Panoráma; neinvazívny prenatálny skríningový test; Ústredná vojenská pohotovostná fakultná nemocnica Dr.
Panoráma - neinvazívny prenatálny skríningový test
Všeobecné informácie
Viac informácií o teste Panoráma alebo ďalšie informácie o testovaných chromozomálnych abnormalitách vám odporúčame vyhľadať na webovej stránke www.panoramatest.com. Váš lekár alebo genetik vám môže poskytnúť viac podrobností o testovaných abnormalitách.
V súčasnosti neexistuje žiadna analýza, ktorá by zaručovala zdravie vášho dieťaťa. Test Panoráma má schopnosť detegovať väčšinu aneuploidií testovaných chromozómov (ďalšie alebo chýbajúce kópie) s mierou detekcie blízkou, ale nie 100%. Existuje všeobecné riziko 3-5%, že tehotenstvo môže mať vrodené chyby, genetické abnormality alebo iné zdravotné ťažkosti plodu.
Aké chromozomálne abnormality možno zistiť testom Panoráma?
Panoramatický test poskytuje skríning iba na genetické abnormality uvedené nižšie.
Panoramatický test dokáže zistiť ďalší počet genetických abnormalít v porovnaní s inými neinvazívnymi testami na trhu laboratórnych lekárskych služieb. Test Panorama poskytuje skríning nasledujúcich genetických abnormalít:
- Trizómia 21 je spôsobená prítomnosťou ďalšieho chromozómu 21 a je známa aj ako Downov syndróm. Trizómia 21 je najbežnejšou príčinou ťažkého mentálneho postihnutia. Môže tiež spôsobiť ďalšie vrodené abnormality srdca alebo iných orgánov, poruchy sluchu a zraku.
- Trizómia 18 je spôsobená prítomnosťou ďalšieho chromozómu 18 a je tiež známa ako Edwardsov syndróm. Trizómia 18 spôsobuje vážne intelektuálne postihnutie, závažné vrodené chyby srdca, mozgu a iných orgánov. Priemerná dĺžka života detí s Edwardsovým syndrómom je 1 rok.
- Trizómia 13 je spôsobená prítomnosťou ďalšieho chromozómu 13 a je tiež známa ako Patauov syndróm. Trizómia 13 spôsobuje vážne mentálne postihnutie a vrodené chyby. Priemerná dĺžka života detí s Patauovým syndrómom je 1 rok.
- X monozómia známa tiež ako Turnerov syndróm alebo 45, X je spôsobená absenciou X chromozómu a postihuje iba deti ženského pohlavia. Ľudia s monozómiou X môžu mať abnormality srdca a sluchu, menšie intelektuálne ťažkosti a nízku postavu. Dospelí môžu mať neplodnosť.
Natera sa venuje procesu zlepšovania lekárskych služieb pre tehotné ženy. Chápeme, aké dôležité je pre vás vedieť, či budete mať zdravé dieťa.
Ako funguje test Natera Panorama?
Počas tehotenstva fragmenty fetálnej DNA prechádzajú placentou a dostávajú sa do krvi matky. Tieto fragmenty DNA obsahujú genetické informácie o počte chromozómov plodu. Panoramatický test sa vykonáva zo vzorky krvi matky, z ktorej sa budú analyzovať fragmenty DNA fetálneho pôvodu, aby sa identifikovali predtým prezentované chromozomálne abnormality.
Panorama je neinvazívny prenatálny skríningový test (TPN), ktorý eliminuje riziko zberu pre matku aj plod. Na vykonanie tohto testu sa matke odoberie vzorka krvi. Odporúča sa tiež odobrať vzorku oškrabávajúcu ústa od otca, pretože v určitých situáciách môže analýza tejto vzorky zlepšiť rýchlosť detekcie testu.
Čo môžete zistiť vykonaním testu Panoráma?
Cieľom Panorama testu je zistiť určité chromozomálne abnormality plodu. Ľudia majú 23 párov chromozómov, dva v každom páre (spolu 46 chromozómov). Prvých 22 párov je očíslovaných od 1 do 22 a posledný pár obsahuje pohlavné chromozómy. Ženy majú dva chromozómy X a muži majú chromozóm X a chromozóm Y. Keď sa objavia ďalšie alebo chýbajúce chromozómy, objavia sa vývojové abnormality, ktoré majú vplyv na zdravie dieťaťa. Prítomnosť ďalšieho chromozómu v páre - 3 chromozómy namiesto 2 - sa nazýva trizómia a absencia chromozómu v páre - 1 chromozóm namiesto 2 - sa nazýva monozómia.
Spoločnosť Panorama vykonáva skríning na detekciu trizómií a monozómov chromozómov uvedených vyššie.
Aká je presnosť testu Panoráma?
Panoráma má u testovaných chromozómov mieru detekcie viac ako 99%.
Aké sú alternatívy testu Panoráma?
V súčasnosti sú pre tehotné ženy k dispozícii ďalšie skríningové testy. Majú tiež prediktívnu hodnotu pre prítomnosť chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm, ale staršie testy majú vyššiu mieru získania chybných výsledkov.
Môžu poskytnúť falošne pozitívne výsledky, keď tehotné ženy so zdravými plodmi môžu dostať nesprávny výsledok s vysokým rizikom prítomnosti genetickej abnormality.
Aby ste si boli istí, že plod má chromozomálne abnormality, je možné vykonať priame testy, ako je biopsia choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza. Oba testy sprevádzajú riziká vrátane minimálneho rizika zastavenia vývoja tehotenstva. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa možností prenatálneho testovania, môžete sa opýtať svojho lekára alebo genetika.
Aké výsledky získate pri teste Panoráma?
Výsledok zaslaný lekárovi bude obsahovať jeden z nasledujúcich výsledkov:
VÝSLEDOK NÍZKEHO RIZIKA: Nízke riziko znamená, že pravdepodobnosť, že plod bude mať testované chromozomálne abnormality, je veľmi malá (ale nerovná sa nule).
VÝSLEDOK VYSOKÉHO RIZIKA: Vysoké riziko znamená, že plod má veľkú pravdepodobnosť popísanej abnormality, ale nie so 100% istotou. Váš lekár alebo genetik vám poradí s nasledujúcimi testami na potvrdenie výsledku.
Existuje veľmi malá možnosť, že sa analýzou vašej vzorky nezistí presvedčivý výsledok. V tejto situácii vám odporúčame zopakovať postup zberu a zaslať nám vzorku.
Keď dostanete výsledky?
Váš lekár dostane výsledky testu asi za 10 pracovných dní.
Komu sa tento test odporúča a v akom období sa môže vykonať?
Test Panorama je k dispozícii pre ženy všetkých vekových alebo etnických skupín starších ako 9 týždňov tehotenstva. Neodporúča sa pre ženy s viacpočetným tehotenstvom (dvojčatá alebo trojčatá), ženy, ktoré použili darcovské vajíčka alebo ženy po transplantácii kostnej drene.
Mali by ste absolvovať test Panoráma od spoločnosti Natera?
Mnoho tehotných žien sa obáva o zdravie plodu. Ak ste nepokojní, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom. Predstaví vám možnosti prenatálneho testovania.
Niektoré tehotné ženy majú vyššie riziko vzniku plodu s chromozomálnymi abnormalitami v dôsledku veku, rodinnej anamnézy alebo výsledkov iných skríningových testov. Americká akadémia pôrodníctva a gynekológie odporúča tieto neinvazívne prenatálne testy, ako je Panorama, tehotným ženám, aby im pomohli rozhodnúť sa o biopsii klkov alebo amniocentéze.
Väčšina tehotných žien, ktoré absolvovali Panorama test, zistí, že plod má nízke riziko vzniku týchto chromozomálnych abnormalít. Ak výsledok naznačuje vysoké riziko, je dôležité poradiť sa so svojím lekárom o ďalších krokoch.