O chorobe PKU fenylketónia; Florica Cherecheș

  • chorobe

O chorobe PKU fenylketónia

Po vypočutí v parlamentnej kancelárii som sa dozvedel viac o ničivých účinkoch extrémne zriedkavej, ale nemilosrdnej choroby zvanej fenylketonúria (PKU). Matky v publiku, z ktorých jedna, predsedníčka Združenia PKU Life Romania, mi opísali, ako sa táto choroba prejavuje, a každodenné ťažkosti, ktorým sú obe deti postihnuté touto chorobou, aj ich rodičia vystavení.

Ako viete, pre budúci vývoj dieťaťa je nevyhnutné, aby bola choroba zistená ihneď po narodení, aby bolo možné dieťaťu okamžite podať konkrétnu liečbu a stravu. V tejto súvislosti mi prosím dajte vedieť, či je skríning fenylketonúrie povinný pri narodení, v každej pôrodnici v Rumunsku alebo iba na žiadosť rodičov? Existuje v tejto súvislosti jasný protokol? Ak je toto ochorenie zistené u novorodenca alebo staršieho dieťaťa, je zdravotnícky personál povinný bezodkladne to oznámiť rodičom a rodinnému lekárovi.?

Aký je celkový počet pacientov s fenylketonúriou v Rumunsku?

Dajte mi tiež vedieť, či v našej krajine existuje národný register zriedkavých chorôb, v ktorom sú registrovaní pacienti s fenylketonúriou.