PKD u detí PKDcure Nemecko

Poznáme otázky a obavy dotknutých rodičov, ktorí sú konfrontovaní s diagnostikou cystických obličiek. Chceme vám pomôcť nájsť odpovede na najdôležitejšie otázky a pochopiť súvislosti. Pre postihnutých stále neexistuje liek. Napriek tomu môžu mať deti plnohodnotné detstvo aj pri obmedzeniach tohto ochorenia. Týmto by sme vás chceli podporiť.

ochorenie obličiek

U detí sa cysta obličiek môže vyskytovať vo formách: ARPKD, nefronoftída a ADPKD. ARPKD sa vyskytuje prevažne u detí; ADPKD sa zvyčajne vyskytuje až v neskorej dospelosti.

Formy chronického ochorenia obličiek u detí

Najčastejšie sa chronické ochorenie obličiek vyskytuje u detí vo forme cystickej choroby obličiek v mnohých rôznych formách. Najbežnejšie varianty cystových obličiek v detstve sú:

  • ADPKD (autozomálna dominantná forma cystových obličiek)
  • ARPKD (autozomálne recesívna forma cystových obličiek)
  • Nefronophthisis
  • Okrem toho môžu cystové obličky spojené s HNF1ß tiež viesť k cystovým obličkám, ale nie sú tu opísané.

ARPKD, nefronoftída a cystické obličky spojené s HNF1ß sa vyskytujú predovšetkým u detí. ADPKD zvyčajne vykazuje príznaky iba v dospelosti - u 2 až 5 percent postihnutých, ale aj v detstve.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD)

Pri tejto forme cystickej choroby obličiek (autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek) sú obaja rodičia nositeľmi genetickej informácie s pravdepodobnosťou 25%, samotní rodičia sú však zdraví. ARPKD je extrémne zriedkavý stav. Vyskytuje sa iba asi u každého 20 000. novorodenca. ARPKD je ochorenie, ktoré sa postupne v. a. ovplyvňuje obličky a pečeň a je dôležitou príčinou zlyhania obličiek, najmä u detí a dospievajúcich. ARPKD sa môže objaviť v rôznom veku s rôznymi príznakmi. U mnohých pacientov je choroba diagnostikovaná v ranom detstve - v niektorých prípadoch ešte pred narodením -, zatiaľ čo u iných sa prvé príznaky objavia v neskorom dospievaní. Okrem toho existujú veľmi odlišné kurzy aj medzi postihnutými súrodencami v rodine. ARPKD vždy ovplyvňuje pečeň a vedie k prestavbe spojivového tkaniva v pečeni. U mnohých pacientov sa vyvinú cysty obličiek, to znamená dutiny v obličkách naplnené tekutinou. Postihnuté môžu byť aj ďalšie orgány.

Pľúcna hypoplázia nie je nezvyčajná kvôli obrovským obličkám a ich primárnej poruche v maternici. V extrémnych prípadoch nie je plodová voda a pľúca sa nevyvíjajú dostatočne. To znamená, že dieťa nie je pri narodení životaschopné.

Pre ďalšie otázky týkajúce sa tejto choroby je k dispozícii kontaktná osoba z PKD e.V., ktorá má sama postihnuté dieťa.

Európsky register autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek (ARegPKD) vedie od roku 2012 Detská univerzitná klinika v Kolíne nad Rýnom v spolupráci s 48 ďalšími centrami a s podporou PKD e. V. operoval.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD)

Asi 2% z odhadovaných 12,5 milióna pacientov s ADPKD na celom svete sú postihnuté ťažkou formou (fenotypom), ktorá je viditeľná oveľa skôr. Fenotyp týchto pacientov sa obvykle nedá klinicky odlíšiť od recesívnej formy cystických obličiek (ARPKD).
Väčšina postihnutých má však v detstve málo alebo žiadne príznaky. Niekedy je potrebný vysoký krvný tlak. K diagnóze často vedú príležitostné infekcie močových ciest, hrubá hematúria alebo iné brušné príznaky, ktoré spôsobujú ultrazvuk. Typickým dôvodom zavedenia dieťaťa do ambulancie je však postihnutie jedného z rodičov. Pokiaľ ide o otázku, či má včasná diagnóza zmysel, prečítajte si ďalej v časti „Všeobecný postup“.

Nefronophthisis

Nefronophthisis je zriedkavé autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré postihuje asi 1: 50 000 ľudí. Je to najbežnejšia genetická príčina terminálneho zlyhania obličiek v dospievaní.

Od roku 2013 vedie detský nemocničný ústav v Münsteri európsky register.

Viac zriedkavých chorôb obličiek

Čo sa týka rodičov

Okrem čisto medicínskych tém sú pre rodičov dôležité aj nasledujúce témy, prečítajte si viac