Plazivá smrť neurónov APOTHEKE ADHOC
Berlín - Stephen Hawking je pravdepodobne najznámejšou osobou, ktorá trpí amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS). Génia fyziky ochorela na chronickú juvenilnú ALS vo veku 21 rokov, pre ktorú je charakteristický dlhý priebeh choroby. Táto choroba, ktorú pred niekoľkými rokmi preslávila výzva Ice Bucket Challenge, opäť zmizla z povedomia verejnosti. Aké sú príznaky a ako postupuje ALS?
ALS je nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie motorického nervového systému, prichádza k bunkovej smrti motorických buniek v mozgu a mieche. Hlavný vek choroby je medzi 50 a 70 rokmi, pričom muži sú častejšie ako ženy. Asi 2 až 8 ľudí zo 100 000 má ALS.
Priebeh choroby je plazivý a progresívny. Kurz je variabilný - podľa toho. ktoré bunky sú ovplyvnené. Mierna trápnosť, zakopnutie alebo bezbolestné ochrnutie môžu poznačiť začiatok ochorenia. U asi 30 percent postihnutých sú prvými príznakmi poruchy reči a prehĺtania, v tomto prípade sa to nazýva bulbárna nástup.
Poruchy prehĺtania môžu byť príčinou odmietnutia jesť. Potraviny sa môžu nadýchať a spôsobiť zápal pľúc, ktorý je hlavnou príčinou smrti. Poruchy reči sú vyjadrené napnutou spomalenou rečou, podobne ako u mozgovej príhody.
V priebehu ochorenia dochádza k bezbolestnej paralýze so zvýšením svalového napätia, zreteľne je možné vidieť nedobrovoľné zášklby. Ide o svalové kŕče a stuhnutie až po celkovú slabosť a úbytok svalov. Choroba môže postihnúť všetky svalové časti, s výnimkou svalov oka, srdca a zvierača.
Zánik motorických nervových buniek vedie v konečnom dôsledku k strate motorických funkcií a ruky a nohy môžu byť úplne paralyzované. To je prípad aj Hawkinga: 74-ročný mladík je na invalidnom vozíku od roku 1968 a od roku 1985 komunikuje prostredníctvom hlasového počítača. Fyzik riadi verbálnu komunikáciu pohybom očí a lícnych svalov. Hawking stratil reč kvôli samotnej chorobe a výskytu zápalu pľúc.
Príčiny ochorenia nie sú zatiaľ objasnené. Ako možné faktory sa predpokladajú smrť neurónov sprostredkovaná glutamátom, oxidačný stres alebo mitochondriálna dysfunkcia. Štúdia neurológov z Leibnizovho inštitútu pre neurobiológiu publikovaná v časopise „Nature“ ukázala, že podobné funkčné zmeny v mozgu možno nájsť u pacientov s ALS ako u pacientov s časnou demenciou.
Najznámejšou terapiou je neuroprotektívne činidlo riluzol. Uvoľňovanie glutamátu je inhibované, sodíkové kanály závislé od napätia sú deaktivované. Liečba oneskoruje ALS, ale nedokáže tento stav vyliečiť. V jednotlivých prípadoch nie je účinok lieku rozpoznateľný a pacienti musia bojovať s vedľajšími účinkami, ako sú hnačky, asténia, vracanie a závraty. Ak sa účinná látka použije v počiatočných štádiách, môže predĺžiť životnosť pacientov až o šesť mesiacov.
Nádej vkladajú aj vitamíny A a E a koenzým Q10. Majú zachytávať voľné radikály a znižovať oxidačný stres. Doteraz však nebol dokázaný žiadny úspech v liečbe, to isté platí aj pre užívanie kreatínu.
Svalové kŕče je možné liečiť chinín sulfátom. Kŕče sú zložité, pretože sa vyskytujú spontánne bez zjavného dôvodu. Amitritylín a citalopram sa používajú proti patologickému smiechu a plaču. Organický príznak sa vyskytuje asi u polovice pacientov. Kombináciu chinidínu a dextrometorfánu je možné v USA použiť na symptomatickú liečbu poruchy ovplyvňujúcej pseudobulbar.
Symptomatická terapia má pri liečbe ALS veľký význam, základom je fyzioterapia, logopédia, pracovná terapia a psychologická starostlivosť. Pacienti by mali premýšľať o použití PEG trubice v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo masívnemu chudnutiu v dôsledku podvýživy.
Podpora dýchania je dôležitým doplnkom liečby, o ktorej by sa malo s pacientom diskutovať v počiatočnom štádiu a mala by sa - podobne ako použitie PEG trubice - špecifikovať v predbežnej smernici. Týmto spôsobom sa dajú znížiť následky zníženého prísunu kyslíka, ako sú bolesti hlavy. Podávanie kyslíka dýchacími maskami je neinvazívne. Riadená ventilácia po vytvorení tracheostómu je invazívna.