Nutricia Metabolics Propionic Acidemia

Propionová acidémia (skrátene PA) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti propionovej acidémie, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.

valín treonín

ČO JE Propionic Acidemia?

  • Propionová acidémia (skrátene PA) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny.

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane izoleucínu, valínu, treonínu a metionínu), v členení.

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny sa z tela odstránia pomocou tzv Enzýmy prestavaný a demontovaný.

    • V PA účinkuje enzým na odbúravanie aminokyselín Izoleucín, valín, treonín a Metionín nesprávne. Preto sa tieto aminokyseliny štiepia iba nedostatočne. Namiesto toho sa vytvárajú škodlivé vedľajšie produkty, ktoré sa hromadia v tele.

    Ak sa PA nelieči, vedie vysoké množstvo týchto vedľajších produktov k poškodeniu mozgu a orgánov.

  • Niektoré črevné baktérie tiež produkujú tieto škodlivé produkty. Vstrebávajú sa z čreva do krvi a spôsobujú ďalšiu záťaž pre telo.

    • PREČO má moje dieťa propionovú acidémiu?

    PA sa dedí od rodičov po ich dieťati, nemožno však viniť, že ich dieťa má PA. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus aminokyselín, ale sú zdravé. Ak je chybný gén zdedený od oboch rodičov, vedie to k ochoreniu PA. Pravdepodobnosť, že sa obidva chybné gény stretnú a narodí sa dieťa s PKU, je 25%. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí. Asi 1 zo 100 000 novorodencov sa narodí s PA.

    AKO je diagnostikovaná propionová acidémia (diagnóza)?

    V prvých dňoch života si môže novorodencov s PA všimnúť ospalosť, odmietanie potravy, zvracanie a niekedy kŕče až kóma. Na klinike je okamžite zahájená urgentná terapia. V prípade ľahkých foriem sa abnormality a diagnostika často vyskytujú iba v batoliatom veku.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa propiónová acidémia lieči pomocou výživovej terapie (diéta), pri ktorej sa znižuje príjem prírodných bielkovín alebo izoleucínu, valínu, treonínu a metionínu v potrave. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Bielkoviny, izoleucín, valín, treonín a metionín, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok vyššie uvedených aminokyselín vyhnúť sa

    Denné prípustné množstvo bielkovín určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej znášanlivosti, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie.

    Pod výrobkami nájdete zmesi aminokyselín neobsahujúcich izoleucín, valín, treonín a metionín.

    Tu nájdete náš výber nízkobielkovinových špeciálnych potravín.

    A TERAZ? Aká je ďalšia liečba?

    Propionová acidémia sa nedá vyliečiť, dá sa však dobre liečiť:

      Dlhodobá liečba: Kombinovaná liečba liekom a diétou sa musí vykonávať trvale. Na prispôsobenie stravy veku a meniacim sa metabolickým situáciám sú potrebné pravidelné kontroly hodnôt krvi a moču a fyzické vyšetrenia.

    V prípade nedostatočného príjmu potravy alebo v prípade metabolických porúch môže byť nevyhnutné kŕmenie pomocou napájacej trubice.

  • Liečba v krízových situáciách (napr. Horúčkovité infekcie, vracanie/hnačka, očkovacie reakcie a operácie): Krízové ​​situácie môžu rýchlo viesť k metabolickej nerovnováhe (zhoršenie celkového stavu). Týmto metabolickým nerovnováham by sa malo čeliť včasnou urgentnou liečbou. Ak by napriek tomu došlo k metabolickému vykoľajeniu, musí lekársku starostlivosť poskytnúť špecializované metabolické centrum.

    • VYHLIADKA! Aká je budúcnosť?

    S včasným zistením ochorenia, dôslednou liečbou liekmi a výživovou terapiou prognóza veľmi závisí od počtu a závažnosti metabolických porúch, ktoré sa vyskytnú. Časté a závažné metabolické nerovnováhy vždy nesú riziko poškodenia mozgu a iných orgánov. Osteoporóza sa často pozoruje v dospelosti.