Nutricia Metabolics Galactosemia

Galaktozémia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus uhľohydrátov. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti galaktozémie, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.

dedičné metabolické

ČO JE galaktozémia?

  • Galaktozémia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus uhľohydrátov.

Sacharidy sú živiny nachádzajúce sa v potravinách, ako sú mlieko a mliečne výrobky, ovocie/zelenina a ryža.

Telo premení sacharidy z potravy na svoje stavebné bloky, the Jednoduchý cukor (vrátane galaktózy), rozdelené.

  • V tele sa považujú jednoduché cukry, ako je galaktóza Dodávatelia energie z druhej ruky. Budete s pomocou tzv Enzýmy premieňajú a rozkladajú sa a poskytujú telu energiu pre svaly, mozog a kardiovaskulárny systém.

    • Pri galaktozémii funguje enzým na odbúravanie jednoduchých cukrov Galaktóza nesprávne. Galaktóza sa preto rozkladá iba nedostatočne alebo vôbec. Namiesto toho vytvára škodlivé vedľajšie produkty, ktoré sa hromadia v tele. Ak sa galaktozémia nelieči, vedie veľké množstvo vedľajších produktov k poškodeniu orgánov a mozgu a k zakaleniu očných šošoviek.

  • Malé množstvo galaktózy si telo produkuje samo (endogénne).

    • PREČO má moje dieťa galaktozémiu?

    Galaktozémia sa dedí od rodičov po ich dieťati, ale nemožno za to, že ich dieťa má galaktozémiu. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus uhľohydrátov, ale sú zdravé. Ak je chybný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k galaktozémii. Existuje 25% šanca, že sa obidve chybné gény stretnú a dieťa sa narodí s galaktozémiou. V nemecky hovoriacich krajinách sa s galaktozémiou narodí asi 1 zo 40 000 novorodencov. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO je diagnostikovaná galaktozémia (diagnóza)?

    V Nemecku, Rakúsku a Švajčiarsku, rovnako ako v mnohých iných krajinách, sa u každého dieťaťa počas prvých dní života vykonáva takzvaný skríning novorodencov. V tejto súvislosti sa na zistenie prítomnosti galaktozémie používa krvný test. To zaisťuje, že deti s galaktozémiou sú rozpoznané včas a že je možné zahájiť optimálnu liečbu v špecializovaných metabolických centrách.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa galaktozémia lieči pomocou nutričnej terapie (diéta), pri ktorej sa znižuje príjem galaktózy. Galaktóza je zložka mliečneho cukru (laktóza), ktorá sa nachádza hlavne v mlieku a mliečnych výrobkoch; preto sa musí dodržiavať diéta bez laktózy a s nízkym obsahom galaktózy. Nutričná terapia je nevyhnutná na zníženie absorpcie galaktózy. Upozornenie: Špeciálne výrobky pre ľudí s intoleranciou laktózy nie sú vhodné, pretože v týchto výrobkoch je laktóza už rozdelená iba na galaktózu a glukózu.