Pompeho choroba „Nádej“ napriek nevyliečiteľnej chorobe
Regionálny portál [eu] pre zdravie pre Münster a Münsterland
Metabolické ochorenie Pompeho choroba spôsobuje u dospelých slabosť kostrového svalstva; Pacientka UKM Sandra Schmit je patrónkou svojpomocného projektu „Nádej“ v Nemecku
Münster (ukm/džbán) - V 13 rokoch sa to začalo dosť neškodne. "Ako tínedžer som veľa športoval." Ale rýchlo som dostal boľavé svaly a ďalšie a ďalšie svalové kŕče, “spomína Sandra Schmitová na časy, keď ešte mohla bez problémov hrať futbal a jazdiť. Dnes je to pre 37-ročnú nemysliteľné: Trpí Pompeho chorobou, degeneratívnym metabolickým ochorením, ktoré primárne ovplyvňuje svaly. „Z dedičných dôvodov postihnutým chýba enzým, ktorý je potrebný vo svaloch na odbúranie sacharidového glykogénu. Glykogén sa tak hromadí vo svalových bunkách a nakoniec spôsobí ich zničenie, “vysvetľuje lekár Schmits, Priv.-Doz. DR. Matthias Boentert, zodpovedný konzultant v Inštitúte pre spánkovú medicínu a neuromuskulárne choroby na UKM (University Hospital Münster).
Napriek jej dlhej histórii utrpenia bola správna diagnóza stanovená až na UKM minulý rok. Predtým mali lekári roky podozrenie na svalovú dystrofiu. Schmit nakoniec ťažil zo skutočnosti, že výskum v posledných rokoch zaznamenal pokrok a že na UKM ho bolo možné testovať na Pompeho chorobu. U dospelých sa ochorenie ukladania glykogénu prejavuje predovšetkým ako slabosť kostrových svalov. „Mám ťažkosti s chôdzou, lezením po schodoch a vstávaním, v minulosti to tak nebolo,“ hovorí Schmit. Výsledkom je typický vzor chôdze, „koniec koncov sú ovplyvnené celé svaly trupu. Z dlhodobého hľadiska dôjde k oslabeniu dýchacích svalov, pretože bude tiež obmedzená funkcia bránice, “hovorí Boentert. Ak je choroba diagnostikovaná u dojčiat, okrem kmeňových svalov býva postihnuté aj srdce. Pompeho choroba je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sú kurzy závažnejšie, čím skôr sa ochorenie prejaví. V Nemecku je postihnutých niekoľko stoviek pacientov, UKM sa stará o 33 z nich.
Enzymová substitučná terapia, ktorá je schválená od roku 2006, sľubuje nádej a zlepšenie kvality života postihnutých. Každé dva týždne sa pacientovi podáva enzým vo forme infúzie, ktorá aspoň čiastočne kompenzuje jeho nedostatok v tele. Schmit dostal tento liek prvýkrát pred rokom: „Zlepšili sa mi hodnoty krvi a svaly sú jednoznačne stabilizované. Všímam si, že sa cítim oveľa lepšie a že mám jednoducho viac sily, “hovorí o pozitívnych účinkoch tímový asistent. Súbežne s liečbou sa zúčastňuje klinickej štúdie na UKM, v ktorej sa ďalej skúma účinok lieku.
Pompeho choroba nie je (zatiaľ) liečiteľná. Napriek zložitým vyhliadkam zostáva Sandra Schmit pozitívna a optimistická a chce dať nádej ďalším postihnutým ľuďom. Od minulého roku sa podieľa na projekte „Hope Travels“: „Vyplnené zviera s názvom Hope cestuje po svete k postihnutým, ktorí potom zverejňujú fotografie s Hope na Facebooku,“ hovorí Schmit, patrón projektu pre Nemecko. Maskotom projektu je lenivec, „aj my sme trochu nemotorní,“ hovorí s úsmevom. Pompeho choroba jej humor a energiu neuberie.