Ochorenie a skorá smrť v dôsledku neliečeného Klinefelterovho syndrómu; 47xxy Klinefelterov syndróm napr
Chcem vám povedať o mojom prvom manželovi, o ktorom musím predpokladať, že bol postihnutý Klinefelterovým syndrómom. Takmer určite to viedlo k veľkému utrpeniu a k jeho predčasnej smrti iba v šesťdesiatke. Žiaľ, odmietol zmienku o tomto syndróme a možnosti liečby.
Môj manžel sa narodil ako jediné dieťa slobodnej matke a do veľkej miery ho vychovávali jeho starí rodičia. V deviatich rokoch už mal dosť veľkú nadváhu. Nestíhal v školskom športe. Po vynikajúcom maturite vyštudoval medicínu, na druhej štátnej skúške však neuspel. Profesionálnu existenciu si potom vybudoval ako farmaceutický predajca a neskôr ako konzultant v oblasti riadenia, ktorá bola spočiatku úspešnejšia, ale neskôr menej úspešná.
Keď sme sa vzali a ekonomické podmienky boli dobré, chceli sme si založiť rodinu. Ale potom, čo som dlho neotehotnela, boli vylúčené niektoré možné prekážky a nechal si urobiť rozbor semena. Andrológ potvrdil, že nie je schopný otehotnieť, a diagnostikoval mu hypogonadizmus. Hovoril o droge, ale môj manžel túto možnosť odmietol. Za tie roky sme mali pomocou heterológnej (alebo dnes: donogénnej) inseminácie celkom tri deti a mala to byť úplne normálna šťastná rodina. Ale až keď malo najmladšie dieťa šesť rokov, konečne som pochopil, že som nielenže nešťastný v manželstve, ale aj to, že deťom niečo chýba. S jej otcom jednoducho neexistoval medziľudský vzťah. Rozhodol som sa s ním rozísť, čo pre neho muselo byť veľmi bolestivé. Deti zostali so mnou. Aj keď spočiatku boli návštevy, kontakty s ním čoraz viac zaspávali.
V priebehu rokov mal s posledným partnerom také problémy, že svojmu najstaršiemu synovi vyhrážal samovraždou, aby mu pomohol vyrovnať sa s jej psychiatrickou krízou, ktorá ho nesmierne zaťažila a v konečnom dôsledku viedla k strate kontaktu. Vzťah s druhým synom sa prerušil, pretože môj manžel, ktorý mal predtým svedomité úradné záležitosti, odmietol spolupracovať a podpisovať žiadosti o študentské pôžičky. Jeho kontakt s našou dcérou už dávno zaspal.
Z diaľky sme pozorovali jeho sociálny úpadok a pribúdajúce choroby. Jedným z faktorov, ktoré to urýchlili, bolo to, že okrem jedného telefonátu nemal žiadnych priateľov ani známych. Keď sa obzriem späť, uvedomil som si, že nikdy ľahko nenadviazal kontakt. Pre neho to bolo takmer možné iba v rámci profesionálnej alebo inej funkcie.
Na pohotovosti bol okamžite prevezený na jednotku intenzívnej starostlivosti. Trpel akútnym zlyhaním obličiek, to znamená, že bol úplne dehydrovaný, ale na druhej strane sa v určitých oblastiach objavil edém z veľkého množstva tekutín. Infekcie sa nevyskytovali iba v chodidlách, ale teraz aj v močových cestách. Infekcie spôsobili aj zápal pľúc, celkovú kyslosť a anémiu. Ani naša intenzívna medicína ho už nedokázala zachrániť a zomrel príliš mladý. Procesy, ktoré prešli rokmi, jednoducho nie sú reverzibilné.
Preto som z tohto procesu, ktorý mi pripadá ako utrpenie, taký šokovaný, pretože si myslím, že to tak nemuselo byť. Keby mohol urobiť diagnózu, keby mohol nahradiť testosterón, potom by bol silnejší, produktívnejší a mohol by urobiť svoj život aktívnejším. Pretože takmer vždy som bol ten, kto dával návrhy, kto stimuloval, kto organizoval. Malo by sa zabrániť tendencii k depresiám, ktorá bola pravdepodobne silnejšia v minulosti, ale určite v poslednom desaťročí. S telom s mužskými svalmi a ľahšou náladou by mohol ľahšie realizovať rady lekárov o zdravom stravovaní a dostatočnom cvičení. Cukrovka by pravdepodobne v takom rozsahu neprepukla, pretože pri neliečenom Klinefelteri vzniká v dôsledku chýbajúcich svalov.
Nenecháva ma odpočívať, že syndróm je dnes stále diagnostikovaný tak zriedka a navyše sa často nelieči. Potom sa povie „Buďte zdraví“. Dúfam, že som ukázal, aký smrtiaci môže byť Klinefelter.