Orphanet Addisonova choroba

choroba

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Addisonova choroba

Addisonova choroba (AD) je chronická endokrinná porucha spôsobená autoimunitným poškodením kôry nadobličiek. Vedie k nedostatku glukokortikoidov a mineralokortikoidov. V zásade je AD autoimunitná adrenitída, ale tento výraz sa väčšinou používa na opis akejkoľvek formy chronickej primárnej nedostatočnosti nadobličiek (CPAI; pozri tam).

ORPHA: 85138

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia AD v priemyselných krajinách je 1/9 000–1/6 900.

Klinický popis

Etiológia

AD je výsledkom autoimunitnej deštrukcie kôry nadobličiek a môže sa vyskytnúť izolovane alebo ako súčasť autoimunitnej poruchy (autoimunitný polyendokrinný syndróm typu 1, 2 alebo 4, pozri tam).

Diagnostické postupy

Na diagnostiku AD sú potrebné biochemické testy. Merajú sa skoré ranné hodnoty kortizolu a sérového ACTH (adrenokortikotropného hormónu). Plazmatický ACTH je významne vyšší u ľudí s AD (> 22 pmol/l). Ranné hladiny kortizolu v sére sú zvyčajne nízke (500 nmol/l) po podaní exogénneho ACTH, zatiaľ čo u pacientov s AD sa nepozoruje žiadne zvýšenie. Zvýšené hodnoty ACTH v plazme potvrdzujú diagnózu AD.

Odlišná diagnóza

Pri diferenciálnej diagnostike je potrebné vylúčiť sekundárnu nedostatočnosť nadobličiek a jej príčiny (nádory hypofýzy, lymfatická hypofyzitída, tuberkulóza hypofýzy a sarkoid). Je potrebné vylúčiť infiltračné poruchy a ďalšie príčiny CPAI vrátane tuberkulózy (pozri tam), plesňových infekcií a oportúnnych infekcií spojených s AIDS. Genetické poruchy, nádory a liečba určitými liekmi sú menej častými príčinami CPAI.

Manažment a liečba

Liečba chorôb je celoživotná a vyžaduje si multidisciplinárny tím. Na napodobnenie fyziologických vzoriek sekrécie kortizolu sa podáva náhrada glukokortikoidov perorálnym hydrokortizónom (10 - 25 mg denne v 2 - 3 dávkach). Perorálny fludrokortizón sa podáva ako náhrada mineralokortikoidných hormónov. Náhrada dehydroepiandrosterónu je voliteľná. Hodnoty glukokortikoidov je možné počas stresových období upraviť, aby sa zabránilo AAI. Dávka hydrokortizónu sa počíta na základe klinického vyšetrenia a reakcií, berúc do úvahy stav pacienta a prítomnosť znakov nadmernej alebo nedostatočnej substitúcie. Vyšetrenie plazmatickej aktivity renínu je užitočné pri optimalizácii dávky fludrokortizónu. Možno pozorovať rast a vývoj detí. Pacienti by mali mať pri sebe hydrokortizón pripravený na injekciu pre prípad adrenálnej krízy a mali by mať pri sebe pohotovostný preukaz totožnosti. Predpoveď:

predpoveď

Liečbu AD nijako neliečime, ale pomocou vhodnej liečby a preventívnych opatrení na prevenciu AAI nie je možné znížiť dĺžku života. AD je životu nebezpečný, iba ak je ignorovaný.

Recenzent: Dr. Anne BACHELOTOVÁ - Posledná aktualizácia: Novembra 2012