Odporúčania k vyšetreniam PRO RETINA Deutschland e
Odporúčania týkajúce sa vyšetrenia na diagnostiku a terapiu
(Dr. Metin Cetiner, Essen University Hospital)
Kliknutím na odrážky môžete prejsť priamo na príslušné odporúčania na vyšetrenie!
Štruktúra:
- Predbežná poznámka Dr. Metín Cetiner
- Dystrofie sietnice
- Obezita (nadváha)/rast/metabolizmus
- Polydactyly
- oblička
- Genitálne abnormality
- Oneskorenie vývoja
- Ďalšie klinické príznaky
Bardet-Biedlov syndróm (BBS) nie je ľahké diagnostikovať. Genetická diagnostika BBS bola veľmi zložitá kvôli mnohým génom BBS, z ktorých každý môže sám spustiť BBS. Iba v posledných rokoch sa metódy ľudskej genetiky zlepšili do takej miery, že je možné teraz skúmať všetky známe gény súčasne. Skrátila sa tiež čakacia doba na výsledok genetického testu.
Aby bolo možné zahájiť genetický test na BBS, musí však ošetrujúci lekár urobiť podozrenie na BBS na základe príznakov. To nie je ľahké, pretože BBS je zriedkavé ochorenie, mnohí lekári tento syndróm poznajú iba zo svojich štúdií a sami sa o pacientov ešte nestarali.
Rozmanitosť a rôzne formy symptómov často klinickú diagnózu veľmi sťažujú. Najmä v detskom veku a v materskej škole sa niekedy vyskytujú iba individuálne príznaky (napríklad polydaktýlia alebo abnormálne obličky). Ďalšie hlavné príznaky sa rozvinú až v ďalšom priebehu života, napríklad dystrofie sietnice, ktoré sa často prejavia až v školskom veku.
Prvé príznaky, ako je citlivosť na oslnenie a ťažkosti s videním v tme, sa však dajú pozorovať u niektorých detí už v dojčenskom veku. Obezita sa zvyčajne začína koncom prvého roku života a naplno sa prejaví až v materskej škole, okrem detí s poškodenou funkciou obličiek. Abnormality v pohlavných orgánoch sa ľahšie prehliadajú, najmä u dievčat.
Psychický vývoj a postihnutie obličiek vykazujú veľmi širokú škálu. Prítomnosť mnohých rôznych vedľajších príznakov môže tiež pri diagnostike zviesť ošetrujúceho lekára na nesprávnu cestu.
Výsledky štúdie BBS založenej na GPN (Spoločnosť pre detskú nefrológiu) vyústili do odporúčaní k vyšetreniu. Ich účelom je poskytnúť lekárom a postihnutým osobám informácie o tom, aké vyšetrenia by sa mali vykonať, ak existuje podozrenie na BBS. Ak je diagnostikovaný Bardet-Biedlov syndróm, odporúčajú sa pravidelné kontroly.
Nasledujúce odporúčania môžu vzhľadom na veľmi veľký klinický rozsah jednotlivých príznakov slúžiť iba ako orientačná pomôcka pre lekárov a pacientov a nenahrádzajú osobnú starostlivosť pediatra alebo rodinného lekára.
Frekvencia kontrol v rámci odporúčaní závisí od závažnosti príznakov u konkrétneho pacienta a v závislosti od úsudku ošetrujúceho lekára môže byť významne častejšie, ako je uvedené nižšie.
V súčasnosti neexistuje kauzálna, úplná možnosť liečby pre celé klinické spektrum Bardet-Biedlovho syndrómu, ale niektoré príznaky BBS môžu byť pozitívne ovplyvnené a v niektorých prípadoch aj liečiteľné.
navrchol