Nutricia Metabolics Homocystinuria

Homocystinúria je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín. Tu nájdete základné informácie o predmetoch dedičnosti homocystinúrie, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - teda tvorba, reštrukturalizácia a odbúravanie živín - nemôže prebiehať správne.

zriedkavé dedičné metabolické

ČO JE HOM I?

    Homocystinúria typu I (tiež: HOM I) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie Metabolizmus bielkovín.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny.

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane metionínu), rozdelené.

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny sa z tela odstránia pomocou tzv Enzýmy prestavaný a demontovaný

    • V HOM I funguje enzým na odbúravanie aminokyselín Metionín nesprávne. Preto sa táto aminokyselina rozkladá iba nedostatočne. Namiesto toho sa v tele hromadia škodlivé vedľajšie produkty z procesu rozkladu (napr. Homocysteín).

    Ak HOM I zostane neliečený, vedie vysoké množstvo metionínu a jeho škodlivých vedľajších produktov k poškodeniu očí, krvných ciev, kostí a mozgu.

  • Okrem homocystinúrie typu I existuje aj homocystinúria typu II, ktorá sa tu nelieči.

    • PREČO má moje dieťa HOM I.?

    Homocystinúria sa dedí po rodičoch po ich dieťati, ale nemožno za to, že ich dieťa má HOM I. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus aminokyselín, ale sú zdravé. Ak je defektný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k ochoreniu HOM I. Pravdepodobnosť, že sa obidva defektné gény spoja a narodí sa dieťa s HOM I, je uvedená odlišne a pohybuje sa regionálne medzi 1 z 20 000 až 130 000. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO JE HOM diagnostikovaný (diagnóza)?

    Postihnuté deti sú v prvých rokoch života stále normálne. Prvé príznaky choroby sa objavujú najskôr v treťom roku života a sú veľmi odlišné. Väčšinou postihujú najskôr oči, neskôr môžu byť ovplyvnené kosti a duševný vývoj; niektorí ľudia majú zablokované krvné cievy (tromboembolizmus).

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa homocystinúria lieči nutričnou terapiou (diétou), pri ktorej sa znižuje príjem prírodných bielkovín z potravy alebo metionínu. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Bielkoviny, metionín, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok metionínu vyhnúť sa

    Denne povolené množstvo bielkovín/metionínu určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej tolerancie metionínu, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie.