Od začiatku dobre vyživovaná fenylketonúriou

V našej online ponuke ponúkame vysoko kvalitný novinársky obsah. Dobrá žurnalistika stojí peniaze a ponuka, ako je tá naša, musí byť financovaná, aby vydržala. Aby ste si mohli prečítať obsah na webe DAZ.online bez toho, aby ste zaň priamo platili, zarábame naše peniaze reklamnými partnermi a sledovaním.

Sledovanie znamená: Vďaka informáciám uloženým vo vašom zariadení, ako sú napríklad súbory cookie alebo ID zariadenia, je možné prispôsobiť reklamy a obsah na základe vášho profilu používania. Z týchto informácií možno odvodiť poznatky o cieľovej skupine a použiť ich na vývoj produktu.

Podrobnosti o sledovacích zariadeniach použitých v našej ponuke nájdete v našom vyhlásení o ochrane údajov. Náš web je možné používať iba so súhlasom s použitím cookies.

Vážený užívateľ,
chápeme, že súkromie je vašou prioritou. Pochopte, prosím, aj nás, musíme si svojou prácou zarobiť peniaze, aby sme dokázali udržať našu ponuku.
Pri práci s údajmi našich zákazníkov sme maximálne citliví.

Medzi tieto opatrenia patrí kompletné moderné šifrovanie prostredníctvom protokolu HTTPS, použitie najnovšieho softvéru a hardvéru a starostlivý výber našich reklamných partnerov.

Našu ponuku preto v súčasnosti nemožno zobraziť bez súhlasu s vyššie popísanými reklamnými a sledovacími opatreniami. Stále pracujeme na alternatívnom riešení predplatného pre náš digitálny obsah. Na tomto mieste by sme chceli zdôrazniť, že predplatné tlače nie je zároveň digitálnym predplatným.

Výživa aktuálna

  • dobre

V roku 1934 I. Fölling objavil vrodené metabolické ochorenie fenylketonúria (PKU), ktoré bolo identifikované ako príčina ťažkej mentálnej a psychomotorickej retardácie. Prvýkrát sa preukázalo, že samotné zdravotné postihnutie nie je vrodené, ale je spôsobené metabolickým nedostatkom. Dnes je fenylketonúria považovaná za najlepšie preskúmanú enzymopatiu.

Frekvencia a klasifikácia fenylketonúrie

U väčšiny populácií existuje 1 z 8 000 šancí na narodenie novorodencov s fenylketonúriou. Možno však pozorovať regionálne a etnické rozdiely. Riziko fenylketonúrie v Turecku je 1: 2600, v Nemecku 1: 8000 a vo Fínsku iba 1: 200 000.

Klasická fenylketonúria, rovnako ako mierna forma fenylketonúrie a nefenylketonúria-hyperfenylalanínémia, patrí do skupiny autozomálne recesívnej hyperfenylalaníny. Líšia sa podľa krvných hladín fenylalanínu pri voľnom jedle s neobmedzeným príjmom bielkovín, pričom klasická fenylketonúria má najvyššiu hladinu v krvi pri 20 mg/dl.

Príčinou je porucha enzýmu

Ak je ochorenie prítomné, aktivita enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý sa syntetizuje takmer iba v pečeni, je znížená. To naruší premenu fenylalanínu na tyrozín. Tyrozín je preto nevyhnutný pre postihnutých.

Z dôvodu defektu enzýmu sa fenylalanín nerozkladá obvyklým spôsobom štiepenia tyrozín - kyselina homogentizová - fumarát + acetoacetát. Namiesto toho začne pôsobiť fenylalanín transamináza a okrem iného sa produkuje fenylpyruvát, ktorý sa čiastočne vylučuje močom.

V závislosti od genotypu, na ktorom je choroba založená, existujú rôzne zvyškové aktivity enzýmu, takže hladina fenylalanínu v krvi stúpa v rôznej miere s jedlom zadarmo s neobmedzeným príjmom bielkovín. Okrem toho znížená aktivita kofaktora enzýmu tetrahydrobiopterín (BH4) môže viesť k hyperfenylanalinémii, ktorá si však vyžaduje samostatnú liečbu [2].

Diétne odporúčania pre fenylketonúriu

  • Kojenecké dieťa kŕmte prípravkom na náhradu mlieka bez fenylalanínu až do koncentrácie fenylalanínu v sére pod 8 mg/dl
  • Upravte sérovú koncentráciu na 2 až 4 mg/dl pomocou zmesi upraveného dojčenského mlieka a produktu na náhradu proteínov bez fenylalanínu.

  • Pred dojčením (okrem noci) predkrmujte 30 až 50 ml prípravku na náhradu mlieka bez fenylalanínu (dávka závisí od koncentrácie fenylalanínu v sére), potom dojčte ad libitum

  • Dodržiavanie diéty s kontrolovaným obsahom fenylalanínu čo najdlhšie
  • Pokrytie potreby fenylalanínu prírodnými bielkovinami (mäso a údeniny sa všeobecne majú vyhnúť)
  • Pokrytie zvyšnej potreby bielkovín prípravkom na náhradu bielkovín bez fenylalanínu, pokiaľ je to možné, rozdeleným do piatich jednotlivých dávok

Znížte príjem fenylalanínu pri horúčkovitých ochoreniach

Fenylalanín poškodzuje CNS

Zvýšené hladiny v krvi vedú k zvýšenej koncentrácii fenylalanínu v centrálnom nervovom systéme (CNS). Aminokyselina má neurotoxický účinok. V prvých mesiacoch života spôsobuje progresívne, niekedy nezvratné poškodenie centrálnych nervových buniek [3]. Spočiatku novorodenci s fenylketonúriou nevykazujú žiadne klinické abnormality, ale približne od tretieho mesiaca života, keď sú vysoké hladiny fenylalanínu, je zrejmé zaostávanie v psychomotorickom vývoji. Ak sa fenylketonúria nelieči, inteligenčný kvocient (IQ) je asi 50% pacientov Zdroj: upravené od [5]

Trvanie diéty a prognóza

Aj keď sa diétna terapia pre fenylketonúriu všeobecne uznáva, stále existujú nezhody o tom, ako dlho a ako prísne by sa malo dané ochorenie liečiť diétou. Pretože stále existuje neistota, pokiaľ ide o účinky zvýšených hladín fenylalanínu po dlhšiu dobu v dospelosti, zvyčajne sa odporúča trvalá strava s nízkym obsahom fenylalanínu [2] (pozri rámček „Odporúčania“). Od dospievania sa to však dá realizovať len veľmi ťažko. Je potrebné nájsť praktickú formu výživy najmä pre profesionálny život [5]. Konzistentnú diétnu liečbu treba jednoznačne dodržiavať až do veku 12 rokov [4]. Potom sa odporúča dodržiavať prísnu vegetariánsku stravu, ako je to možné. Koncentrácie fenylalanínu od 15 do 20 mg/dl sú akceptované. Ak je kladený dôraz na školské alebo profesionálne výkony, mali by pacienti s fenylketonúriou tiež dodržiavať prísnu diétu, pretože zvýšená hladina v sére sa prejavuje formou poruchy koncentrácie a nepokoja [5].

Celkovo sa u pacientov, ktorí sa liečili od prvých dvoch mesiacov života a u ktorých je možné udržiavať stabilné hladiny v krvi v požadovanom rozmedzí, vyvíjajú psychicky normálne [4].

Dôsledky nedostatočného príjmu fenylalanínu

Fenylalanín sa nesmie úplne vylúčiť z potravy! Ak sa prijme iba nedostatočné množstvo fenylalanínu s jedlom, vedie to k katabolizmu bielkovín s uvoľňovaním endogénneho fenylalanínu, takže stúpnu sérové ​​koncentrácie. V takom prípade môže dôjsť k zlyhaniu prosperity, vyrážkam, megaloblastickej anémii, hnačkám, osteolytickým zmenám na kostre a záchvatom. Ak sa zvýši príjem fenylalanínu, sú tieto zmeny reverzibilné [5].

Riziko nedostatku živín

Pri fenylketonúrii sa musia brať do úvahy aj ďalšie živiny. Napríklad pacienti s fenylketonúriou majú často nedostatok železa, pretože sa musia vzdať živočíšnych potravín, ako je mäso a klobása. Hladina karnitínu je navyše marginálna z dôvodu nižšej dostupnosti železa a nedostatočného príjmu z mäsa.

Štúdie ďalej preukázali, že asi každý tretí pacient s fenylketonúriou má nedostatočné hladiny selénu. Schopnosť sústrediť sa a rozsah pozornosti postihnutých sú často znížené. Preto má obohatenie stravy o aminokyseliny tyrozín a tryptofán zmysel. Pretože voľný tyrozín je rozpustný iba ťažko a jeho biologická dostupnosť je obmedzená, malo by sa zvážiť použitie rozpustnejšieho N-acetyltyrozínu [5].

Finančné bremeno z fenylketonúrie

Pacienti s fenylketonúriou a ich rodiny sú ovplyvnení ďalšími finančnými nákladmi v dôsledku stravovacích opatrení. Aj keď náklady na zmesi syntetických aminokyselín sú hradené zo zdravotného poistenia, neplatí to pre špeciálne bielkovinové jedlá s nízkym obsahom bielkovín. Patria sem napríklad múka, chlieb, pečivo, cestoviny a ryža. Pretože tieto potraviny nie sú k dispozícii v obchodoch s potravinami alebo supermarketoch, je potrebné ich získať priamo od výrobcov alebo špecializovaných obchodov, ako sú napríklad lekárne. Tieto potraviny často stoja 3 až 10-krát viac ako výrobky dostupné na trhu. Štúdia zistila, že vykonávanie diéty s nízkym obsahom fenylalanínu v porovnaní so zdravými deťmi a dospievajúcimi je spojené s ďalšími nákladmi od 30 do 70 eur/mesiac, v závislosti od ich veku. V prípade tehotných žien tieto náklady stúpajú až k 90 eurám mesačne [11].

Na ďalšie čítanie

Metabolické choroby: sapropterín na liečbu fenylkentonúrie

[1] Schmandke, H. (2001): Fenylketonúria a a-Tocochinon. Výživový prehľad 48, číslo 8. S. 324 f.

[2] Van Teeffelen-Heithoff, A. (2007): Fenylketonúria (PKU) - úspešný príbeh v liečbe diétou. Prehľad výživy, brožúra 7. S. 424 f.

[3] Bodamer, O. (2009/09/01 /): Vrodené metabolické poruchy. In: Pädiatrie und Pädologie, zv. 44, H. 4, str. 36-39.

[4] Harms, E. a. Wendel U. (2007): Poruchy metabolizmu aminokyselín a organických kyselín. In: Lentze, Michael J; Lentze-Schaub-Schulte-Spranger (ed.): Pediatrics. Základy a prax; so 473 stolmi. 3., úplne prepracované a exp. Aufl. Heidelberg: Springer Medicine, s. 347–352.

[5] Biesalski a kol. (2004): Nutričná medicína. 3. rozšírené vydanie, Georg Thieme Verlag Stuttgart, s. 438 a nasl.

[6] Harms a kol. (2007): Metabolické poruchy. In: Koletzko, Berthold; Harnack, Gustav-Adolf von (ed.): Detská a mládežnícka medicína. So 154 stolmi; [teraz s kvízom]. 13. plne aktualizované vydanie Heidelberg: Springer Medicine (Springerova učebnica), s. 121–129.

[7] Kasper, H. (2000): Nutričná medicína a dietetika. 9. prepracované vydanie, Urban & Fischer, Mníchov - Jena, s. 324.

[9] Hoffmann, G. (2007): Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Schölmerich, Jürgen; Burdach, Stefan E.G (ed.): Liečebná terapia 2007/2008. Heidelberg: Springer Medicine., S. 473 - 482.

[10] Baerlocher, K. (1998): Prevencia u detí kŕmením tehotných a dojčiacich žien? Mesačný pediatrický doplnok 1. S73 - S87.

[11] Peul, S. (2004): Finančné bremeno z dietetickej liečby fenylketonúrie. Pediatria každý mesiac 12.

Katja Aue, M. Sc. Ekotropológia [email protected]

Tab. 1: Prijatá koncentrácia fenylalanínu v krvi