Organoacidemia (OA) - nemecká záujmová skupina pre fenylketonúriu a súvisiace vrodené choroby
Toto sme my
Regionálna skupina pre organoacidémie nemeckej záujmovej skupiny pre fenylketonúriu a súvisiace vrodené metabolické poruchy (DIG-PKU).
Aj my sme
Skupina rodičov, ktorých deti trpia veľmi zriedkavými vrodenými poruchami metabolizmu bielkovín. Tieto choroby sa nazývajú: choroba javorového sirupu, isovalerová acidémia, metylmalonová acidémia, propiónová acidémia.
Naše deti sa musia vyhýbať určitým aminokyselinám, pretože tieto sa v tele menia na škodlivé látky z dôvodu genetickej chyby. Preto musia jesť špeciálnu diétu s kontrolovaným obsahom bielkovín, brať veľa liekov a často ísť do nemocnice kvôli akútnym metabolickým krízam alebo kvôli monitorovaniu. Mnoho detí zomiera veľmi mladých.
To chceme
Chceme dosiahnuť,
- aby naše deti dostávali optimálnu lekársku starostlivosť s cieľom zvýšiť ich dĺžku života a kvalitu života a znížiť dlhodobé škody,
- že lekárske poznatky o týchto zriedkavých chorobách sa zhromažďujú a zdieľajú - možno dokonca po celom svete - aby o nich vedelo viac lekárov,
- že diagnostika a terapia sa zlepšujú globálnym zhromažďovaním a koordináciou pozorovaní a výmenou skúseností medzi postihnutými,
- že úrady, fondy zdravotníctva a dlhodobej starostlivosti preukazujú väčšie pochopenie pre špeciálne problémy našich rodín.
Takto pomáhame
Zatiaľ sme sa stretli na celoštátnej úrovni, aby sme si vymenili skúsenosti, ktoré sme získali pri navrhovaní a realizácii zložitej stravy našich detí. Ďalej sa zaoberáme ťažkosťami pri jednaní so zdravotnými poisťovňami, poisťovňami dlhodobej starostlivosti, úradmi, úradmi atď. A každý jednoducho vidí, že nie sú so svojimi problémami sami.
Ako nám môžete pomôcť
Podporte nás postúpením tejto stránky príslušným rodičom a všetkým zainteresovaným stranám. Našu prácu môžete podporiť aj finančne darom (odpočítateľným z dane).
Dary majú byť prevedené na nemeckú záujmovú skupinu fenylketonúria a súvisiace metabolické poruchy s poznámkou: „Organoacidemia“.
Kontaktná osoba pre našu skupinu organoacidémie
Možno vám pomôžeme alebo vám poskytneme adresu vo vašom okolí.