PKU (Guthrie-Test) - Skríning novorodencov - U pediatra - Lekársky - Dieťa -

Guthrieho test sa vykonáva na kvapke krvi odobratej z päty novorodenca (medzi 4. a 7. dňom života). Je súčasťou skríningu novorodencov a slúži na včasné zistenie vrodených metabolických a hormonálnych chorôb, napríklad galaktozémie, cystickej fibrózy, hypotyreózy (hypotyreózy), ale najmä fenylketonúrie (PKU).

skríning

PKU je najbežnejším dedičným metabolickým ochorením po cystickej fibróze (cystická pankreatická fibróza alebo CF), stále sa však vyskytuje zriedka v nedotknutých rodinách (iba raz z 10 000 pôrodov). Fenylketonúria sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že obaja rodičia sú zdravými nosičmi choroby (heterozygotní). Riziko postihnutého dieťaťa (homozygotného) v týchto rodinách je 25% v každom tehotenstve.

Pre príslušných rodičov sú dobré a užitočné informácie na www.swisspku.ch (Švajčiarska záujmová skupina pre fenylketonúriu (PKU) a ďalšie metabolické poruchy, ktoré je možné liečiť obmedzeniami bielkovín).

Deti s PKU sa spočiatku javia ako úplne zdravé. Kvôli defektu enzýmu však nemôžu štiepiť a spracovať alebo štiepiť aminokyselinu obsiahnutú v bielkovinách, fenylalanín. Preto sa hromadí fenylalanín, ktorý vo vysokých koncentráciách negatívne ovplyvňuje vývoj mozgu. Veľmi včasná diagnóza (v priebehu prvých dvoch mesiacov života) je preto mimoriadne naliehavá, takže na prvom mieste nemôže vzniknúť mentálne postihnutie.

Špeciálnou stravou, t. J. Stálou stravou s nízkym obsahom fenylalanínu počas celého detstva, je podľa súčasných poznatkov väčšinou celoživotné možné úspešne liečiť PKU. Fenylalanín sa nachádza vo všetkých potravinách, ktoré obsahujú bielkoviny. Dieťaťu sa preto podávajú špeciálne proteínové hydrolyzáty alebo zmesi aminokyselín, ktoré obsahujú veľmi málo fenylalanínu, ale dostatok ďalších dôležitých aminokyselín. Po dlhú dobu bolo možné požadované špeciálne výrobky získať iba zo zahraničia. Vďaka pacientskej organizácii Swiss PKU existuje prvá švajčiarska objednávková a donášková služba pre jedlá s nízkym obsahom bielkovín: www.swisspku.ch

Ak žena s PKU otehotnie, musí byť počas tehotenstva obzvlášť opatrná, aby znížila množstvo fenylalanínu v strave, pretože inak by mohlo dôjsť k poškodeniu nenarodeného dieťaťa. Podľa novších poznatkov by sa o tom malo uvažovať dokonca ešte nejaký čas pred plánovaným tehotenstvom.