Čo je sklerodermia Príznaky, diagnostika, liečba ⋆

Čo je sklerodermia? Pojem „sklerodermia“ pochádza z gréckeho slova „sklerodermia“, čo znamená „tvrdá pokožka“. Pri tomto ochorení je pokožka vďaka zhrubnutiu lesklá a tvrdá (drsná).

Sklerodermia (systémová skleróza) je zriedkavé progresívne autoimunitné chronické ochorenie, ktoré postihuje približne 2,5 milióna ľudí na celom svete a zahŕňa stuhnutie kožných tkanív, najmä spojivového tkaniva, ktoré poskytuje telu oporu. Keďže ide o autoimunitné ochorenie, znamená to, že telo napáda svoje vlastné tkanivá. U niektorých ľudí sklerodermia postihuje iba pokožku. Ale u mnohých ľudí sklerodermia poškodzuje aj cievy, vnútorné orgány a tráviaci trakt. Na túto chorobu neexistuje žiadny liek, ale väčšina ľudí môže viesť vynikajúci a produktívny život.
Existujú dva rôzne typy sklerodermie: lokalizovaná sklerodermia a systémová skleróza.

Pri lokalizovanej sklerodermii je ochorenie obmedzené na kožu a tkanivá umiestnené pod postihnutou kožou. Môže tiež ovplyvniť oči (spôsobujúce uveitídu) alebo kĺby (spôsobujúce artritídu). Môže sa javiť ako škvrny (morphea) alebo ako stvrdnutý pás (lineárna sklerodermia).

Pri systémovej skleróze je proces oveľa rozsiahlejší a ochorenie postihuje nielen pokožku, ale aj vnútorné orgány tela. Patogenéza sklerodermie nie je známa. Predpokladá sa, že je to spôsobené zložitým vzťahom medzi vrodenou a získanou imunitou, zápalom, fibrózou, ktorý sa vyskytuje u ľudí s genetickou citlivosťou. Posledné štúdie, ktoré skúmali profily génovej expresie, poskytli viac údajov o patogenéze sklerodermie. V budúcnosti môžu také molekulárne a genetické informácie poskytnúť základ pre identifikáciu prediktívnych biomarkerov, ako aj pre vývoj cielených terapií.

Ako často?

Sklerodermia je zriedkavé ochorenie. Odhadovaná frekvencia nepresahuje 3 nové prípady ročne na 100 000 obyvateľov (v bežnej populácii). Lokalizovaná sklerodermia je najbežnejšou formou ochorenia u detí a postihuje hlavne dievčatá. Iba 10% všetkých prípadov sklerodermie u detí je systémových. Toto ochorenie postihuje tiež ženy štyrikrát častejšie ako mužov a je častejšie vo vekovej skupine 20 - 50 rokov.

Aké sú príčiny sklerodermie?

Presná príčina sklerodermie nie je známa. Vedci našli určité dôkazy o tom, že určité gény sú dôležité, napríklad dedičné faktory, ale zdá sa, že svoju úlohu zohráva aj prostredie. Skutočnosť, že sa zdá, že gény spôsobujú predispozíciu na vývoj sklerodermie, znamená, že dedičstvo hrá iba čiastočnú úlohu. Nie je nezvyčajné nájsť v rodinách pacientov so sklerodermiou ďalšie autoimunitné ochorenia.

Sklerodermia je výsledkom nadprodukcie a akumulácie kolagénu v tkanivách. Aj keď si lekári nie sú istí, čo táto abnormálna tvorba kolagénu vyžaduje, zdá sa, že imunitný systém tela sa obracia proti telu, čo spôsobuje zápal a nadprodukciu kolagénu.

Aké príznaky sa objavia počas choroby?

Príznaky často začínajú Raynaudovým fenoménom, ktorý často postihuje prsty na rukách a menej často prsty na nohách, ale môže postihnúť aj ušný lalôčik, nos, jazyk.

prechodné ischemické záchvaty bledosti (bielenie prstov).
cyanóza (bielenie postihnutej oblasti).
hyperémia, ako reakcia na chlad alebo emočný stres (začervenanie prstov) a edém na distálnych končatinách, s postupným zhrubnutím kože na prstoch.

Často sa vyskytuje polyartralgia (bolesť kĺbov). Prvými prejavmi môžu byť gastrointestinálne poruchy (pálenie záhy, dysfágia) alebo poruchy dýchania (dyspnoe).

Poškodenie kože a slabín

Edém kože je zvyčajne symetrický a postupuje do vytvrdnutia. Môžu byť obmedzené na prsty (sklerodaktylie) a ruky alebo môžu mať vplyv na celé telo. Nakoniec sa pokožka stane napnutou, lesklou; tvár má vzhľad masky a môžu byť prítomné teleangiektázie (vaskulárne dilatácie). Môžu sa vyskytnúť podkožné kalcifikácie, zvyčajne na dužine prstov, ako aj digitálne vredy.

Poškodenie pohybového aparátu

Poškodenie kostí spočíva v resorpcii, najmä v distálnej falange, indukujúcej akroosteolýzu. Kostné resorpcie sú tiež opísané v oblasti rebier, dolnej čeľuste, polomeru a lakťovej kosti.

U pacientov sa môže vyskytnúť artralgia v malých kĺboch rúk, pästi a lakťov, sprevádzaná rannou stuhnutosťou, obmedzenie pohyblivosti kĺbov je sekundárne v dôsledku zhrubnutia kože.

Gastrointestinálne prejavy

Postihnutie gastrointestinálneho traktu je pri sklerodermii extrémne časté a môže byť postihnutý akýkoľvek segment gastrointestinálneho traktu, najčastejšie pažerák. Prejavy trávenia sú sekundárne pri zhoršenej mikrovaskularizácii (spôsobujúcej stenčenie sliznice a sekundárne pri ulcerácii) a atrofii a fibróze hladkých svalov (zodpovedné za poruchy motility).

Kardio-pľúcne poškodenie

Poškodenie pľúc všeobecne postupuje indolentne, ale je najčastejšou príčinou smrti. Pľúcna fibróza a intersticiálne ochorenie pľúc sú bežné a ovplyvňujú výmenu plynov, čo vedie k dýchavičnosti, obmedzujúcim ochoreniam a nakoniec k zlyhaniu dýchania. Môže sa vyskytnúť pľúcna hypertenzia a zlyhanie srdca, ktoré majú zlú prognózu. Pacienti môžu mať aj perikarditídu alebo zápal pohrudnice. Poruchy srdcového rytmu sú bežné.

Poškodenie funkcie obličiek

V prvých 4 - 5 rokoch ochorenia môže dôjsť k závažnému zlyhaniu obličiek, ktoré sa náhle začne sklerodermiou (zvyčajne sa vyvolá náhlou závažnou hypertenziou). Je častejšia u pacientov s difúznou sklerodermiou a protilátkami anti-RNA polymerázy III.

Ako diagnostikovať sklerodermiu?

Antinukleárne protilátky (ANA) sú prítomné vo viac ako 90% prípadov. Reumatoidný faktor je pozitívny u jednej tretiny pacientov so sklerodermiou. Anticentromérové protilátky sú prítomné v sére veľkej časti pacientov s obmedzenou systémovou sklerózou. V prípade generalizovanej (difúznej) sklerodermie sú bežnejšie protilátky proti Scl 70 (topoizomeráza I).

Protilátky proti RNA polymeráze III sú spojené s generalizovanou sklerodermiou, sklerodermiou a novotvarmi. Najefektívnejším spôsobom na zisťovanie prítomnosti protilátok v sklerodermii je počiatočné testovanie protilátok anti-Scl 70, anticentroméru a anti-RNA polymerázy III; ak sú výsledky negatívne, potom je možné zvážiť hodnotenie ďalších protilátok v závislosti od klinického kontextu.

Ďalšie užitočné paraklinické testy pri systémovom hodnotení pacientov so sklerodermiou:

Krvný obraz - môže vykazovať anémiu;
Dermatoskopia a/alebo biopsia kože;
Periunguálna kapillaroskopia - neinvazívna zobrazovacia technika, ktorá sa používa na hodnotenie mikrocirkulácie;
Rodnan Modified Skin Score (mRSS) - hodnotí zhrubnutie pokožky v 17 oblastiach pomocou stupnice od 0 do 3; kožné skóre sa potom vypočíta sčítaním jednotlivých skóre;
Funkčné pľúcne testy (spirometria, difúzna kapacita oxidu uhoľnatého - DLCO) - identifikácia obmedzujúcej ventilačnej poruchy;
Test chôdze po dobu 6 minút - funkčný ukazovateľ kapacity fyzickej námahy;
HRCT (počítačová tomografia s vysokým rozlíšením) - počiatočné vyšetrenie pre podrobnú vizualizáciu pľúc a detekciu poškodenia pľúc;
Bronchoskopia s bronchoalveolárnym výplachom - vylúčenie iných diagnóz;
Meranie krvného tlaku;
Elektrokardiogram;
Ultrazvuk srdca;
Horná a/alebo dolná zažívacia endoskopia;
Abdominálna biografia;
Testy funkcie obličiek;
Ultrazvuk nosového mechúra.

Ako sa lieči sklerodermia?

Výber najvhodnejšej liečby by mal urobiť reumatológ so skúsenosťami so sklerodermiou spolu s ďalšími odborníkmi zaoberajúcimi sa špecifickými systémovými prejavmi rôznych orgánov, ako sú srdce a obličky.

Používané lieky sú: kortikosteroidy, metotrexát alebo mykofenolát. Cyklofosfamid sa zvyčajne používa na poškodenie pľúc alebo obličiek.

Pre Raynaudov fenomén je potrebné chrániť obeh udržiavaním tepla a zabránením chladu; Je veľmi dôležité zabrániť poškodeniu pokožky a niekedy sú potrebné lieky, ktoré vám pomôžu rozšíriť cievy. Pri systémovej skleróze sa jednoznačne nepreukázala účinnosť žiadnej terapie. Pre každého jednotlivca by sa mal určiť najefektívnejší liečebný program pomocou liekov, ktoré boli účinné pre ostatných ľudí so systémovou sklerózou, aby sa zistilo, či tieto lieky majú vplyv aj na pacienta.

V súčasnosti sa testujú nové lieky a v budúcich rokoch sa očakáva identifikácia účinnejších terapií. Vo veľmi závažných prípadoch je možné zvážiť autológnu transplantáciu kostnej drene.
Počas choroby je potrebná fyzioterapia a starostlivosť o tvrdú pokožku, aby sa zachovala pohyblivosť kĺbov a hrudníka.

Sklerodermia je urgentný stav a vyžaduje si rýchlu liečbu inhibítormi angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE), ktoré predlžujú prežitie. Aj keď je obličková kríza pri včasnej liečbe často reverzibilná, úmrtnosť zostáva vysoká. Môžu byť potrebné dialýzy. Transplantácia obličky je možnosťou liečby u pacientov, u ktorých sa vyvinie chronické konečné ochorenie obličiek.

Posledné štúdie ukázali, že autológna transplantácia krvotvorných kmeňových buniek zvyšuje mieru prežitia u pacientov s generalizovanou sklerodermiou v počiatočných štádiách. Miera úmrtnosti sa však zvyšuje počas prvého roka po transplantácii. Z tohto dôvodu je to možnosť liečby iba pre určitých pacientov.

Aké sú komplikácie sklerodermie

Komplikácie sklerodermie sa pohybujú od miernych až po závažné a môžu postihnúť:

Dispozícia (trvale obmedzuje prietok krvi, vytvára poškodenie tkanív a spôsobuje jamky alebo vredy);
Pľúca (znížená funkcia pľúc, dýchavičnosť sa zníži rovnako ako pri zníženom cvičení);
Obličky (vysoký krvný tlak a vysoké hladiny bielkovín v moči);
Srdce (zvýšené riziko arytmií a kongestívneho zlyhania srdca);
Tráviaci systém (žalúdočný reflux a ťažkosti s prehĺtaním);
Sexuálne funkcie (erektilná dysfunkcia alebo nízke sexuálne mazanie a zovretie pošvového otvoru).

prognóza

Vývoj je nepredvídateľný, ale závisí od typu ochorenia (generalizovaného alebo obmedzeného) a profilu protilátky. Celkové prežitie po 10 rokoch je okolo 65%. Sklerodermia je klasifikovaná do 3 foriem:

Obmedzená systémová skleróza (CREST syndróm: kalcinóza cutis, Raynaudov fenomén, hypomotilita pažeráka, sklerodaktylia, telangiektázie) - zhrubnutie kože na tvári a distálne (lakte, kolená); môže mať gastroezofageálny reflux; pomalý vývoj je však často komplikovaný pľúcnou hypertenziou;

Generalizovaná systémová skleróza - difúzne zhrubnutie kože a prítomný Raynaudov fenomén; gastrointestinálne komplikácie; rýchlo progresívny vývoj; hlavné komplikácie pozostávajú z intersticiálnych ochorení pľúc a sklerodermie v obličkách;

Samotná systémová skleróza sklerodermia - prítomné protilátky; organické poškodenie s viscerálnymi prejavmi, ale bez zhrubnutia kože.

Hlavnými príčinami úmrtia na sklerodermiu sú pľúcna arteriálna hypertenzia, pľúcna fibróza, poškodenie srdca a obličková kríza.

Profylaxia

Neexistuje žiadna metóda prevencie alebo diéty, ktorá by zabránila alebo znížila riziko sklerodermie.

Feldara Teodora, 1. ročník, všeobecné lekárstvo, dobrovoľníčka v projekte „Lekári pre vás“.

„Doctors For You“ je projekt venovaný komunite, projekt, v rámci ktorého študenti a zdravotnícky personál spolupracujú na poskytovaní presných a úplných lekárskych informácií širokej verejnosti.