Orphanet Diabetes insipidus, centrálnejšia
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Diabetes insipidus, centrálnejší
Centrálny diabetes insipidus (CDI) je porucha hypotalamu a hypofýzy s polyúriou a polydipsiou v dôsledku nedostatku vazopresínu (AVP). Je to buď zdedené alebo získané.
ORPHA: 178029
Zhrnutie
Epidemiológia
CDI má prevalenciu 1: 25 000.
Klinický popis
Idiopatická CDI je najbežnejšia vo veku 10-20 rokov, ale môže sa začať v ktoromkoľvek veku. Príznaky rodinnej formy sa môžu prejaviť už v novorodeneckom období. Charakteristickými príznakmi CDI sú polyúria a polydipsia, zvyčajne spojené s chudnutím. Často existuje noktúria, ktorá sa u detí často javí ako enuréza. Polyúria je charakterizovaná objemom moču viac ako 150 ml/kg/24 h po narodení, 100 - 110 ml/kg/24 h do dvoch rokov a 40 - 50 ml/kg/24 h u starších detí a dospelých. Nedostatok vody rýchlo vedie k dehydratácii. Ďalšie možné príznaky CDI u detí sú: letargia, podráždenosť, spomalený rast, chudnutie, horúčka, zvracanie alebo hnačka. Pri sekundárnom CDI vyplývajú zo základnej choroby ďalšie príznaky.
Etiológia
Získaná CDI, najmä u detí a mladých dospelých, je dôsledkom deštrukcie alebo degenerácie neurónov, ktoré vznikajú v supraoptických a paraventrikulárnych jadrách hypotalamu. Známe príčiny sú germinómy, kraniofaryngiómy, histiocytóza z Langerhansových buniek, sarkoidy, lokálne zápalové, autoimunitné alebo vaskulárne ochorenia a chirurgické úrazy alebo nehody. Možné príčiny CDI sú aj malformácie stredného mozgu a malého mozgu. Medzi idiopatickými sa považuje 20 až 50% prípadov. Autoimunita môže byť zapojená do patogenézy CDI. Menej ako 10% prípadov CDI je spôsobených autozomálne dominantnými, autozomálne recesívnymi alebo X-viazanými recesívnymi genetickými defektmi v syntéze AVP.
Diagnostické postupy
Diagnóza CDI je založená na detekcii hyperosmolality plazmy (> 300 mosm/l) v súvislosti s hypoosmolalitou moču (
Odlišná diagnóza
Najdôležitejšou diferenciálnou diagnostikou je NDI, pretože obe choroby majú rovnaké príznaky. Nedávno sa na diferenciálnu diagnostiku CDI použila kvantifikácia aquaporínu 2 (AQP2), pretože nedostatok zvýšenia vylučovania AQP2 po podaní desmopresínu je indikáciou nefrogénnej formy diabetes insipidus. Ďalším DD je Wolframov syndróm.
Genetické poradenstvo
Vo veľmi zriedkavých prípadoch familiárnej CDI by sa malo odporučiť genetické poradenstvo.
Manažment a liečba
Okamžitý príjem vody a liekov na úpravu hladín vody a elektrolytov určuje priebeh liečby CDI. Desmopresín je najbežnejšie používané antidiuretikum a môže sa podávať parenterálne, orálne alebo intranazálne. Denná potreba na orálne použitie je 100 - 1 200 ug rozdelených do troch dávok a približne 2 - 40 ug pre intranazálne podanie alebo 0,1 - 1 ug pre parenterálne podanie. V druhom prípade sa najvyššia plazmatická koncentrácia dosiahne po 40 - 55 minútach. Kontrolné vyšetrenia slúžia na analýzu hladiny elektrolytu a hodnotenie úspešnosti liečby. V ranom detstve môže na liečbu stačiť samotné podávanie tekutín. Získaná CDI môže byť reverzibilná, ak sú odstránené príčiny CDI a stopka hypofýzy je neporušená.
predpoveď
Na idiopatickú CDI neexistuje žiadny liek, ale jedná sa o liečiteľné ochorenie bez vplyvu na dĺžku života. Ak je základné ochorenie nedostatočne liečené pri sekundárnom CDI, je možný smrteľný výsledok.
Recenzent: Dr. Stefano GHIRARDELLO - Posledná aktualizácia: Júla 2012