Nové zdravotné informácie Galaktozémia - zriedkavé metabolické ochorenie - Medical Center

Pri galaktozémii jeden proteín nefunguje správne od narodenia. Výsledkom je, že telo nemôže správne premieňať cukrovú látku „galaktózu“ a vytvára škodlivé látky rozkladu. Galaktóza vo forme mliečneho cukru je obzvlášť častá v mlieku a mliečnych výrobkoch.

Toto nevyliečiteľné ochorenie sa zvyčajne zistí skríningom novorodencov. Akonáhle je postihnutému dieťaťu podané materské mlieko alebo mlieko pre deti, môžu sa objaviť prvé príznaky ako žltačka, zlé pitie a zvracanie. Bez liečby by mnoho z nich zomrelo počas prvých niekoľkých týždňov života. Včasná strava je v súčasnosti jedinou možnosťou liečby. Štúdie hlásia: čím skôr sa choroba rozpozná a zastaví sa prísun galaktózy, tým nižšia je úmrtnosť. Vývoj postihnutých detí je veľmi odlišný. Napriek diéte môžu byť fyzicky aj psychicky narušené. V súčasnosti nie je jasné, prečo je galaktozémia u niektorých detí závažná a u iných miernejšia.

Lekárske centrum pre kvalitu v medicíne (ÄZQ) vypracúva stručné informácie v ľahko zrozumiteľnom jazyku v mene Národnej asociácie zákonných lekárov zdravotného poistenia (KBV) a Nemeckej lekárskej asociácie (BÄK). V rámci projektu spolupráce ÄZQ a Aliancia chronických zriedkavých chorôb (ACHSE) e. V. Informačné listy o vybraných zriedkavých chorobách s cieľom zvýšiť povedomie o tejto téme.

Tieto informácie sú lekárskym odborníkom a zainteresovaným stranám k dispozícii na bezplatné vytlačenie, aby ich bolo možné v prípade potreby osobne odovzdať postihnutým alebo príbuzným.

Krátke informácie o galaktozémii a ďalších asi 90 ďalších témach nájdete na:

---