Plodnosť Origyn Strana 2
Preimplantačný genetický test (PGT)
Preimplantačný genetický test (PGT) a najmodernejšie sekvenovanie (NGS)
Čo je to PGT?
Chromozomálne abnormality patria medzi najbežnejšie príčiny potratu a prerušeného tehotenstva. Z genetického hľadiska sa počet párov chromozómov embryí môže líšiť v závislosti od neprítomnosti alebo prebytku genetického materiálu, čo spôsobí buď trizómie (celkový alebo čiastočný prebytok genetického materiálu), alebo monozómy (čiastočná alebo úplná absencia genetického materiálu).
ERA, EMMA a ALICE
Testy ERA, EMMA a ALICE
Jedným z menej overených aspektov v každodennej praxi je „zdravie endometria“. V tomto roku spoločnosť Igenomix (výrobca známeho testu na hodnotenie receptivity endometria - ERA test) vyvinula dva nové testy na hodnotenie endometria.
Test ERA: Analýza endometriálnej vnímavosti
Patentovaný od roku 2009, test TO BOLO hodnotí pomocou NGS expresiu najbežnejších 248 génov zapojených do procesu implantácie, čo umožňuje optimálne okno embryonálnej implantácie. Klinická použiteľnosť testu TO BOLO u pacientov s poruchou implantácie podporili štúdie uskutočnené Ruiz-Alonso et al. v rokoch 2013 a 2014.
Indikácie testu ERA:
1. Opakované zlyhania implantácie
2. Pacientky s normálnym morfologickým endometriom po operácii na vrodené abnormality maternice
3. Pacienti s atrofickým alebo hypertrofickým endometriom
Biopsia pre test ERA sa uskutoční v deň, keď by sa teoreticky mal uskutočniť prenos embryí. Príprava endometria na m briotransfer sa uskutoční podľa interného protokolu každej kliniky, je dôležité, aby sa prenos embryí uskutočňoval v pripravenom cykle, ktorý je totožný s cyklom, v ktorom sa uskutočňovala biopsia.
Výsledok testu ukáže, či je endometrium „pred implantačným oknom“ v „implantačnom okienku“ a „po implantačnom okienku“. Podľa výsledku sa liečba progesterónom predĺži alebo skráti.
Test EMMA: Metagenomická analýza mikrobiómu endometria
Konzorcium projektu Human Microbiome Project z roku 2012 dospelo k záveru, že niektoré mikroorganizmy a ich genómy sú životne dôležité pre zdravie tela.
Nedávno sa zistilo, že patologické variácie laktobacilov endometria hrajú úlohu pri neplodnosti (Moreno et al. Am J Obstet Gynecol, 2016). Test EMMA kontroluje, či je mikrobióm v maternicovej dutine optimálny na implantáciu.
Aj keď môže byť test EMMA užitočný pri optimalizácii úspešnosti u všetkých pacientov podstupujúcich postup prenosu embrya, je zameraný predovšetkým na pacientov s opakovaným zlyhaním implantácie. S pomocou najnovšej generácie techník genómového sekvenovania (NGS) test analyzuje úplný profil mikrobiómu endometria. Biopsia endometria sa vykonáva medzi 15. až 25. dňom menštruačného cyklu alebo v sekrečnej fáze cyklov na prípravu na prenos embrya. U pacientov, ktorí tiež vykonávajú test ERA, je biopsia jedna a odoberá sa podľa indikácií testu ERA.
Rozdiel medzi hodnotením mikrobiómu pomocou NGS a mikrobiálnej kultúry je ten, že 20 - 60% baktérií nemôže byť pestovaných na konvenčných médiách. NGS má výhodu v tom, že dokáže identifikovať tak baktérie, ktoré rastú v bežných kultivačných médiách, ako aj tie, ktoré v týchto prostrediach nerastú.
Výsledok testu bude obsahovať nasledovné:
1. Percento laktobacilov v bioptickom kuse
2. Percento 10 najbežnejších baktérií v maternicovej dutine
3. Ak je mikrobióm endometria normálny (vysoké percento laktobacilov) alebo abnormálny (nízke percento laktobacilov a/alebo prítomnosť patogénnych baktérií)
4. Probiotické/antibiotické odporúčania, ak sú uplatniteľné
ALICE test: Analýza infekčnej chronickej endometritídy
Chronická endometritída je chronický zápal endometria spôsobený infekciou patogénmi.
Pretože, väčšinou, chronická endometritída je asymptomatická a jej diagnóza sa dá len ťažko stanoviť (je potrebná hysteroskopia s biopsiou endometria a histológia s mikrobiálnou kultúrou), táto diagnóza sa často vynecháva. Ale približne 30% pacientov s neplodnosťou a až 60% pacientov s opakovaným zlyhaním implantácie má chronickú endometritídu . test strela identifikuje podľa NGS najbežnejšie baktérie podieľajúce sa na chronickej endometritíde. Test ALICE je určený všetkým pacientom, ktorí podstúpia postup prenosu embrya, a najmä pacientom s opakovaným zlyhaním implantácie, u ktorých sa pozoroval vyšší výskyt chronickej endometritídy.
Biopsia endometria sa vykonáva medzi 15. až 25. dňom menštruačného cyklu alebo v sekrečnej fáze cyklov na prípravu na prenos embrya. U pacientov, ktorí tiež vykonávajú test ERA, je biopsia jedna a odoberá sa podľa indikácií testu ERA.
Výsledok testu ukáže, či sú v bioptickom telese baktérie: Enterococcus spp., Enterobacteriaceae, Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Mycoplasma spp. A Ureaplasma spp., Chlamydia a Neisseria spp. Ak existuje jeden z týchto patogénov, a antibiotická liečba.