Ochorenie moču javorovým sirupom eUniversity Zriedkavé choroby
Adela Chiriță-Emandi
Synonymá: ketacidúria s rozvetvenými reťazcami, nedostatok ketokyseliny dekarboxylázy
Definícia: Ochorenie moču z javorového sirupu (BUMSA) je zriedkavé dedičné ochorenie metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (leucín, izoleucín, valín) charakterizované ťažkosťami s jedením, letargiou, zvracaním a vôňou javorového sirupu v cerume (a neskôr v moči) pozorované krátko po narodení, po ktorých nasleduje progresívna encefalopatia a zlyhanie centrálnych dýchacích ciest, ak ochorenie nie je liečené. Existujú štyri fenotypové podtypy: klasický, stredný, prerušovaný a reagujúci na tiamín.
Špecifické riziká v núdzových situáciách: Hlavné núdzové problémy pri pachovej chorobe javorového sirupu súvisia s metabolickou dekompenzáciou a rizikom mozgového edému.
Bežné dlhodobé liečby: Diéta s obmedzením bielkovín a diéta so špeciálnymi mliečnymi receptúrami bez aminokyselín s rozvetveným reťazcom.
komplikácie: Metabolickú dekompenzáciu môžu spustiť horúčkovité choroby, hnačky a zvracanie, pôst, akékoľvek množstvo bielkovín. Zjavnú príčinu nie je možné vždy identifikovať. Skoré príznaky dekompenzácie môžu byť jemné, letargické, strata chuti do jedla alebo zhoršenie už existujúcich neurologických problémov (podráždenosť, záchvaty atď.).
Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť: Opatrenia na prevenciu a zabránenie metabolickému stresu.
Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia: Encefalopatia je výsledkom akumulácie aminokyselín s rozvetvenými reťazcami (najmä leucín), ktoré sú vo vysokých koncentráciách toxické. Môže byť prítomná encefalopatia bez toho, aby ju sprevádzala hypoglykémia, hyperamonémia alebo acidóza.
Núdzová diagnostika: Liečba by mala byť založená na klinickom stave, pretože plazmatické hladiny aminokyselín sa zvyčajne nedajú urgentne zmerať.
Núdzové vyšetrovanie: pH a krvné plyny, amoniak v sére, aminokyseliny - kvantitatívna diferenciácia (vykonaná urgentne), ionogram, glykémia, močovina a elektrolyty, ketolátky v moči.
Okamžité ošetrenie:
(A) Inhibícia katabolizmu bielkovín a podpora anabolizmu zabezpečením vysokého kalorického príjmu v kombinácii s obvyklým aminokyselinovým vzorcom v BUMSA.
(B) zníženie hladiny aminokyselín s rozvetveným reťazcom obmedzením „prírodných proteínov“. Ak to nestačí, aminokyseliny s rozvetveným reťazcom je možné odstrániť hemodialýzou.
(C) zabezpečiť rovnováhu medzi leucínom, izoleucínom a valínom počas metabolickej dekompenzácie doplnením jednotlivých aminokyselín.
Rozhodnutia manažmentu musia vychádzať predovšetkým z klinického stavu. Prvým terapeutickým rozhodnutím je, či dieťa potrebuje intravenóznu liečbu alebo či sa dá liečiť orálne. Závisí to od tolerancie trávenia, neurologického stavu, histórie a ďalších.
Ak je dieťa relatívne v poriadku, nemá zvracanie a môže sa kŕmiť ústami, jedlo a tekutiny sa majú podávať v malom boluse a často. Ak má dieťa gastroenteritídu alebo inú stratu tekutín, môžu byť potrebné perorálne elektrolyty. Elektrolyty sa budú podávať v roztoku glukózy, nie vo vode.
Špeciálna receptúra bez aminokyselín s rozvetveným reťazcom sa má začať nízkou dávkou 0,5 g/kg/deň, zvýši sa čo najrýchlejšie na 2 g/kg/deň.
Ak je dieťa v postihnutom celkovom stave:
- Glukóza 200 mg/kg sa podáva ako bolus (2 ml/kg 10% glukózy alebo 1 ml/kg 20% glukózy) v priebehu niekoľkých minút.
- Fyziologický roztok 10 ml/kg sa podáva ako bolus ihneď po podaní glukózy, pokiaľ nie je slabá periférna cirkulácia alebo ak nie je pacient v šoku, ak je dávka 20 ml/kg fyziologického roztoku.
- Pokračujte s 10% dávkou glukózy 5 ml/kg/hodinu, kým nebude pripravený ďalší roztok.
V prípade potreby je možné pridať draslík, akonáhle je tok moču normálny a je známa plazmatická koncentrácia draslíka.
- hyperglykémia môže byť problém. Ak je hladina glukózy v krvi> 8 mmol/l, začína sa s infúziou inzulínu skôr podľa miestneho protokolu o cukrovke, ako so zníženým príjmom glukózy. Prísny dohľad je nevyhnutný.
Môže sa pridať Intralipid 2 g/kg/deň (0,4 ml/kg/hodinu 20% roztok).
Špeciálna liečba infekcií.
Môže byť urgentne potrebná hemodialýza. Poznámka: peritoneálna dialýza je menej účinná. Výmenná transfúzia je nebezpečná a nemala by sa používať.
Orientácia: Núdzová liečba u pacientov s BUMSA by sa mala vykonávať na jednotkách intenzívnej starostlivosti so skúsenosťami s liečením týchto chorôb.
Liekové interakcie: kyselina valproová je kontraindikovaná pri poruchách močovinového cyklu.
anestézia: Anestéziu pacientovi známemu ako choroba moču z javorového sirupu odporúčame vykonať v špecializovanom centre. Pred chirurgickým zákrokom by pacienti mali dostať primeranú hladinu glukózy (s monitorovaním glukózy v krvi), aby sa minimalizoval katabolizmus. V diéte s obmedzením bielkovín by sa malo pokračovať po operácii. Odporúča sa vložiť nazogastrickú sondu na odsávanie možného zažívacieho krvácania alebo krvácania z nosovej dutiny, ktoré by zvýšilo hladinu amoniaku. Hyperhydratácia môže zhoršiť mozgový edém. Hypertonická glukóza môže zhoršiť mozgový edém zvýšením produkcie CO2 a sekrécie norepinefrínu.
Preventívne opatrenia: Vyhýbajte sa čo najviac horúčkovitým chorobám, hnačkám a zvracaniu, dlhodobému hladovaniu a akejkoľvek bielkovinovej záťaži.
Dokumentárne zdroje:
Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (redaktori) Vrodené metabolické choroby. Diagnóza a liečba. 5. vydanie. Springer 2012