Ortopedické vlastnosti
DR. Len Leshin - ortopedické problémy s Downovým syndrómom
Život s Downovým syndrómom, č. 44, september 2003, s. 18f.
Len Leshin
Preklad: Susanne Roßbach
Poruchy kostrovej a svalovej sústavy u ľudí s Downovým syndrómom nie sú nezvyčajné. V tejto správe autor podáva prehľad o rôznych problémoch, ktoré môžu, ale nemusia vzniknúť.
Takmer všetky poruchy kostí a kĺbov u ľudí s Downovým syndrómom sú spôsobené abnormálnym kolagénom, ktorý sa nachádza u ľudí s Downovým syndrómom. Kolagén je hlavný proteín, ktorý tvorí väzy, šľachy, chrupavky, kosti a kožné štruktúry. Jeden z týchto typov kolagénu (typ VI) je kódovaný génom nachádzajúcim sa na chromozóme 21. Účinkom u ľudí s Downovým syndrómom je zvýšená ochablosť väzov, ktoré spájajú kosti navzájom a so svalmi a kosťami. Kombinácia týchto ochabnutých väzov a nízkeho svalového tonusu u ľudí s Downovým syndrómom prispieva k ich ortopedickým problémom.
Tieto komplikácie sú bežnejšie u ľudí s Downovým syndrómom ako u ostatnej populácie. Je však dôležité zdôrazniť, že väčšina ľudí s Downovým syndrómom nemá žiadne z tu opísaných stavov.
Najbežnejšou komplikáciou v chrbtici je atlanto-axiálna nestabilita, čo je nestabilita medzi prvým a druhým krčným stavcom. (Viac informácií nájdete v samostatnom článku na webovej stránke Lena Leshina.)
Ďalšou komplikáciou chrbtice u ľudí s Downovým syndrómom je skolióza. Toto je ohnutie chrbtice do strany. Zdá sa, že je to bežnejšie u ľudí s Downovým syndrómom ako u bežnej populácie, presná frekvencia však nie je známa. V čase, keď boli takmer všetky deti s Downovým syndrómom v ústavoch, asi polovici z nich bola do vstupu do dospelosti diagnostikovaná skolióza. Liečba skoliózy je rovnaká ako u iných detí. Začína sa to ortézou, neskôr môže byť nevyhnutná operácia.
U piatich až ôsmich percent detí s Downovým syndrómom sa vyvinú ochorenia bedrových kĺbov. Najbežnejším problémom je subluxácia bedrového kĺbu. Bedrová kosť sa posúva v kĺbovej jamke. Tento posun môže súvisieť s deformáciou kĺbovej jamky. Za vznik tohto posunu je zodpovedná slabosť väzov pozorovaná pri Downovom syndróme v kombinácii s nízkym svalovým tonusom. Je zaujímavé, že subluxácia bedra u detí s Downovým syndrómom nie je takmer nikdy vrodená, ale väčšinou sa vyvíja vo veku od troch do 13 rokov. Znakom toho je krívanie. Bolesť sa nemusí nevyhnutne vyskytnúť. Na terapiu je bedrový kĺb spočiatku imobilizovaný sadrovým obväzom. Mnoho detí s Downovým syndrómom však musí podstúpiť operáciu neskôr.
Ďalším problémom bedrového kĺbu je Legg-Calve-Pertheova choroba (LCP). Hlava stehennej kosti nie je zásobená dostatkom krvi. Výsledkom je, že kosť slabne a deformuje sa. LCP je o niečo častejšia u detí s Downovým syndrómom ako u ostatnej populácie. Medzi príznaky patrí krívanie, ktoré však nespôsobuje bolesť, a obmedzená pohyblivosť postihnutého bedra. Diagnózu stanovujú röntgenové lúče. Menej výrazné a včas rozpoznané prípady je možné liečiť kombináciou odpočinku v posteli, ortopedických pomôcok a dlah. V závažnejších prípadoch je nevyhnutná chirurgická korekcia.
Ďalším ochorením bedrového kĺbu je epifyziolýza capitis femoris. U ľudí s Downovým syndrómom sa to nevidí tak často. Toto je posun medzi hlavou a krkom stehnovej kosti. Tento stav súvisí s obezitou a nedostatočnou činnosťou štítnej žľazy, ktoré sú bežné u dospievajúcich s Downovým syndrómom. Príznakom je krívanie, ktoré sprevádza bolesť bedra alebo kolena. (Choroby bedrového kĺbu často spôsobujú bolesť v kolene namiesto bolesti v bedrovom kĺbe.) Terapia sa vykonáva chirurgicky pomocou nechtov alebo stehenných skrutiek v stehennej kosti.
Asi 20 percent všetkých ľudí s Downovým syndrómom má nestabilitu kolenného kĺbu (patelárnu nestabilitu). Vo väčšine prípadov sa môže kolenný kĺb pohybovať ďalej smerom von, ako je obvyklé (subluxácia). V niektorých prípadoch sa však dá kolenný kĺb úplne posunúť z polohy (dislokácia) a niektorí pacienti majú problém ho dostať späť do pôvodnej polohy. Mierna subluxácia kolenného kĺbu nie je bolestivá, ale dislokácia môže byť bolestivá. Ľudia s patelárnou nestabilitou môžu chodiť, ale pohyblivosť kolena je často obmedzená. S tým je spojená zmena tempa. Čím dlhšie nebudete liečení, tým bude váš stav časom horší. V miernych prípadoch môže pomôcť obväz kolenného kĺbu, v závažnejších prípadoch je nevyhnutná chirurgická korekcia.
Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má ploché nohy (pes planus). V menej výrazných prípadoch je päta v neutrálnej polohe. V závažných prípadoch sa päta otáča tak, aby pacienti chodili po vnútornej strane päty. Mozoly sa často vyvíjajú v plochých chodidlách, predné časti chodidiel smerujú často od seba a môže sa vyvinúť aj kostná ostroha. V mnohých prípadoch pomáhajú opravné topánky alebo vložky. Závažné prípady sa však musia napraviť chirurgicky.
Ďalšia abnormalita sa nazýva metatarsus primus varus a je tiež bežná. Predná časť chodidla sa ohýba dovnútra, tesne po palci na nohe. To vedie k zjavnej deformácii chodidla, čo sťažuje hľadanie vhodnej obuvi. Po chvíli sa môže v oblasti, kde sa chodidlo najviac ohýba, vyvinúť bolestivý zápal loptičky. Menej závažné prípady je možné liečiť vložkami alebo ortopedickou obuvou. V závažnejších prípadoch je nevyhnutná nápravná operácia.
Artritída alebo artropatia
Artritída je zápal kĺbov, ktorý spôsobuje opuch kĺbu a spôsobuje bolesť.
Artropatia je nezápalové ochorenie kĺbu, ktoré môže mať rôzne príčiny. Určite existuje vyšší výskyt problémov s kĺbmi u ľudí s Downovým syndrómom, ale medzi lekármi je stále diskutované, či dôjde aj k zvýšeniu výskytu u autoimunitnej artritídy (napr. Juvenilná chronická artritída, JRA). Niekoľko lekárskych odborníkov odporúča, aby sa toto ochorenie nazývalo „Artropatia s Downovým syndrómom“, pretože diagnóza juvenilnej reumatoidnej artritídy je diagnózou vylúčenia. To znamená, že iba vtedy, keď je isté, že artritídu nespôsobuje žiadne iné ochorenie, je diagnóza JRA Vedci však diagnostikujú JRA aj u detí a dospievajúcich s Downovým syndrómom, ak sú splnené určité kritériá. Liečba artritídy u ľudí s Downovým syndrómom je rovnaká ako u ľudí bez Downovho syndrómu.
Ak bolesť kĺbov nie je spôsobená zápalom, je zrejmým dôvodom u ľudí s Downovým syndrómom nadmerná pohyblivosť kĺbov. Ďalšími príčinami môžu byť tiež psoriáza alebo dna.
Malý počet štúdií naznačuje, že dospelí s Downovým syndrómom majú nižšiu kostnú denzitu ako zvyšok populácie. To znamená zvýšené riziko vzniku osteoporózy v dospelosti, najmä v oblasti chrbtice. Zatiaľ nie je známe, či užívanie vápnika navyše zvyšuje hustotu kostí u ľudí s Downovým syndrómom. Hustota kostí detí s Downovým syndrómom zatiaľ nebola skúmaná. Neexistujú však dôkazy o tom, že by deti s Downovým syndrómom mali skôr zlomeniny kostí. Rovnako tak neexistujú dôkazy o tom, že by sa kosti detí a dospelých s Downovým syndrómom liečili horšie.
Zdroj: Domovská stránka Lena Leshina http://www.ds-health.com
Len je pediater a otec syna s Downovým syndrómom
Sme vďační Len Leninovi za láskavé povolenie na preklad a uverejnenie tohto článku.