Nemecká etická rada napísala vo svojom vyhlásení „Budúcnosť genetickej diagnostiky - od výskumu po klinické použitie“ 2013:
„V odporúčaniach o hromadných vyšetreniach v skupinách obyvateľstva s určitými zvýšenými genetickými rizikami, ktoré sa doteraz realizovali v iných krajinách, sa hlavnou etickou výzvou ukázala rovnováha medzi slobodou voľby jednotlivca pre alebo proti takýmto testom na jednej strane a spoločenským záujmom vyhnúť sa utrpeniu v postihnutých skupinách obyvateľstva, na druhej strane zníženie výskytu prenášačov a zníženie nákladov na liečbu chorôb zabránením rozmnožovania postihnutých osôb. ““
V tejto krajine je právo nevedieť zakotvené v zákone. Nikoho teda nemožno prinútiť, aby sa podrobil testu. Morálna povinnosť však určite existuje, domnieva sa lekárska etička Christiane Woopenová, ktorá vyhlásenie vyhlásila pred tromi rokmi.
„Úplne nová úroveň prevencie“
„Zvažovali sme a tiež sme sa rozhodli, že môže byť morálnou povinnosťou alebo výzvou vykonať takúto diagnózu za veľmi špecifických podmienok: ak skutočne môžete urobiť niečo proti prepuknutiu choroby, ak nedôjde k diskriminácii a stigmatizačným účinkom a výhody jasne prevažujú nad nevýhodami.
V tejto súvislosti možno už teraz povedať, že jednotlivec už môže mať povinnosť zabrániť prepuknutiu tejto choroby sám, pričom na túto povinnosť je potrebné pozerať s veľkou opatrnosťou a obmedzením, pretože sloboda je stále dôležitejšia ako zdravie, a ak tak urobí, tiež pomáha zmierniť solidárne spoločenstvo, ktoré tým, že zabráni prepuknutiu vážnej choroby, samozrejme môže zabrániť niektorým nákladom a záťaži. ““
"To by bola úplne nová úroveň prevencie, ktorú potom do značnej miery nahradí zdravie, pretože recesívni nosiči sú zvyčajne sami zdraví. Myslím si, že je problematické zapojiť sa do tejto argumentačnej úrovne a diagnózy zo zdravotno-ekonomických dôvodov." podporovať a tým vytvárať myšlienku, že chorí ľudia sú primárne vnímaní ako ekonomický nákladový faktor. ““
Veda a farmaceutický priemysel vyvíjajú čoraz jednoduchšie testovacie postupy. Medzitým stačí kvapka krvi tehotnej ženy, aby sa s veľkou presnosťou predpovedali niektoré trizómie, predovšetkým trizómia 21, ktorá sa viac nazýva Downov syndróm. Test eliminuje potrebu odberu invazívnej plodovej vody alebo choriových klkov a znižuje tak riziko spontánneho potratu vyvolaného vyšetrením.
Krvný test je ľahko použiteľný a veľmi presný. Preto sa nedávno Spolkový spoločný výbor zdravotníckych služieb rozhodol zahrnúť test do vyhodnotenia metódy. Cieľom je možné schválenie zákroku zo strany zdravotného poistenia. Lekárska etička Christiane Woopen v tom vidí iba výhody:
„Spolkový spoločný výbor upravil túto metódu na mieru rizikovým osobám, tehotným ženám, ktoré už majú prístup k odberu plodovej vody a choriových klkov na náklady zdravotného poistenia.“
O týchto testoch je nevyhnutná spoločenská diskusia
"Obmedzenie na vysoko rizikové tehotenstvo - to je už veľká skupina. V súčasnosti je viac ako 70 percent žien kategorizovaných ako vysokorizikové tehotné ženy, takže je možné použiť tento nový krvný test," hovorí Erika Feyerabend z Bioskopu. „A pretože je neinvazívny - je ľahší aj pre ženy, má tendenciu sa stať skríningom, ktorý predstavuje aj zdravotnú prehliadku.“
Samotný krvný test tiež prešiel diagnostickou expanziou. Na začiatku sa vývoj týkal iba Downovho syndrómu, potom sa pridali trizómie 18 a 13 a Turnerov syndróm. Niektorí výrobcovia medzitým testujú aj takzvané mikrodelecie, z ktorých zatiaľ nie je jasné, čo to pre dieťa klinicky znamená. Lekársky etik Woopen by tu chcel spoločenskú a politickú diskusiu o rozsahu takýchto testov.
"Potrebujeme diskusiu o tom, ktoré vlastnosti by sa mali vôbec dať preskúmať. Máme úplne rovnaký problém ako s dopravcami, že všetko je napchaté dokopy, to znamená veľmi vážne choroby s tými, ktoré sú ľahké a liečiteľné."
Sociálna vedkyňa Erika Feyerabend však považuje samotnú vedu za hnaciu silu neustáleho nového vývoja. Základný lekársky výskum by sa rýchlejšie a rýchlejšie premietol do ponúk pre trh. Politika a spoločnosť na to môžu reagovať iba spätne.
Ponuka naráža na čoraz neistejšie páry
"Motorom je ponuka, dopyt sa iba vytvára. Táto ponuka je podľa môjho názoru silne ekonomická. Nielen od spoločností, ktoré ponúkajú takéto diagnostické postupy, ale aj od vedy, ktorá sa čoraz viac snaží o orientáciu na aplikáciu." Čo čoraz viac smeruje k nezaoberaniu sa liečením chorôb skutočných ľudí, ale čoraz viac k rizikám, čoraz viac k nástrojom sebaoptimalizácie, formovania vlastného života a čoraz väčšieho upúšťania od svojej pôvodnej úlohy. ““
Ponuka stretáva čoraz neistejšie páry a tehotné ženy. Prirodzená dôvera, že všetko bude v poriadku, sa s rastúcim rozsahom diagnostiky čoraz viac stráca.
"Tehotné ženy sa toľko necítia v dobrej nádeji, sú obklopené rizikami. Tomu všetkému dobre rozumiem, keď sa snažím tieto riziká nejako minimalizovať, uchytiť sa nad svojím životom a vyhnúť sa náhodám. Otázkou je, či by to malo byť politicky podporované." Malo by to byť podporované systémom zdravotnej starostlivosti? A myslím si, že by sme mali šliapnuť na brzdu a pokúsiť sa spomaliť. Nezabudnite tiež na to, aké vedomosti sa dajú získať pomocou týchto techník, či už koncepčných alebo prenatálnych ale aj to, čo stratíme. “