Ochorenie oka s bielymi škvrnami na sietnici
Vedci z univerzity vo Würzburgu hľadajú gén, ktorý by bol zodpovedný za niektoré dedičné očné choroby. Každý, kto tým trpí, musí akceptovať postupné znižovanie svojej zrakovej ostrosti, pretože dodnes neexistujú účinné terapie.
Už v roku 1899 anglický oftalmológ R.W. Doyne je dedičné ochorenie očí, pri ktorom sa od troch rokov v radiálnom usporiadaní na funduse vyskytujú početné belavé škvrny, takzvané drúzy. U postihnutých sa zraková ostrosť zvyčajne pomaly znižuje od 40. roku života. Toto ochorenie dostalo podľa svojho objaviteľa meno „Doyneova plástová dystrofia“.
Nezávisle od toho sa veľmi podobný klinický obraz zistil u pacientov z Leventského údolia v južnom Švajčiarsku, ktorí dostali názov „Malattia leventinese“, anglicky: Leventine disease. Dnes je podľa Prof. Dr. Bernhard Weber z Ústavu pre ľudskú genetiku predpokladá, že oba prípady sú jedným a tým istým ochorením. Príčiny vzniku drúz a súvisiace zmeny na sietnici nie sú zatiaľ známe. Okrem toho neexistuje účinný prístup k liečbe tohto pomerne zriedkavého očného ochorenia.
Aby získali prehľad o príčinách tohto dedičného stavu, chcú vedci z Würzburgu najskôr izolovať gén, na ktorom je choroba založená, a potom ho funkčne charakterizovať v projekte financovanom Nemeckou výskumnou nadáciou (DFG). Na identifikáciu génu sa má použiť takzvané klonovanie polohy. Pomocou tejto veľmi úspešnej metódy bolo izolovaných už viac ako 150 génov chorôb, vrátane tých dôležitých, napríklad pre cystickú fibrózu alebo familiárny karcinóm prsníka a vaječníkov.
Vysvetlenie genetického defektu voštinovej dystrofie je tiež dôležité, pretože klinický obraz je nápadne podobný klinickému obrazu iného očného ochorenia, ktoré je v populácii veľmi časté, vekom podmienenej makulárnej degenerácie (AMD). Aj toto je degeneratívna zmena v strede sietnice, ktorá často vedie k dramatickému zníženiu ostrosti zraku po dosiahnutí veku 70 rokov. Pre postihnutých to môže znamenať pokles sociálnych kontaktov, niekedy úplná izolácia. V súčasnosti trpí AMD na celom svete viac ako osem miliónov ľudí, aj keď tento trend stúpa v dôsledku meniacej sa vekovej štruktúry, najmä v priemyselných krajinách.
Podobné klinické obrázky naznačujú, že existujú aj podobné mechanizmy, ktoré prispievajú k rozvoju týchto dvoch chorôb. Vedci preto očakávajú, že pri objasňovaní genetickej príčiny voštinovej dystrofie budú tiež schopní získať dôležité informácie o mechanizme molekulárnych chorôb u AMD. S tým súvisí nádej, že sa z toho môžu vyvinúť nové terapeutické prístupy, ktoré sa napríklad prejavia veľmi skoro v priebehu choroby a zabránia tak komplikáciám AMD alebo ich aspoň na určitý čas oddialia.
Ďalšie informácie: Prof. Dr. Bernhard Weber, T (0931) 888-4062, fax (0931) 888-4069, e-mail:
[email protected]
Kritériá tejto tlačovej správy:
Biológia, Informačné technológie, Medicína, Výživa/zdravotná starostlivosť/ošetrovateľstvo
nadregionálny, národný
Výskumné projekty
Nemecky