Periodická paralýza - biológia
Aké horúce je príliš horúce na život hlboko pod dnom oceánu?
Antibiotiká z baktérií
Migrácia buniek: novoobjavená funkcia známeho proteínu
Molekulárny kompas na zarovnanie buniek
Čo robí listy na jeseň starnúcimi
Demokracia perličiek
Prostredie spoločnosti Ekembo: Ľudia tiež žili v otvorenej krajine
| Genetika | Poľnohospodárstvo, lesníctvo a chov zvierat
Pšeničná odroda vznikla krížením divých tráv
Aké horúce je príliš horúce na život hlboko pod dnom oceánu?
Periodická paralýza
| G72.3 | Periodická paralýza | |
| ICD-10 online (verzia WHO 2011) | ||
Periodická paralýza sú opakujúce sa svalové obrny, ktoré sú zvyčajne spojené s odchýlkami v hladinách draslíka v krvi. Patria k takzvaným chorobám kanálov. Patria sem svalové ochorenia, ktoré majú spoločnú mutáciu génov kódujúcich určité membránové proteíny podobné kanálom na a vo svalových bunkách. Tieto proteíny sú zodpovedné za prechod iónov cez bunkové oddiely a ovplyvňujú tak elektrickú excitabilitu svalov.
Všeobecné
Ochabnutá paralýza sa objaví v priebehu niekoľkých minút až hodín, postihuje hlavne končatiny v blízkosti kmeňa a môže trvať niekoľko dní. V intervale, t. J. V časovom rozmedzí medzi dvoma záchvatmi paralýzy, zostávajú postihnutí väčšinou bez symptómov. Inak neexistujú nijaké dôkazy, ktoré by naznačovali prítomnosť tejto poruchy. Jeden rozlišuje medzi
- hypokalemická paralýza
- hyperkalemická paralýza (Adynamia epizodica hereditaria, Gamstorpov syndróm)
Je iróniou, že patologické génové produkty nie sú draslíkové kanály. Špecifická úloha draslíka v patogenéze (vývoji choroby) sa javí zložitá a stále nie je objasnená. Medzi ďalšie choroby kanálov s podobnými príznakmi patria paramyotonia congenita (Eulenburg), Andersenov syndróm a vrodená myotónia (Becker a Thomson).
Aj keď sa pacienti v danom intervale javia bez príznakov, vyvíja sa chronicky progresívne svalové ochorenie (chronická progresívna myopatia). To sa však stane symptomatickým až po mnohých rokoch choroby. Váženie súvisiace so svalovou slabosťou spočíva v proximálnych častiach svalov končatín. Hlavnou slabosťou je rameno a panvový pás. Z dlhodobého hľadiska to môže v závažných prípadoch viesť k neschopnosti chodiť. Medzi závažnosťou alebo frekvenciou náhlej (paroxysmálnej) paralýzy a závažnosťou chronickej myopatie nie je možné zistiť vzájomný vzťah.
Dôležité rozlišovacie kritériá
1 a 2 dekáda života
v noci alebo skoro ráno
2 dekády života
počas dňa po aktivite resp
Potravinová dovolenka
Porucha chôdze, stúpajúca paralýza
Porucha chôdze, ochrnutie
Tvárové a krčné svaly
Hodiny až dni
Minúty až hodiny
Periodická hypokalemická paralýza
Epidemiológia a genetika
Prevalencia hypokalemickej paralýzy sa odhaduje na 1/100 000 obyvateľov. Táto paralýza sa zvyčajne prejavuje v dospievaní, niekedy aj v detstve. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom a postihuje hlavne mužov. Muži sú tiež viac chorí ako ženy. Na chromozóme 1 sa zistil asociovaný génový defekt (CACNA1S). Ovplyvnený génový produkt je nesprávne nakonfigurovaná podjednotka napäťovo závislého vápnikového kanála v tubulárnom systéme svalových buniek. Občas sa vyskytnú aj sporadické prípady, keď sa ešte nepreukázala genetická porucha.
Patogenéza
Zatiaľ nie je objasnené, že počas útoku sa v bunkách ukladá sodík a voda. Zároveň je tu extracelulárny nedostatok draslíka. Zvýšená vodivosť sodíka cez membrány svalových buniek vedie k narušeniu membránového potenciálu alebo k narušeniu svalovej excitácie a následnej (postupnej) paralýze svalov.
Príznaky
Spravidla pred 20. rokom života, často v detstve, sa prejavia prvé príznaky. Zvyčajne sa záchvaty paralýzy vyskytujú najskôr v intervaloch niekoľkých mesiacov. V priebehu rokov sa frekvencia a závažnosť záchvatov neustále zvyšovala. Po dosiahnutí maxima frekvencie okolo stredného veku frekvencia záchvatov opäť ustavične klesá, aby úplne zmizla okolo 50. roku života.
Ochrnutie sa zvyčajne vyskytuje v noci alebo skoro ráno. Emočné vzrušenie, vystavenie chladu, jedlá bohaté na sacharidy a predchádzajúca silná fyzická námaha tiež vyvolávajú tieto útoky. Záchvaty sa môžu vyskytnúť neočakávane počas dňa. To môže viesť k veľmi nápadným príznakom. Napríklad turista, ktorý sa po úplne bezproblémovej fyzickej aktivite krátko nadýchne, môže vyvinúť náhlu neschopnosť chodiť.
Ochrnutie nastalo krok za krokom. Ochrnutiu môžu niekedy predchádzať ďalšie príznaky. Predchádzajúcimi príznakmi (prodromálne príznaky) sú pocit sýtosti, parestézie, potenia alebo celkový pocit slabosti. Potom sa vyvinie symetricky výrazná svalová slabosť. Začína sa to blízko trupu na ramennom a panvovom páse a v priebehu niekoľkých hodín postupuje smerom k trupu a krku. Závažnosť svalovej slabosti sa môže líšiť. Môže sa pohybovať od miernej parézy po kvadruplegiu. Svaly, ktoré sú dodávané hlavovými nervami, zvyčajne nie sú zapojené. Spravidla nie sú ovplyvnené ani dýchacie svaly. Ak je, je to veľmi nebezpečná okolnosť, rovnako ako srdcová arytmia, ktorá sa zvyšuje počas záchvatu. Príznaky paralýzy môžu trvať niekoľko hodín alebo dokonca niekoľko dní. Ostražitosť (povedomie) postihnutých osôb zostáva úplne nerušená.
diagnóza
- Stav: Počas záchvatu sú svalové reflexy oslabené alebo zhasnuté. Svalový tonus je výrazne znížený. Porucha postihuje hlavne motoriku rúk a nôh (paréza až paralýza). Atónia zriedka ovplyvňuje svaly vnútorných orgánov (atónia čreva alebo močového mechúra). Citlivosť sa zdá byť zachovaná. Bolesť tiež nie je príznakom tejto choroby.
- EMG: Na diagnostické účely sa používa elektromyogram (EMG). Jednotlivé potenciály sú nízke a krátke. Ďalej sa vyčistí vzor aktivity.
- Laboratórium: Hladiny draslíka v sére zodpovedajú diferenciálnej diagnostike
Oveľa častejšie je hypokaliémia vyjadrením základného vnútorného zdravotného stavu. Sekundárne zníženie hladín draslíka (na základe základného ochorenia) môže tiež spôsobiť veľmi podobné svalové slabosti a viesť k zámene. Prerušovaná povaha paralýzy však v tejto podobe neexistuje. Tieto symptomatické hypokaliémie sú vylúčené na základe anamnézy a laboratórnych testov.
Poruchy, ktoré vedú k zníženiu hladín draslíka, sú napríklad chronické zvracanie, zvracanie, cirhóza pečene, zlyhanie obličiek, nedostatočnosť nadobličiek alebo hyperaldosteronizmus. Boli tiež popísané extrémne nízke hladiny draslíka a ochrnutie svalov po nadmernej konzumácii nápojov obsahujúcich cukor a kofeín, ako je kola. [1]
Predovšetkým je dôležité odlíšiť ho od tyreotoxikózy. Väčšinou je badateľné zvýšenie telesnej teploty a tachykardia. Kontrola hormónov štítnej žľazy je nevyhnutná.
Tento klinický obraz môže vyvolať aj liečba diuretikami. Syndróm nedostatku draslíka sa môže vyskytnúť aj v súvislosti s mentálnou anorexiou. Tiež je potrebné rozlišovať medzi psychogénnou paralýzou a myasthenia gravis.
terapia
- Záchvat: Na prerušenie (zastavenie) záchvatu sa musí podať (podať) vysoké dávky Chlorid draselný. Perorálne podanie je výhodnejšie ako intravenózne podanie, kedykoľvek je to možné. Posledne uvedené predstavuje vždy riziko vážneho poškodenia srdca. Ak je však nevyhnutné podávať draslík parenterálne (urgentné, dysfágia), je potrebné sa vyhnúť paralelnej infúzii glukózy alebo NaCl, pretože obe látky by hladinu draslíka ďalej znižovali. Počas liečby by sa malo EKG neustále kontrolovať. Príznaky zvyčajne ustúpia do hodiny po liečbe.
- Interval: Pozornosť sa zameriava na snahu vyhnúť sa útokom. To by malo zabrániť aj svalovej slabosti, ktorá sa časom vyvíja. Je dôležité pacienta vzdelávať. Dotknutá osoba by mala obmedziť konzumáciu jedál s vysokým obsahom sacharidov a kuchynskej soli. Ak je to možné, mali by ste sa vyhnúť jedlám s vysokým obsahom sacharidov, najmä večer. Fyzická aktivita sa určite neodporúča, treba sa však vyhnúť nadmernému namáhaniu svalov. Podávanie draslíka nie je vhodné na profylaxiu záchvatov. Acetazolamid sa môže podávať profylakticky. To vedie k zníženiu frekvencie záchvatov. Paradoxne toto opatrenie znižuje hladinu draslíka. Terapia preto nie je úplne bez rizika. Dôvod, prečo má acetazolamid ochranný účinok, nie je celkom jasný. Predpokladá sa, že ochranný účinok je spôsobený znížením úrovne pH krvi. Zdá sa, že tento účinok prevažuje nad poklesom hladiny draslíka v krvi. Medzi ďalšie liekové metódy patrí podávanie triamterénu, spironolaktónu alebo lítia. Lieková intervalová terapia by mala byť predpísaná iba osvedčenými odborníkmi.
Periodická hyperkalemická paralýza
Epidemiológia a genetika
Výraz „hyperkalemická paralýza“ určite nie je veľmi šťastnou voľbou. Počas záchvatu ochrnutia postihnutý často nemá hladinu draslíka v krvi nad normu. Je však možné pozorovať, že príjem draslíka a následné, niekedy len mierne zvýšenie hladiny draslíka v krvi vyvolávajú uvedenú paralýzu. Počas záchvatu ochrnutia nemusí byť hladina draslíka nevyhnutne príliš vysoká.
Prvý prejav sa deje okolo 10. roku života. Je to tiež autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Rodové preferencie neexistujú. Zdá sa, že muži a ženy sú postihnutí rovnako často. Defektný gén SCN4a je lokalizovaný na chromozóme 17 a kóduje sodíkový kanál.
Patogenéza
Toto ochorenie je založené na poruche sodíkového kanála v membráne svalových buniek. Ak je hladina draslíka príliš vysoká, zdá sa, že indukuje posun elektrolytu v membráne svalových buniek pomocou mechanizmov, ktoré ešte neboli presne objasnené. Dochádza k odtoku draslíka zo svalových buniek a cez chybný sodíkový kanál k zvýšenému prívodu sodíka do svalov. Dôsledkom je narušenie membránového potenciálu vo forme depolarizácie. To je spojené so zníženou excitabilitou svalov a následne s príznakmi paralýzy.
Príznaky
Tieto paralýzy môže spôsobiť požitie veľkého množstva draslíka, stav pokoja po intenzívnej fyzickej námahe, diéty a vystavenie chladu. Mierna fyzická aktivita má, naopak, ochranný účinok. Paralýzne záchvaty sú menej závažné a kratšie, ale častejšie ako pri hypokaliemickej paralýze. Spravidla trvajú niekoľko minút až hodín. Niekedy sa vyskytujú každý deň. Je zaujímavé, že veľa postihnutých sa sťažuje na silný pocit smädu. Paréza typicky postihuje nohy a má tendenciu sa šíriť smerom k trupu. Postihnuté môžu byť aj mimické svaly a svaly hltana. Zapojenie dýchacích svalov je zriedkavé. Ochrnutie sa zvyčajne vyskytuje počas dňa. Akumuláciu v určitých denných hodinách však nemožno identifikovať. Niekedy sa môže záchvat oddialiť alebo mu dokonca zabrániť jedením po prvom objavení sa príznakov.
diagnóza
- EKG: Je viditeľný elektrokardiogram (EKG). Jeden nájde stanové vlny T typické pre hyperkalémiu, rozšírený komplex QRS, sploštenú vlnu P a predĺženie času PQ.
- Stav: Pri útoku zaniknú svalové reflexy.
- EMG: Elektromyogram (EMG) tiež vykazuje abnormality. Potenciály sa znižujú a amplitúdy sa znižujú.
- Laboratórium: Zvýšený draslík v sére.
Zmeny EKG spolu so zvýšenou hladinou draslíka v sére a akútne sa vyskytujúca ochabnutá paralýza potvrdzujú diagnózu.
Chlad môže spustiť myotonickú reakciu. Prejavuje sa to napríklad narušenou schopnosťou artikulovať po konzumácii studeného jedla alebo jemnou motorickou neobratnosťou rúk po kúpaní v studenej vode.
Provokačné testy, ako je aplikácia draslíka, nie sú potrebné na diagnostiku ochorenia, sú dokonca nebezpečné.
Odlišná diagnóza
Psychogénna paralýza: dochádza k zámene, pretože psychogénna paralýza má podobný príznak a príležitostne podobnú anamnézu (výskyt po fyzickej námahe). Nedostatok svalových reflexov typických pre hyperkalemickú paralýzu však pacient nemôže napodobniť, a preto by ich malo pred touto zmätkom chrániť starostlivé neurologické vyšetrenie alebo použitie elektromyogaramu (EMG).
Narkolepsia: Silné exogénne podnety môžu prerušiť útok narkoleptického bdenia. Strata svalového tonusu nastáva oveľa náhle ako hyperkalemická paralýza. Nezúčastňujú sa ani dýchacie svaly. Strata svalového napätia pri narkolepsii je zvyčajne krátkodobá.