Čo je trombofília, príznaky a liečba

trombofília - definuje predispozíciu k tvorbe krvných zrazenín. Tu sú základné príčiny, ako sa problém prejavuje a aké riešenia existujú, aby sa zabránilo komplikáciám.

liečba

Obsah:

Všeobecné informácie

Čo je trombofília? Trombofília (známa tiež ako hyperkoagulabilita) znamená predispozíciu k vývoju krvných zrazenín. Čo potrebujeme vedieť o trombofílii je, že môže byť zdedená alebo získaná počas celého života. Medzi stavy, ktoré vedú k trombofílii, ktorú je možné získať alebo vyvinúť počas celého života, patria abnormality v krvi, ako napríklad príliš veľa červených krviniek (polycytémia) alebo problémy s počtom krvných doštičiek (trombocytóza alebo trombocytémia) atď.

a krvná zrazenina (tiež nazývaná trombóza) je hromadenie krvi, ktoré sa tvorí pri zahustení krvi. Telo zvyčajne vytvára krvné zrazeniny, aby zastavilo krvácanie po prerezaní alebo poškriabaní. Tieto prebytočné krvné zrazeniny môžu tiež spôsobiť problémy hlboká žilová trombóza alebo pľúcna embólia. To neznamená, že sa u každej osoby s trombofíliou vytvorí krvná zrazenina. Znamená to však, že existuje vyššie riziko vzniku zrazenín. Dodatočné riziko bude závisieť od typu trombofílie, ktorú máte.

Čo spôsobuje trombofíliu?

Telo má prirodzený proces zrážania krvi, ktorý je modifikovaný v prípade trombofílie. Normálny proces zrážania sa nazýva hemostáza. Pomáha zastaviť krvácanie, ak hovoríme o úraze, napríklad o porezení. Pri poranení krvnej cievy sa spustí proces zrážania. Toto sa volá koagulačná kaskáda. Ide o reťazovú reakciu rôznych chemických látok v krvi, ktoré sa nazývajú zrážacie faktory. Kaskáda zrážania spôsobuje, že krv tuhne do zrazeniny, ktorá sa drží na poškodenej časti cievy. Krvné doštičky tiež pomáhajú vytvárať zrazeniny.

V krvi sú tiež prírodné chemikálie, ktoré pôsobia proti systému zrážania krvi a zastavujú nadmerné zrážanie krvi. Trombofília sa vyskytuje, ak je ovplyvnená normálna rovnováha koagulačného systému. Môže to byť prebytok faktorov zrážania alebo príliš málo látky, ktorá je proti zrážaniu.

Ako sa prejavuje trombofília?

Zrážanie krvi je nevyhnutné pre prežitie. Bez neho telo nie je schopné zastaviť krvácanie po úraze, v prípade choroby alebo chirurgického zákroku. Aj ľahké zranenie môže viesť k lekárskej pohotovosti, ak dôjde k ovplyvneniu zrážania. Keď dôjde k lézii, telo uvoľní chemikálie, ktoré obmedzujú poškodené krvné cievy, obmedzujú prietok krvi do tejto oblasti a znižujú veľkosť lézie v stenách ciev.

Krv, ktorá tiekla, tvorí a hematóm - ktorý tlačí na cievy, aby zastavil krvácanie. Tieto mechanické účinky dokončujú proces, pri ktorom si telo vytvára vlastnú zrazeninu na utesnenie a začne liečiť miesto lézie. krvné doštičky sú zapojené do procesu zrážania. Lepia sa na steny cievy a vytvárajú zátku, ktorá utesňuje miesto krvácania a podporuje hojenie.

Celý tento zložitý proces zahŕňa desiatky faktorov, bielkovín a enzýmov. Poruchy vo výrobe alebo výkone ktorejkoľvek z týchto látok môžu viesť k problémom so zrážaním.

Čo je to trombóza?

Krvná zrazenina, ktorá sa tvorí vo vnútri cievy, je medicínsky známa ako trombus. Trombóza je proces, pri ktorom dochádza k tvorbe trombu. Trombus môže blokovať krvné cievy - táto blokáda sa dnes nazýva aj trombóza.

Čo zahŕňa trombofíliu?

Trombofília je stav, pri ktorom existuje nerovnováha v bielkovinách, ktoré tvoria faktory zrážania krvi alebo zrážania. To môže zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín. Ľudia s trombofíliou môžu byť vystavení zvýšenému riziku vzniku hlbokej žilovej trombózy (DVT) alebo pľúcnej embólie. Krvné zrazeniny môžu tiež spôsobiť srdcový infarkt a mŕtvicu. Ak máte trombofíliu, máte nerovnováhu v zrážacích chemikáliách alebo máte príliš veľa alebo príliš málo látky, ktorá zrážanie zráža (faktor zrážania).

Príznaky trombofílie

Väčšina ľudí s trombofíliou nemá žiadne príznaky a nikdy nemajú zdravotné problémy. Keď hovoríme o trombofílii, príznaky sa objavujú, iba ak spôsobuje krvnú zrazeninu. Ak máte trombofíliu, máte zvýšené riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy alebo pľúcnej embólie.

  • bolesť, opuch a citlivosť v chodidle (zvyčajne v nohe);
  • bolesť v postihnutej oblasti;
  • teplá pokožka v oblasti zrazeniny;
  • červená pokožka.

Časť krvnej zrazeniny môže vypadnúť a prúdiť do krvi. To môže byť nebezpečné, pretože zrazenina sa môže dostať do pľúc. Známy ako pľúcna embólia, Tento vážny a život ohrozujúci stav môže zabrániť krvi dostať sa do pľúc. Príznaky pľúcnej embólie sú:

  • bolesť na hrudníku alebo chrbte;
  • lapanie po dychu;
  • kašeľ - zvyčajne suchý, ale môže to byť aj kašeľ s krvou alebo hlienom, ktorý obsahuje krv;
  • závraty;
  • slabosť.

Aké sú najbežnejšie formy trombofílie?

Aké sú rôzne typy trombofílie? Trombofílie sa dajú klasifikovať ako dedičné - dedičné trombofílie - alebo získané. Dedené sú genetické a môžu sa prenášať z rodiča na dieťa. Získané trombofílie nie sú dedičné, čo znamená, že nemajú nič spoločné s génmi. Získané trombofílie sa zvyčajne prejavia v dospelosti v dôsledku iných zdravotných problémov, ktoré sa vyvinuli alebo ktoré môžu byť spôsobené niektorými problémami s imunitným systémom.

Môže existovať zmiešaná trombofília spôsobená genetickými aj negenetickými faktormi. Najbežnejšie dedičné trombofílie sú Leidenský faktor V a mutácie protrombínu (faktor II) a nedostatok antitrombínu, proteín C a S a mutácia MTHFR. Na druhej strane najbežnejšou formou získanej trombofílie je antifosfolipidový syndróm.

Riziká trombofílie v tehotenstve

Trombofília a tehotenstvo - Aké problémy môže spôsobiť trombofília v tehotenstve? Ak máte určitý typ trombofílie tzv antifosfolipidový syndróm (tiež nazývaný APS), môžete mať niekoľko komplikácií a problémov v tehotenstve, vrátane:

  • vnútromaternicové obmedzenie rastu;
  • placentárna nedostatočnosť - znamená, že placenta nefunguje tak, ako by mala a plod môže dostávať príliš málo živín alebo príliš málo kyslíka;
  • preeklampsia - stav, ktorý sa môže vyskytnúť po 20. týždni tehotenstva; je stav, keď má tehotná žena vysoký krvný tlak a naznačuje, že niektoré jej orgány, napríklad obličky a pečeň, nemusia správne fungovať;
  • predčasný pôrod - keď sa dieťa narodí pred 37. týždňom tehotenstva;
  • riziko potratu atď.

Antifosfolipidový syndróm je získaná trombofília. To znamená, že nie je zdedený, ale vyvíja sa sám.

Riziko trombofílie v tehotenstve

Niektoré komplikácie tehotenstva môžu spôsobiť, že žena bude mať trombofíliu - tehotenstvo s trombofíliou. Môžete byť napríklad ohrození trombofíliou, ak ste mali:

  • tri alebo viac potratov pred 10. týždňom tehotenstva a príčina nie je známa;
  • ak ste potratili po 10. týždni tehotenstva a príčina nie je známa;
  • jedno alebo viac detí narodených pred 34. týždňom tehotenstva v dôsledku eklampsie, závažnej preeklampsie alebo problému s placentou;
  • už existujúca trombóza alebo trombóza vyvinutá počas tehotenstva.

Ak vám lekár odporučí vykonať testy na trombofíliu?

Testovanie trombofílie nie je bežné u všetkých ľudí s krvnou zrazeninou. Tieto testy robia iba niektorí ľudia. Testy sú drahé a niekedy nie je známe, ako výsledok ovplyvní riziká v budúcnosti vzniku krvnej zrazeniny. Lekári všeobecne odporúčajú testy na trombofíliu, ak sa vyskytnú príznaky tohto problému alebo súvisiace komplikácie. Hovoríme tu o ľuďoch, ktorí mali krvná zrazenina pred dosiahnutím veku 50 rokov, čo nebolo vyprovokované. Testy sú tiež indikované, ak existuje silná rodinná anamnéza venóznej trombózy vrátane počtu blízkych príbuzných, ktorí mali krvnú zrazeninu pred dosiahnutím veku 50 rokov.

Rizikové faktory

Medzi ďalšie rizikové faktory patria opakujúce sa krvné zrazeniny, najmä v ranom veku, venózna trombóza alebo závažné alebo rozsiahle krvné zrazeniny na neobvyklých miestach. V súčasnosti sa navrhuje, aby sa s testovaním na trombofíliu uvažovalo v nasledujúcich situáciách:

  • ak máte venóznu trombózu alebo pľúcnu embóliu pred dosiahnutím veku 40 rokov;
  • ak máte opakované epizódy venóznej trombózy alebo pľúcnej embólie alebo zápaly žíl (tromboflebitída);
  • ak máte za určitých okolností venóznu trombózu na neobvyklom mieste - napríklad na bruchu alebo v mozgu, pretože tieto môžu byť spôsobené inými stavmi;
  • nevysvetliteľná trombóza u novorodencov;
  • dojčatá alebo deti so zriedkavým ochorením nazývaným purpura fulminans;
  • v prípade nekrózy kože, pri ktorej sa na koži objavia škvrny v dôsledku kožných zrazenín alebo pod kožou;
  • rodinná anamnéza vysoko rizikovej trombofílie - ako je nedostatok proteínu C a proteínu S za určitých okolností;
  • niektoré tehotné ženy, ktoré v minulosti mali trombózu spôsobenú miernym faktorom;
  • rodinná anamnéza venóznej trombózy - najmenej 2 príbuzní;
  • abnormálne výsledky niektorých krvných testov - nevysvetliteľný predĺžený čiastočne aktivovaný čas tromboplastínu (aPTT) - abnormálny výsledok pri určitom type testu zrážania krvi;
  • opakovaný potrat;
  • smrť plodu;
  • idiopatická trombocytopenická purpura (ITP);
  • systémový lupus erythematosus (SLE).

Ako sa diagnostikuje trombofília?

Neexistuje žiadny špecifický test na trombofíliu, ale kombinácia testov na zistenie formy trombofílie. Ak existuje podozrenie na tento problém, vykoná sa testovanie na trombofíliu. Čo sú testy na trombofíliu? Trombofília je diagnostikovaná krvnými testami - trombofílnymi testami. Testy sa vykonávajú niekoľko týždňov alebo mesiacov po venóznej trombóze alebo pľúcnej embólii, pretože prítomnosť týchto stavov môže ovplyvniť výsledky. Zvyčajne po ukončení liečby zriedením krvi (antikoagulanciá), ako je warfarín, musíte chvíľu počkať - zvyčajne 4 - 6 týždňov. Ak ste nedávno tehotná, tieto testy na trombofíliu sa môžu oddialiť až o 8 týždňov.

Testovanie zahŕňa analýzu vzorky krvi na kontrolu rôznych častí procesu zrážania. Testy sa zvyčajne vykonávajú v dvoch fázach. Prvý test je a skríning trombofílie - séria základných koagulačných testov. Ak výsledky naznačujú možnú trombofíliu, krv sa znovu odoberie na ďalšie testy.

Liečba v prípade trombofílie

Pokiaľ ide o liečbu trombofíliou, liečbu nemusíte potrebovať vôbec, pokiaľ sa u vás nevyvinie krvná zrazenina alebo nemáte vysoké riziko jej vzniku. Niektoré faktory, ktoré môžu ovplyvniť rozhodnutia o liečbe, sú:

  • Vek;
  • rodinná história;
  • všeobecné zdravie;
  • životný štýl.

Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste znížili riziko vzniku krvných zrazenín:

  • prestať fajčiť;
  • je vhodné udržiavať si zdravú váhu;
  • byť fyzicky aktívny;
  • prijať zdravé stravovacie návyky.

Lieky môžu zahŕňať antikoagulanciá ako je warfarín alebo heparín. Warfarín je perorálny liek, ktorý však začne účinkovať po niekoľkých dňoch. Ak máte zrazeninu, ktorá si vyžaduje okamžitú liečbu, heparín je rýchlo pôsobiaci injekčný roztok, ktorý sa môže používať s warfarínom. Pravidelne vám budú robiť krvné testy, aby ste sa uistili, že užívate správne množstvo warfarínu.

Evolúcia, komplikácie, profylaxia

Aké sú komplikácie trombofílie - a aká je prognóza? Často nie sú žiadne komplikácie. Mnoho foriem trombofílie je miernych, takže prognóza je dobrá. Liečba tiež môže v mnohých prípadoch úspešne zabrániť komplikáciám.

Môže to byť pľúcna embólia, mŕtvica, infarkt alebo krvná zrazenina v mozgu alebo bruchu život ohrozujúce stavy. Včasná liečba môže zachrániť život a znížiť komplikácie. Preto je dôležité uvedomiť si príznaky a pri podozrení na určitý druh krvnej zrazeniny okamžite vyhľadať liečbu.

Niektoré (nie všetky) typy trombofílie môžu zvýšiť riziko problémov s otehotnením. Môžu sa vyskytnúť aj komplikácie spojené s liečbou zriedenia krvi (antikoagulancium). Aspirín, heparín a warfarín môžu mať vedľajšie účinky, hlavne krvácanie, napríklad vnútorné krvácanie zo žalúdočnej výstelky.

Dedičnej trombofílii nemôžete zabrániť. Aj keď nemôžete úplne zabrániť získanej trombofílii, môžete podniknúť určité kroky na zníženie rizika vzniku krvnej zrazeniny.