Popis choroby pre Refsumov syndróm PRO RETINA Deutschland e
Klinický obraz
Autor: Dieter Fuchs, Susan Kuranoff, Dr. Karin Langhammer a Dr. Frank Brunsmann
Príznaky ochorenia
Refsumov syndróm je metabolické ochorenie, ktoré je spôsobené narušením metabolizmu kyseliny fytánovej. Preto je u postihnutých zvýšená hladina kyseliny fytánovej v krvi.
Refsumov syndróm je charakterizovaný zmenami sietnice a ďalšími príznakmi. Môžu sa vyskytnúť nasledujúce neurologické zmeny: strata sluchu, poruchy čuchu a chuti (anosimia), poruchy rovnováhy a poruchy koordinácie pohybov (ataxia). U niektorých postihnutých sa navyše objavia ochorenia kostí a kĺbov a kožné zmeny („šupinatá pokožka“). Vzhľad sa môže obmedziť na niektoré z uvedených príznakov.
Priebeh očných príznakov
Včasné odhalenie a diferenciálna diagnostika
Dokumentácia priebehu ochorenia
Na dokumentovanie priebehu ochorenia sú okrem meraní hladiny kyseliny fytovej ako centrálnej nameranej veličiny dôležité najmä oftalmologické a neurologické vyšetrenia.
Oční lekári používajú najmä tieto metódy, pričom sa všeobecne používa niekoľko metód: meranie zrakovej ostrosti, perimetria (meranie zorného poľa), Ganzfeld-ERG a fotografia fundusu (fotografia fundusu).
Genetika a ľudské genetické poradenstvo
Refsumov syndróm je založený na autozomálne recesívnych genetických zmenách (mutáciách). Obe pohlavia sú postihnuté rovnako často. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé, na celom svete je zdokumentovaných menej ako 100 prípadov, celkový počet sa odhaduje na zhruba 1 000 až 5 000. Z dôvodu takejto mutácie nie je možné vybudovať funkčný enzým, ktorý hrá dôležitú úlohu v metabolizme lipidov: kyselina fytová sa už nemôže štiepiť a hromadiť v bunkách.
Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa dedičnosti, môžete využiť genetické poradenstvo. Náklady na to hradia zákonné zdravotné poistenia. Lekár vám môže vydať príslušné odporúčanie. Ľudské genetické poradenstvo môže tiež objasniť, či je nevyhnutná molekulárna genetická diagnóza.
terapia
Kauzálnu terapiu nie je možné ponúknuť postihnutým, ale znalosť biochemického základu ochorenia umožňuje liečbu pomocou stravy. Dôsledná strava môže oddialiť priebeh ochorenia. Pretože zdroj skladovanej kyseliny fytovej spočíva v konzumovaných potravinách, musí sa z potravy vylúčiť, t. J. Je potrebné sa vyhnúť potravinám, ktoré obsahujú kyselinu fytanovú (vrátane mliečnych výrobkov, rýb, mäsa z prežúvavcov). Je dôležité zaistiť dostatočný príjem kalórií, pretože kyselina fytanová sa pri chudnutí uvoľňuje z tukových usadenín, čo môže viesť k zvýšeniu obsahu kyseliny fytanovej v sére a zhoršeniu príznakov. Postihnutým sa odporúča jesť viac menších jedál po celý deň a vyhnúť sa dlhodobému hladovaniu. Ako krízová intervencia je k dispozícii aj plazmaferéza na vylúčenie toxickej látky z krvi.
Skupina Refsum spoločnosti PRO RETINA Deutschland e. V. poskytuje informácie o liečbe diétou. V osobitných situáciách môže byť nevyhnutná špeciálna metóda čistenia krvi (aferéza), najmä ak je samotná strava nedostatočná.
Podrobnú správu o aferéze (čistení krvi) nájdete tu: Čistenie krvi.
Preventívne opatrenia
Mali by ste brať do úvahy filtračné okuliare s nosnou hranou, ktoré filtrujú zložku krátkovlnného svetla.
Špeciálne konzultačné hodiny
V súčasnosti v Nemecku neexistujú žiadne špeciálne konzultácie pre tých, ktorých sa týka refsum. Neexistuje ani žiadna špecializovaná rada v oblasti stravovania.
Ďalšie informácie získate od kontaktnej osoby.