ČO JE TEST TRISOMY XY

Na identifikáciu rizika sa použil neinvazívny prenatálny test vykonaný z krvi matky najbežnejšie typy trizómie a sexuálnych chromozomálnych abnormalít. Okrem toho môže určiť pohlavie plodu od 11. týždňa tehotenstva.

test

ČO ANALÝZY TEST TRISOMY XY ?

Downov syndróm (trizómia 21)

Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Patauov syndróm (trizómia 13)

Určenie pohlavia plodu

Abnormality pohlavných chromozómov

Klinefelterov syndróm (47, XXY)

Mikrodeletálne syndrómy

Praderov-Williho syndróm a Angelmanov syndróm (15q11)

Syndróm delécie 1p36

Wolf-Hirschhornov syndróm (4p16,3)

* Ak laboratórium nemôže spracovať vzorku krvi v súlade so zásadami správnej laboratórnej praxe (napríklad v prípade nízkej koncentrácie DNA plodu) alebo ak výsledky analýzy neposkytujú jednoznačnú diagnózu, laboratórium ponúka opätovné vyšetrenie zadarmo na základe tej istej vzorky krvi. V takom prípade budú výsledky k dispozícii o 10 pracovných dní namiesto 7 (10% prípadov).

PRE KOHO ADRESUJE TEST TRISOMY XY ?

TRISOMY test XY to je navrhnutý pre tehotná žena, sa vykonáva o odporúčanie gynekológa alebo klinického genetika. Je zvlášť vhodný pre:

  • keď tehotnej žene bol predtým diagnostikovaný jeden z stavov fetálneho chromozómu zameraných na test TRISOMY XY;
  • pre tehotné ženy so zvýšeným rizikom možného ochorenia plodu, spôsobené jedným zo syndrómov zameraných na test TRISOMY XY (napr. ultrazvukový skríning ukazuje možné nezhody);
  • zvýšiť presnosť analýzy testu TRISOMY - základný variant (napr. v prípade viacerých úloh);
  • pre tehotné ženy, ktoré sa chcú vyhnúť amniocentéze alebo trpia komplikáciami, ktoré by mohli zvýšiť riziko amniocentézy, ako je vyššie riziko potratu, nižšia zrážanlivosť krvi, riziko imunizácie z dôvodu nekompatibility Rh (Rh negatívny faktor), obdobie medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva, myóm maternice alebo placenta praevia.

POSTUP TRISOMY TEST XY

Postup pri TRISOMY TESTE XY je totožný s postupom pri štandardnom TRISOMY teste. Budúce matky dostanú odporúčanie od gynekológa alebo klinického genetika.

Odber krvi je možný za predpokladu, že pacientka prekonala 10. týždeň tehotenstva. Pokiaľ nie sú vzorky krvi odobraté zo zdravotných dôvodov, laboratórium neposkytuje informácie o pohlaví plodu, kým pacientka neprekročí 12. týždeň tehotenstva.

Test TRISOMY XY Národná zdravotná poisťovňa neprepláca - stojí 1850 lei.

INFORMÁCIE PRE ŠPECIALISTOV

Klinický význam

Test TRISOMY XY sa môže použiť v počiatočných štádiách tehotenstva na zistenie chromozomálnych abnormalít za predpokladu, že existujú relevantné dôvody na použitie diferenciálnej diagnostiky.

Napriek ich vysokej citlivosti na detekciu sledovaných typov trizómie, analýzy TRISOMY test, TRISOMY test XY a TRISOMY test + sú považované - rovnako ako všetky ostatné neinvazívne prenatálne testy - skôr za formy skríningu a nie za diagnostické metódy.

Tento postup sa zvyčajne nazýva neinvazívne alebo prenatálne testovanie NIPT (na-ainvázne Renovať Thasenie), čo sa týka spôsobu získavania vzoriek krvi použitých v procese. Test je založený na a vzorka materskej krvi získaný od 10. týždňa tehotenstva - pretože je neinvazívny, nepredstavuje žiadne riziko pre plod.

Pozitívny výsledok musí byť vždy potvrdený genetickým testom na základe invazívnej vzorky (odber plodovej vody alebo odber choriových klkov).

Negatívny výsledok znamená, že vo vzťahu k analyzovaným chromozómom alebo chromozomálnym častiam test nezistil nadmerné zastúpenie/nedostatočné zastúpenie DNA plodu, čo naznačuje prítomnosť abnormalít chromozómu 21, 18 alebo 13 alebo abnormalít pohlavných chromozómov.

Nepreukázateľný výsledok znamená, že poskytnutú vzorku krvi nebolo možné spracovať podľa štandardnej laboratórnej praxe (napríklad vzorka obsahuje nízku koncentráciu fetálnej DNA) alebo výsledok testu neodpovedá na diagnostickú otázku. V prípade nepresvedčivého výsledku:

  • laboratórium ponúka bezplatné opätovné vyšetrenie na základe rovnakej vzorky krvi (v tomto prípade budú výsledky k dispozícii o 10 pracovných dní namiesto 7;
  • analýzu opakujeme s použitím novej vzorky materskej krvi odobratej 14 dní po počiatočnom odbere

Ak je opakovaný test nejednoznačný/neinformatívny, laboratórium uhradí pacientovi analýzu.

SEX CHROMOSOMÁLNE ANOMÁLIE

SYNDROM SÚSTRUŽNÍKA 45, X

V laboratórnych podmienkach Turnerov syndróm (gonadálna dysgenéza) zodpovedá karyotypu 45, X, čo znamená, že v štandardnom súbore chýba jeden pohlavný chromozóm a navyše existuje iba jeden chromozóm X (monozómia X). Bunková línia s chýbajúcim chromozómom X môže mať mozaikový tvar a klinické príznaky môžu byť menej závažné. Turnerov syndróm má incidenciu 1 z 2 500 narodených dievčat. Ak sa rozvinuté klinické prípady neliečia, vyznačujú sa nízkym vzrastom (pri narodení alebo v ranom veku) a nedostatočne vyvinutými sekundárnymi sexuálnymi charakteristikami vrátane amenorey a neplodnosti. Čiastočne liečiteľné pomocou hormonálnej substitúcie, nízkej postavy a sexuálnych charakteristík u pacientov s Turnerovým syndrómom sa v posledných rokoch liečilo so zvyšujúcou sa mierou úspešnosti. Aj keď je možné neplodnosť spojenú s Turnerovým syndrómom liečiť pomocou pokročilých metód asistovanej reprodukcie, úspech v tejto oblasti je zatiaľ zriedkavý.

KLINEFELTEROVÝ SYNDROM XXY

XYY syndróm a XXX syndróm

XYY syndróm postihuje mužov s karyotypom 47, XYY. Bunková línia s ďalším chromozómom Y môže byť vo forme mozaiky. Syndróm má incidenciu 1 z 1 000 narodených chlapcov. Klinické príznaky: zvyčajne žiadne somatické abnormality, muži XYY sa zvyčajne vyznačujú nadpriemernou výškou. V ranom detstve je syndróm XYY spojený s miernymi poruchami (vývoj reči, učenie, motorická aktivita a emočné ťažkosti, ako aj niektoré príznaky v autistickom spektre).

XXX syndróm postihuje ženy s karyotypom 47, XXX. Bunková línia s ďalším chromozómom X môže mať mozaikový tvar, často s podielom X monozómov. Syndróm sa vyskytuje s incidenciou 1 z 1 000 narodených dievčat. Klinické príznaky: zvyčajne žiadne somatické abnormality, muži XYY sa zvyčajne vyznačujú nadpriemernou výškou. V ranom detstve je syndróm XXX spojený s miernymi poruchami (vývoj reči, učenie, motorická aktivita a emočné ťažkosti) a častejšie sa vyskytujú vrodené poruchy obličiek.

Lekárske pokyny odporúčajú, aby budúce matky neboli informované o riziku syndrómu XYY alebo XXX; odporúča sa tiež, aby pacient nebol podrobený invazívnej skríningovej metóde (napr. amniocentéze). Na základe týchto odporúčaní obsahujú výsledky testu TRISOMY informácie o najpravdepodobnejšom pohlaví plodu, avšak neexistujú podrobnosti o možných anomáliách počtu pohlavných chromozómov, aj keď v priebehu analýzy existujú v tomto ohľade náznaky. Pred vyšetrením nastávajúcej matky TRISOMY test XY alebo TRISOMY test +, musí sa na základe všetkých indikácií a všeobecných informácií rozhodnúť, či chce poznať pohlavie plodu na základe chromozómov. Ak si želá, musí sa rozhodnúť, či chce byť informovaná o možných nálezoch syndrómov XYY a XXX alebo iba o 45, X a 47, XXY syndrómoch, ktoré sú príčinou Turnerových a Klinefelterových syndrómov (spolu s obmedzeniami uvedenými vyššie). hore).