Orphanetový karcinóm žlčníka a extrahepatálnych žlčových ciest
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Karcinóm žlčníka a extrahepatálnych žlčových ciest
Karcinóm žlčníka (GBC) je najbežnejšia a najagresívnejšia forma rakoviny žlčových ciest (pozri tam) a zvyčajne sa vyvíja v fundus žlčníka a rýchlo metastázuje do lymfatických uzlín a vzdialených miest.
ORPHA: 56044
Zhrnutie
Epidemiológia
Ročná miera výskytu sa líši medzi etnickými skupinami a geografickými regiónmi od 1/100 000 do 1/4,350. GBC je zriedkavé v západných priemyselných krajinách s vysokým výskytom v Japonsku (1/19 000), severnej Indii, Čile a určitých regiónoch východnej Európy.
Klinický popis
GBC je zriedkavý novotvar, ktorý sa vyskytuje častejšie u žien (pomer 3-4: 1 u ženy k mužovi). Priemerný vek nástupu je 65 rokov. Väčšina pacientov je bez príznakov až do progresie ochorenia. Medzi príznaky patrí bolesť brucha (zvyčajne v pravom hornom kvadrante), závraty, zvracanie, žltačka, anorexia a strata hmotnosti. U pacientov s GBC sa často vyskytujú žlčové kamene. GBC je mimoriadne agresívny, v mnohých prípadoch napáda lymfatické uzliny, pečeň a ďalšie orgány.
Etiológia
Etiológia nie je presne známa. Diskutuje sa o dedičnej dispozícií spojenej s chronickým zápalom žlčníka, ktorá vedie k dysplázii a malígnym zmenám. Medzi rizikové faktory spojené s GBC patria predchádzajúce ochorenie žlčových kameňov, cholelitiáza, porcelánový žlčník, bakteriálne infekcie, strava a abnormálne rozvetvenie pankreasu. Známe prípady GBC sú tiež rizikovým faktorom, čo podporuje hypotézu, že pri náchylnosti k ochoreniu majú úlohu genetické aj environmentálne faktory. Gén APOB je zatiaľ jediný gén, ktorý bol identifikovaný ako príčina GBC. Mutácie v génoch KRAS, INK4A, P53 a EGFR sa podieľajú na patogenéze GBC.
Diagnostické postupy
Diagnóza je založená na laboratórnych testoch a zobrazovacích testoch. Krvné testy poskytujú informácie o hodnotách pečeňových enzýmov a nádorových markerov. Často dochádza k nárastu nádorových markerov CEA a CA 19-9, najmä v pokročilých štádiách. Ultrazvuk a počítačová tomografia (CT) ukazujú objem alebo zväčšenie žlčníka. Nádorové masy sa zvyčajne nachádzajú na krku a drieku žlčníka. Na určenie štádia pacientov sa používa klasifikácia metastáz do nádorových uzlín UICC (Union International contre le Cancer). Používa sa na popísanie progresie rakoviny (stagingu) a na hodnotenie individuálnej prognózy. Histopatologicky je väčšinou GBC adenokarcinómy s rôznymi histopatologickými podtypmi. Menej častý je spinocelulárny karcinóm, sarkóm, lymfóm alebo melanóm.
Odlišná diagnóza
GBC sa často zamieňa s inými formami adenokarcinómu alebo sa nesprávne diagnostikuje ako benígne ochorenie žlčníka (napr. Chronická cholecystitída alebo adenomyomatóza).
Manažment a liečba
Odporúča sa radikálny chirurgický zákrok so segmentálnou resekciou pečene, resekciou žlčovodov a rozsiahlou lymfadenektómiou. Ak je prítomná obštrukčná žltačka, je potrebné odvodnenie žlčových ciest stentmi. U nádorov T1 sa odporúča jednoduchá alebo radikálna (u nádorov T1b) otvorená cholecystektómia, ktorá obvykle vedie k vyliečeniu. Bohužiaľ, GBC sa v takom počiatočnom štádiu objavuje zriedka. Nádory T2 sa najlepšie liečia en bloc resekciou pečeňového lôžka. Nádory T3 vyžadujú selektívnu radikálnu resekciu v závislosti od postihnutých orgánov. Nádory T4 sa považujú za nefunkčné alebo spojené s vysokou chirurgickou chorobnosťou. Chemoterapia sa môže podávať pacientom s neoperovateľnými nádormi T3 alebo T4 alebo s metastatickým ochorením v nádeji, že sa zlepší prežitie a kvalita života. Gemcitabín v kombinácii s cisplatinou je štandardnou terapiou pre neoperovateľný karcinóm žlčových ciest. V súčasnosti sa testujú menej toxické, molekulárne zamerané účinné látky, ktoré sa môžu považovať za možné budúce formy liečby.
predpoveď
Pretože GBC sa často rozpozná až v pokročilom štádiu ochorenia, prognóza je zlá a päťročná miera prežitia je okolo 20%.
Recenzent: Dr Junji FURUSE - Posledná aktualizácia: September 2012