Pokroky v liečbe neurometabolických chorôb SpringerLink

Nie všetky neurometabolické ochorenia sú dnes liečiteľné. Ale v posledných rokoch sa terapeutická krajina radikálne zmenila. Možnosti liečby sú teraz k dispozícii pre mnoho chorôb. S budúcimi možnosťami génovej terapie sa tešíme na ďalší terapeutický pokrok.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.

Možnosti prístupu

Kúpiť jeden článok

Okamžitý prístup k úplnému článku PDF.

Výpočet dane bude dokončený pri platbe.

Prihlásiť sa na odber denníka

Okamžitý online prístup ku všetkým vydaniam od roku 2019. Predplatné sa bude automaticky obnovovať každý rok.

Výpočet dane bude dokončený pri platbe.

literatúry

Wiemer-Kruel a kol. Ketogénna diétna terapia: Indikácie, ktoré nie sú spojené s epilepsiou. Neuropaediatrics in Clinic and Practice 2019; 2

Hobbs a kol. Zvrat klinických znakov Hurlerovej choroby a biochemické zlepšenie po liečbe transplantáciou kostnej drene. Lancet 1981; 2 (8249): 709-12

Lücke a kol. Terapeutická metóda transplantácie kmeňových buniek z pohľadu neuropediatra. Neuropaediatrics in Clinic and Practice 2011; 10: 108–20

Cox a kol. Eliglustat sa v porovnaní s imiglucerázou u pacientov s Gaucherovou chorobou typu 1 stabilizoval na enzýmovej substitučnej liečbe: randomizovaná, otvorená štúdia non-inferiority fázy 3. Lancet 2015; 385 (9985): 2355-62

Patterson a kol. Odporúčania pre diagnostiku a manažment Niemann-Pickovej choroby typu C: aktualizácia. Mol Genet Metab 2012; 106 (3): 330-44

Bembi a kol. Liečba redukciou substrátu v infantilnej forme Tay-Sachsovej choroby. Neurology 2006; 66: 278-80

Keil a kol. Dlhodobé sledovanie a výsledky pacientov s fenylketonúriou liečených sapropterínom: retrospektívna štúdia. Pediatrics 2013; 131 (6): 1881-8

Narita a kol. Ambroxolová chaperónová liečba neuronopatickej Gaucherovej choroby: pilotná štúdia. Ann Clin Transl Neurol 2016; 3 (3): 200-15

Barton a kol. Terapeutická odpoveď na intravenózne infúzie glukocerebrozidázy u pacienta s Gaucherovou chorobou. Proc Nat Acad Sci 1990; 87: 1913-6

Andersson a kol. Osemročné klinické výsledky dlhodobej enzýmovej substitučnej liečby pre 884 detí s Gaucherovou chorobou typu 1. Pediatrics 2008; 122 (6): 1182-90

Concolino D a kol. Enzýmová substitučná liečba: účinnosť a obmedzenia. Italian Journal of Pediatrics 2018; 44: 120

Tøndel a kol. Agalsidáza prospieva obličkovej histológii u mladých pacientov s Fabryho chorobou. Am Soc Nephrol 2013; 24 (1): 137-48

Parini a kol. Dlhodobá klinická anamnéza talianskej kohorty infantilnej Pompeho choroby liečenej enzýmovou substitučnou liečbou. Orphanet J Rare Dis 2018; 13 (1): 32

Schulz a kol. Štúdia intraventrikulárnej ceriponázy alfa pre chorobu CLN2. N Engl J Med 2018; 378: 1898-907

Štúdia rozšírenia liečby mukopolysacharidózy typu IIIB, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03784287

Häberle J. Úloha kyseliny karglumovej v liečbe akútnej hyperamonémie spôsobenej nedostatkom N-acetylglutamát syntázy. Ther Clin Risk Manag 2011; 7: 327-32

Giugliani a kol. Neurokognitívna a somatická stabilizácia u pediatrických pacientov s ťažkou mukopolysacharidózou typu I po 52 týždňoch intravenózneho fúzneho proteínu protilátka-iduronidáza-protilátka-iduronidáza prenikajúca do mozgu (valanafusp alfa): otvorená štúdia fázy 1-2, Orphanet Journal of Rare Diseases 2018; 13: 110

Štúdia bezpečnosti a tolerancie VTS-270 u pediatrických účastníkov s ochorením Niemann Pick typu C, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03687476

Kelly a kol. Vznikajúce terapie neuropatických porúch ukladania lyzozómov. Prog Neurobiol. 2017; 152: 166-80

Sessa a kol. Génová terapia lentivírusovými hemopoetickými kmeňovými bunkami pri skorej metachromatickej leukodystrofii: ad-hoc analýza nerandomizovanej, otvorenej štúdie fázy 1/2. Lancet 2016; 388 (10043): 476-87

Informácie o autorovi

Pridruženia

Klinika neuropediatrie a metabolickej medicíny Detská nemocnica Univerzitnej nemocnice Bochum, Klinika detskej a dorastovej medicíny Nemocnice sv. Josefa, Alexandrinenstrasse 5, 44791, Bochum, Nemecko

DR. med. Christine Decker a prof. Dr. med. Thomasova medzera

Môžete tiež vyhľadať tohto autora v službe PubMed Google Scholar

zodpovedajúci Autor

Korešpondencia Dr. med. Christine Decker.

Ďalšie informácie

Konflikt záujmov

Prof. Lücke získal granty na výskum a poplatky za prednášky od spoločností Shire a Sanofi Genzyme.