Od smrteľnej po liečiteľnú chorobu - Health & Care Management
Medzinárodný tím vedený Charité - Universitätsmedizin Berlin a Berlínskym inštitútom zdravia (BIH) zverejnil klinickú štúdiu, v ktorej sa kombinácia troch aktívnych zložiek ukázala ako vysoko účinná pri liečbe cystickej fibrózy.
BIH a Einstein profesor Dr. Marcus A. Mall, spoluautor publikovanej štúdie o vysoko účinnej kombinovanej liečbe cystickej fibrózy. - Obrázok: Charité, Wiebke Peitz
The nová terapia malo za následok pacientov, ktorých ochorenie bolo spôsobené najbežnejší génový defekt F508del spôsobil znateľný Zlepšite funkciu pľúc a kvality života. Pretože liečba sa nezameriava na príznaky cystickej fibrózy, ale na základnú poruchu funkcie, mohlo by jej skoré použitie u detí potenciálne v budúcnosti zabrániť nástupu dedičného ochorenia. Štúdia bola publikovaná v New England Journal of Medicine *.
Liečba ako detská choroba
"Zvyklo to byť Cystická fibróza choroba pre Pediater, pretože väčšina postihnutých zomrela skôr, ako vstúpili do dospelosti, “vysvetľuje BIH a Einstein profesor Dr. Marcus Mall, Spoluautorka teraz zverejnenej štúdie. Riaditeľ kliniky pre Pediatria so zameraním Pulmonológia, imunológia a Intenzívna starostlivosť a des Centrum cystickej fibrózy Christiane Herzogovej na Charité zdôrazňuje: „Našťastie sa to zmenilo, väčšina pacientov dnes dosahuje dospelosť. Očakávaná dĺžka života je ale stále výrazne znížená a mnoho z nich nesie obrovské množstvo chorôb. “
Zatiaľ iba terapia proti prejavom
Predchádzajúca terapia je zameraná hlavne proti Príznaky ochorenia: Špeciálna fyzioterapia a inhalačná liečba pomáhajú postihnutým vykašliavať tvrdý hlien z pľúc, antibiotiká potláčajú infekcie, chýbajúcim tráviacim enzýmom sa podávajú lieky, obzvlášť tučná strava pôsobí proti podvýžive. Pracujú na tom aj výskumní pracovníci na celom svete Stratégie liečby, ktoré sa zaoberajú príčinou choroby. Pri pokusoch o použitie a Génová terapia pašovanie správneho génu do buniek postihnutých ešte nebolo úspešné, druhý prístup ukazuje sľubné výsledky: tzv. Modulátory CFTR sú schopné opraviť poruchu kanálu CFTR. "Táto oprava bola vykonaná s Hlavná mutácia F508del obzvlášť zložité, pretože to vedie k niekoľkým rôznym molekulárnym zmenám, ktoré nie je možné účinne korigovať pomocou jednej účinnej látky, “vysvetľuje Prof. Mall.
Účinný vplyv kombináciou aktívnych zložiek
Kombináciou tri účinné látky (elexakaftor-tezakaftor-ivakaftor) teraz uspela v rôznych molekulárne defekty efektívne ovplyvňovať. Do štúdie bolo zaradených 403 pacientov vo viac ako 100 študijných centrách v Severnej Amerike, Európe a Austrálii, ktorí boli jednou z dvoch možných kópií Mutácia F508del niesť v ich genetickom zložení. Na rozdiel od atrapy prípravku viedla trojkombinovaná terapia k znateľnému a trvalému zlepšeniu zdravotného stavu postihnutých. Pomocou testu potenia autori dospeli k záveru, že kanál CFTR dosiahol asi 50 percent funkcie zdravých ľudí. V priebehu štúdie sa ukázalo, že kombinácia aktívnych zložiek je bezpečná a celkovo dobre znášaná. Nežiaduce vedľajšie účinky vedúce k prerušeniu liečby sa pozorovali u jedného percenta liečených pacientov.
Zabráňte alebo oddiaľte prepuknutie choroby
„Výsledky štúdie naznačujú, že s novým Trojitá terapia V budúcnosti bude možné liečiť až 90 percent všetkých pacientov s cystickou fibrózou. V odborných kruhoch sa to považuje za prelom pri liečbe tejto dedičnej choroby, ktorá bola doteraz smrteľná, “vysvetľuje profesor Mall. "Najmä s jedným." budúca preventívna terapia, ideálne z Detstvo, vidíme skvelú príležitosť na výrazné oddialenie alebo dokonca zabránenie vzniku pľúcneho ochorenia, a tým aj cystickej fibrózy z fatálnej. liečiteľné ochorenie transformovať sa. Napriek tomu zostáva asi desať percent pacientov, pre ktorých stále neexistuje porovnateľná účinná kauzálna liečba. Vypracovanie možnosti efektívnej liečby pre nich bude predmetom nášho ďalšieho výskumu. ““
Američan FDA má novú trojitú terapiu v USA pre pacientov s mutáciou F508del vo veku od dvanástich rokov Zrýchlený proces, tak schválené veľmi rýchlo. Bola predložená žiadosť o schválenie v Európe.
Viac informácií o štúdium alebo Pôvodný článok možno nájsť na webovej stránke New England Journal of Medicine odvolať.