Onkogenetické testy BRCA 1 a 2 - lekárske centrum Donna

Vyberte si vopred vedieť, či ste zdedili genetické mutácie po rodičoch a či ste náchylní na vznik rakoviny prsníka alebo vaječníkov! Bezbolestným postupom zahŕňajúcim úplné sekvenovanie BRCA1 a génov BRCA 2, môžete otestovať možné genetické mutácie a zistiť genetické riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov!

onkogenetické

  • asi 15% rakoviny prsníka a vaječníkov je spôsobených genetickým faktorom (dedičným)?
  • viac ako 50% žien s mutáciami génu BRCA1 a BRCA 2 má rakovinu prsníka vo veku do 50 rokov, v porovnaní s 2% žien bez tejto mutácie?
  • žena s anamnézou rakoviny prsníka a mutáciou génu BRCA má odhadované 65% riziko vzniku kontralaterálneho karcinómu prsníka (v porovnaní s 15% u ľudí bez tejto mutácie)?
  • ženy s rakovinou prsníka a s defektom BRCA majú zároveň 10-krát vyššie riziko vzniku sekundárneho karcinómu vaječníkov?

Čo sú BRCA1 a BRCA 2?

Mutácie v genetickom materiáli môžu vo všeobecnosti viesť k abnormálnemu vývoju buniek, pretože gén už nemôže regulovať delenie buniek. Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 môžu spôsobiť rakovinu prsníka a vaječníkov u vás aj vašich detí.

Dievča, ktoré sa neskôr stane ženou, môže zdediť gén BRCA po svojej matke alebo otcovi. Pretože funkciou génu BRCA je oprava poškodeného tkaniva a zabezpečenie normálneho rastu tkaniva, mutácie tohto génu vedú k dysfunkciám, ktoré môžu nakoniec viesť k rakovine prsníka alebo vaječníkov.

Ako test funguje?

Pred testovaním BRCA1 a BRCA 2, odporúčame naplánovať si bezplatné genetické poradenské stretnutie so špecialistom, v ktorej vám položí niekoľko otázok o osobnej a rodinnej anamnéze a okrem toho vám pomôže pochopiť výhody a riziká testu.

Vyšetrenie BRCA1 a BRCA2 správne pozostáva z jednoduchého 10 ml postupu na odber krvi na analýzu DNA. Cieľom je identifikovať možné polymorfizmy alebo mutácie v citlivých génoch. Po vykonaní testu BRCA pacient zistí, či zdedí mutáciu v géne BRCA, a dostane odhad rizika vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov.

Komu sa test odporúča?

Rieši sa testovanie BRCA najmä ľudí, u ktorých je pravdepodobné, že budú mať dedičnú mutáciu založenú na osobnej alebo rodinnej anamnéze, alebo ktorí majú určité typy rakoviny prsníka. Genetické testovanie BRCA nie je rutinným testom, vyžaduje sa preto genetická konzultácia pred testom.

Odporúčania pre genetické testovanie:

  • 2 príbuzní prvého stupňa s rakovinou prsníka (aspoň u jedného z nich) pred dosiahnutím veku 50 rokov; * (príbuzný prvého stupňa znamená rodičia, deti, bratia, sestry)
  • 3 alebo viac príbuzných prvého alebo druhého stupňa s rakovinou prsníka v akomkoľvek veku;
  • rakovina prsníka a vaječníkov v rodine;
  • príbuzný prvého stupňa s rakovinou v oboch prsníkoch;
  • 2 alebo viac príbuzných s rakovinou vaječníkov;
  • príbuzný s rakovinou prsníka a vaječníkov;
  • príbuzný muža s rakovinou prsníka.

Je dôležité, aby bola záverečná správa poskytnutá v rámci genetickej konzultácie, kde špecialista vysvetlí pacientovi výsledok testu a aké možnosti a opatrenia môže prijať, aby zabránil alebo oddialil vznik ochorenia.

1. Pozitívny test:
Pozitívny test BRCA znamená prítomnosť mutácie v géne BRCA1 alebo BRCA2.
To naznačuje zvýšené riziko rakoviny prsníka, rakoviny vaječníkov alebo iných druhov rakoviny (pankreas, hrubé črevo, prostata).
Ak už bola rakovina diagnostikovaná, pozitívny test BRCA vedie k zvýšenému riziku vzniku druhej rakoviny.
2. Negatívny test u pacientov s rakovinou, ale bez genetických mutácií v rodine:
Vysvetlenie negatívneho testu BRCA je:
a) rakovina je dôsledkom kombinovaných faktorov: faktory životného prostredia, životný štýl;
b) rakovina je spôsobená inými genetickými mutáciami.
3. Negatívny test u pacientov s genetickými mutáciami v rodine:
Negatívny test BRCA spojený s prítomnosťou mutácií v génoch BRCA1 alebo BRCA2 v rodinných príslušníkoch znamená, že riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov je podobné riziku bežnej populácie za predpokladu, že neexistujú žiadne ďalšie rizikové faktory. (iné druhy rakoviny v rodine, prítomnosť bunkovej atypie).

Čo môžete robiť, ak výsledok je pozitívny?

Ak je výsledok pozitívny, odporúčanie špecialistov je vykonávať preventívne kontroly s vysokou frekvenciou, aby sa zabezpečilo, že sa predispozície nezmenia na choroby.

Je potrebné pravidelne plánovať bilaterálny ultrazvuk prsníkov, mamografiu po 40. roku života, transvaginálny ultrazvuk a gynekologické testy, ako je Babeș-Papanicolauov test alebo rozbor pošvovej sekrécie.