Pfaundler-Hurlerova choroba - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologická klinika

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Posledná aktualizácia: 19.06.2018

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Zaujímavé tiež

Histologicky a imunohistologicky definovaný variant povrchového bazocelulárneho karcinómu s výrazným.

Výskyt/epidemiológia

• Výskyt (všetky mukopolysacharidózy): 3-4/100 000 obyvateľov/rok.
• Výskyt (Pfaundler-Hurlerova choroba): približne 1/100 000 obyvateľov/rok.

Etiopatogenéza

Autozomálne recesívne dedičné mutácie génu pre a-iduronidázu (lokus génu: 4p16.3). Kvôli defektu α-iduronidázy sa dermatan sulfát (= chondroitín sulfát B) a heparan sulfát ukladajú lyzozomálne v koži a vo vnútorných orgánoch.

prejav

Klinický obraz

• Integrácia: Hypertrichóza na tvári, vlasy uložené hlboko v hlave, huňaté výrazné obočie, občas hirzutizmus a akné.
• Extrakutánne prejavy: poruchy rastu, kontraktúry kĺbov, dysplázia kostí, chrlič, nepriehľadnosť rohovky a hepatomegália.

terapia

literatúry

1. Hurler G (1919) O type viacerých variácií, predovšetkým na kostrovom systéme. Z Pediatrics (Berlín) 24: 220-234
2. Kakavanos R a kol. (2003) Imunitná tolerancia po dlhodobej enzýmovej substitučnej liečbe u pacientov s mukopolysacharidózou I. Lancet 361: 1608-1613
3. Kakkis ED a kol. (2001) Enzýmová substitučná terapia pri mukopolysacharidóze I.N Engl J Med 344: 182-188
4. Pfaundler M (1920) Demonštrácie typu detskej dysostózy. Ročenka pediatrie a telesnej výchovy (Berlín) 92: 420

Odporúčané články

Častý, osamelý alebo viacnásobný, úplne neškodný, 0,3 - 1,5 cm, podobný nádoru, hnedastý, reaktívny obväz.

Chronický pretrvávajúci erytém alebo edém hornej polovice tváre nevysvetliteľnej etiológie bez ďalšieho vajíčka.

Nejasne definované (zastarané), čisto popisný výraz pre polyetiologický variant alebo Abhei.

Vrodené alebo objavujúce sa v prvých niekoľkých rokoch života, ktoré sa majú interpretovať ako kožná mozaika.

Odkazujúci článok (12)

Ďalšie články (6)

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 19.06.2018

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Vyplňte povinné údaje:

Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.

---