Choroba javorového sirupu Nutricia Metabolics

Choroba moču z javorového sirupu (MSUD) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti MSUD, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.

sirupu

ČO JE choroba javorového sirupu?

  • Choroba moču z javorového sirupu (MSUD) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín.

Názov choroby javorový sirup je spôsobený typickým zápachom javorového sirupu, ktorý sa u neliečených osôb vyvíja.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny.

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane leucínu, valínu, izoleucínu), v členení.

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny sa z tela odstránia pomocou tzv Enzýmy prestavaný a demontovaný.

    • V MSUD funguje enzým na odbúravanie aminokyselín Leucín, valín a Izoleucín nesprávne. Preto sa tieto aminokyseliny iba nedostatočne štiepia a hromadia v tele.

  • Ak sa MSUD nelieči, vysoké hladiny leucínu, obzvlášť škodlivých aminokyselín a škodlivých vedľajších produktov, ktoré z nich vznikajú, vedú k poškodeniu mozgu.

    • PREČO má moje dieťa MSUD?

    MSUD sa dedí po rodičoch po ich dieťati, ale nie je ich chybou, že ich dieťa má MSUD. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus aminokyselín, ale sú zdravé. Ak je chybný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k ochoreniu MSUD. Existuje 25% šanca, že sa obidve chybné gény stretnú a dieťa sa narodí s MSUD. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí. Približne 1 zo 185 000 novorodencov sa narodilo s MSUD.

    AKO sa diagnostikuje MSUD (diagnóza)?

    V Nemecku, Rakúsku a Švajčiarsku, rovnako ako v mnohých iných krajinách, sa u každého dieťaťa počas prvých dní života vykonáva takzvaný skríning novorodencov. Tento skríning okrem iného testuje aj MSUD. Ak je výsledok pre MSUD pozitívny, bude čo najskôr zahájená optimálna liečba v špecializovaných metabolických centrách na ochranu dieťaťa pred poškodením.

    Čo to znamená?

    Okrem liekov sa choroba javorového sirupu lieči nutričnou terapiou (diétou), pri ktorej sa znižuje príjem prírodných bielkovín alebo leucínu, valínu a izoleucínu v potrave. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Bielkoviny, leucín, valín a izoleucín, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok vyššie uvedených aminokyselín vyhnúť sa

    Povolené množstvo leucínu, valínu a izoleucínu určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej tolerancie leucínu, valínu a izoleucínu, veku, telesnej hmotnosti a aktuálneho metabolického stavu.

    Pod výrobkami nájdete zmesi aminokyselín bez obsahu leucínu, valínu a izoleucínu.

    Tu nájdete náš výber nízkobielkovinových špeciálnych potravín.

    A TERAZ? Aká je ďalšia liečba?

    MSUD sa nedá vyliečiť, ale dá sa s ním zaobchádzať dobre:

      Dlhodobá liečba: Kombinovaná liečba liekom a diétou sa musí vykonávať trvale. Pravidelné kontroly hladín leucínu, valínu a izoleucínu v krvi sú potrebné na prispôsobenie stravy veku a meniacej sa metabolickej situácii.

  • Liečba v krízových situáciách (napr. Horúčkovité infekcie, vracanie/hnačka, očkovacie reakcie a operácie): Krízové ​​situácie môžu rýchlo viesť k metabolickej nerovnováhe (zhoršenie celkového stavu). Týmto metabolickým nerovnováham by sa malo čeliť včasnou urgentnou liečbou. Ak by napriek tomu došlo k metabolickému vykoľajeniu, musí lekársku starostlivosť poskytnúť špecializované metabolické centrum.

    • VYHLIADKA! Aká je budúcnosť?

    S včasným zistením ochorenia, dôslednou liečbou liekmi a výživovou terapiou sú prognózy priaznivé. Závisí to však výrazne od počtu a závažnosti metabolických porúch, ktoré sa vyskytnú. Časté a závažné metabolické nerovnováhy vždy nesú riziko poškodenia mozgu a orgánov.