Ochorenie na ukladanie železa (H; mochromatóza); časopis pre farmáciu

Slabosť, únava a problémy s kĺbmi môžu byť príznakmi ochorenia ukladania železa. V tele sa hromadí príliš veľa železa

ochorenie

Krvné hodnoty, ako je saturácia transferínu a feritín, sú súčasťou diagnózy ochorenia na ukladanie železa (hemochromatóza).

  • Čo je to hemochromatóza?
  • príčiny
  • následky
  • Príznaky
  • diagnóza
  • terapia
  • predpoveď
  • Genetické testovanie na hemochromatózu
  • Postihnutí môžu darovať krv?
  • Konzultačný expert

Čo je to hemochromatóza?

Ak trpíte ochorením na ukladanie železa (hemochromatóza), hromadí sa v tele príliš veľa železa. Príčina vo väčšine prípadov spočíva v genetickom zložení: genetická zmena narúša vstrebávanie železa v čreve. Telo absorbuje viac železa, ako je pre neho dobré. Zvýšené množstvo železa môže poškodiť kĺby a orgány.

Asi 10 percent severoeurópskej populácie má vo svojom genóme genetickú modifikáciu hemochromatózy - súčasne však má aj „zdravú“ kópiu príslušného génu. V technickej terminológii sa označujú ako heterozygotné nosiče. Zvyčajne zostávajú zdravé, ale dispozíciu s chorobou môžu preniesť na svoje deti. 0,3 až 0,5 percenta populácie sú homozygotní prenášači: sú u nich zmenené obe kópie génov. U týchto ľudí sa môže vyvinúť hemochromatóza.

Preťaženie železom je oveľa menej časté v dôsledku iných chorôb. Jeden potom hovorí o „sekundárnej hemochromatóze“.

Prečo dochádza k zvýšenej absorpcii železa?

Telo zvyčajne prijíma z potravy iba toľko železa, koľko sa ho stratí každý deň - okolo 1 až 1,5 miligramu denne. Príjem železa je kontrolovaný spätnou väzbou z pečene prostredníctvom proteínu hepcidínu.

Ak dôjde k zmene (mutácii) v takzvanom géne HFE, produkuje sa príliš málo hepcidínu. Spätná väzba z pečene nie je možná. Črevo absorbuje železo nekontrolovane. To môžu byť až štyri miligramy železa denne.

Zvyšuje sa množstvo celkového železa v tele - zvyčajne štyri gramy alebo menej. Môže sa zvýšiť až na 20 gramov alebo viac.

Sekundárne formy preťaženia železom sa vyskytujú okrem iného pri poruche tvorby hemoglobínu, napríklad pri talasémii alebo sideroblastickej anémii. Časté krvné transfúzie môžu viesť k preťaženiu železom, pretože železo sa nachádza v červených krvinkách.

Príliš veľa železa v tele - aké sú dôsledky?

Ak sú zásoby železa v tele plné, prebytočné železo sa ukladá v tkanivách rôznych orgánov. V priebehu času sa orgánové tkanivo depozíciou železa zničí a nahradí sa nefunkčným spojivovým tkanivom (tkanivo jazvy). Lekári hovoria o fibróze. Výsledkom je obmedzená funkcia orgánov až po zlyhanie orgánov.

Postihnuté sú najmä pečeň a pankreas, ale aj srdcový sval, žľazy produkujúce hormóny (endokrinné), ako sú hypofýza a štítna žľaza a kĺby. V neskorých štádiách sa môže pigmentácia kože zvyšovať v dôsledku ukladania melanínu a železa (bronzová farba).

Aké choroby a príznaky sa môžu vyskytnúť?

Prítomnosť genetickej zmeny spočiatku nespôsobuje žiadne sťažnosti. Príznaky sa zvyčajne prejavia až v dospelosti (vo štvrtej až šiestej dekáde života). Niektorí pacienti napriek preťaženiu železom zostávajú bez príznakov.

U mladých žien menštruácia spôsobuje pravidelné straty železa. To môže zmierniť priebeh ochorenia až do nástupu menopauzy.

Možnými prvými príznakmi sú slabosť, únava a nevysvetliteľné problémy s kĺbmi - zvyčajne v metatarsofalangeálnych kĺboch ​​druhého a tretieho prsta. Tieto príznaky sú však nešpecifické a môžu mať aj iné príčiny, takže okamžite nenaznačujú hemochromatózu. Zriedka je viditeľná zmena farby kože (bronzový odtieň).

V ďalšom priebehu môžu pečeňové hodnoty stúpať, pečeň sa zväčšuje. Bez včasnej liečby, cirhózy pečene a - ako neskorá komplikácia - karcinómu pečeňových buniek (hepatocelulárny karcinóm).

V pokročilom štádiu môžu byť poškodené aj ďalšie orgány. To spôsobuje ďalšie sťažnosti:

  • Dysfunkcia pankreasu môže viesť k diabetes mellitus („ochorenie cukru“).
  • Ak sa železo ukladá v srdcovom svale, existuje riziko srdcového zlyhania a závažných srdcových arytmií.
  • Poškodenie hypofýzy (hypofýzy) často vedie k nedostatku testosterónu so zníženým libidom u mužov a predčasnou menopauzou u žien.
  • Osteoporóza (u mužov i žien) je tiež bežnejšia pri hemochromatóze.

Diagnóza: ako rozpoznať chorobu?

Ak existuje podozrenie na hemochromatózu, je rozhodujúce určiť množstvo železa v tele. Lekár meria hladinu železa v sére a saturáciu transferínu (alebo nenasýtenú väzbovú kapacitu železa). Transferín transportuje železo v krvi. Okrem toho lekár určí koncentráciu feritínu v zásobe železa (koncentrácia feritínu v sére).

Ak je saturácia transferínu nad 45 percent a koncentrácia feritínu v sére súčasne nad 200 µg/l (mikrogramov na liter) u mužov a nad 150 µg/l u žien, znamená to vysokú pravdepodobnosť hemochromatózy.

Laboratórne hodnoty sa však musia vždy posudzovať ako celok. Napríklad, ak je viditeľná iba hladina feritínu, môže to mať aj iné príčiny.

Uvedené parametre železa nie sú súčasťou bežného krvného testu. Je preto celkom možné, že hemochromatóza zostane dlho nezistená - aj keď sa krv občas odobrala a vyšetrila z iných dôvodov.

Najmä v pokročilých štádiách ochorenia sú potrebné ďalšie vyšetrenia, aby sa zistil rozsah možného poškodenia orgánov. Patria sem zobrazovacie postupy, ako je počítačová tomografia (CT), zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a testy orgánových funkcií.

Terapia: ako liečiť hemochromatózu?

Liečba je pomerne jednoduchá, ale pre jednotlivého pacienta môže byť vyčerpávajúca. Preplnené zásoby železa sa vyprázdňujú opakovaným krviprelievaním.

Na začiatku liečby flebotómiou sa každý jeden až dva týždne vypustí asi 500 mililitrov krvi - až kým sa nedosiahne hladina feritínu v sére.

Genetické testovanie na hemochromatózu

S nameranými hodnotami pre sérové ​​železo, feritín a transferín majú lekár k dispozícii parametre, ktoré indikujú ochorenie ukladania železa predtým, ako sa železo začne zreteľne ukladať v tkanive.

Diagnóza je potvrdená genotypizáciou. Ak je choroba diagnostikovaná u postihnutej osoby, môže byť užitočný genetický skríning jej rodinných príslušníkov (najmä jeho súrodencov). Postihnutí by mali najlepšie vyhľadať radu od lekára.

Hemochromatóza vďaka svojej frekvencii a liečiteľnosti spĺňa kritériá WHO na skríning populácie (t. J. Typ sériového skríningového testu, sériové vyšetrenie celej populácie). Zatiaľ však nie je jasné, koľko ľudí so zodpovedajúcou genetickou zmenou skutočne ochorie. Zostáva otvorené, aký význam by mal pre jednotlivca nápadný genetický test. Táto téma je predmetom polemík odborníkov, všeobecný genetický skríning ešte nie je bežný.

Niektorí odborníci odporúčajú vykonať rutinné vyšetrenia parametrov železa na saturáciu transferínu a feritínu u mužov vo veku 40 rokov a viac a žien vo veku 50 a viac rokov. V súčasnosti však zákonný fond zdravotného poistenia kryje náklady na tieto krvné testy iba v prípade špeciálnej príležitosti.

Postihnutí môžu tiež darovať krv?

V máji 2015 prijalo ministerstvo zdravotníctva hlasovanie o vhodnosti darcov krvi pre ľudí postihnutých hemochromatózou (čítajte tu na webovej stránke Inštitútu Roberta Kocha). Pacienti s hemochromatózou alebo heterozygotní nosiči C282Y preto nie sú automaticky vylúčení z darovania krvi. Musia však spĺňať všeobecné kritériá na spôsobilosť darcu.

Podľa pokynov pre odber krvi a zložiek z krvi a pre použitie krvných produktov (smerodajná hemoterapia) sú darcami krvi tí, ktorí sú podľa lekárskeho posúdenia v zdravotnom stave, ktorý umožňuje darovať krv bez váhania. To platí tak z hľadiska ochrany zdravia darcu, ako aj z hľadiska výroby zložiek krvi a derivátov plazmy s najmenším možným rizikom (prečítajte si tu na webovej stránke Nemeckej lekárskej asociácie) .

Konzultačný expert

Univ.-profesor Dr. med. Martina Müller-Schilling je riaditeľkou Kliniky a polikliniky pre vnútorné lekárstvo I (gastroenterológia, endokrinológia, infekčné choroby a reumatológia) vo Fakultnej nemocnici v Regensburgu. Klinickými a vedeckými zameraniami kliniky sú gastroenterológia, liečba chorôb pečene, transplantácia pečene, infektológia, liečba nádorových ochorení a tiež interná medicína intenzívnej starostlivosti a endoskopia. Ďalšie informácie nájdete na www.ukr.de.

Zvlnenie:

Usmernenie AASLD - 2011 Diagnostika a manažment hemochromatózy: Usmernenie k praxi z roku 2011 vydané Americkou asociáciou pre štúdium chorôb pečene Bruce R. Bacon, Paul C. Adams, Kris V. Kowdley, Lawrie W. Powell a Anthony S. Tavill

Stanley L Schrier, MD, Bruce R. Bacon, MD, „Klinické prejavy a diagnostika dedičnej hemochromatózy,“ vyd. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (načítané september 2018)

Herold G a spolupracovník: Internal Medicine, Cologne 2017 Gerd Herold

Dôležitá poznámka: Tento článok slúži iba na všeobecné usmernenie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.