Poruchy cyklu močoviny a organoacidúrie pre mladých pacientov - PDF na stiahnutie zadarmo
Poruchy cyklu močoviny a organické acidúrie Pre mladých pacientov www.e-imd.org
Čo je porucha cyklu močoviny/organoacidúria? Naše jedlo sa v tele rozkladá prostredníctvom biochemických reakcií, aby sme vytvorili energiu a pomohli nám rásť a zostať zdraví. Asi viete, že naša strava sa skladá zo sacharidov, tukov a bielkovín. Sacharidy a tuky nám dodávajú energiu, bielkoviny nám pomáhajú rásť, obnovovať naše telá a zostať zdraví. Bielkoviny, sacharidy, tuky (a vitamíny, minerály a voda) Vaše telo potrebuje všetky tieto látky. Ľudia s poruchou cyklu močoviny alebo organoacidúriou môžu ochorieť, ak konzumujú príliš veľa bielkovín (musia dodržiavať špeciálnu diétu). Príklady potravín, ktoré nám poskytujú veľa bielkovín, sú mlieko, vajcia, mäso, ryby, fazuľa a orechy. Bielkoviny z jedla sa nasekajú a idú do pečene na triedenie. Pečeň rozhoduje o tom, koľko potrebuje telo a koľko ho treba odstrániť ako odpad. Odpad z pečene ENERGY 2
Vaša pečeň tiež vylučuje toxické látky (toxíny) z tela. Nadbytočné bielkoviny sú rozdrobené a vytvárajú dve toxické látky, ktoré sa nazývajú amoniak a organické kyseliny. Pečeň sa týchto látok rýchlo zbavuje pomocou určitých trikov. Na to potrebuje enzýmy. Enzýmy sú ako malé (pre vás neviditeľné) nožnice. Jedovaté látky krájajú na menšie a menšie kúsky a tým ich zneškodňujú. Pečeň, amoniak, organická kyselina Amoniak sa premieňa na neškodnú látku, konkrétne na močovinu, ktorá sa vylučuje močom (močom). Moč dostal svoje meno podľa tejto látky. organické kyseliny sa v tele recyklujú alebo úplne odbúravajú. Keď niečo s týmito enzýmami nefunguje správne, hromadia sa v tele toxické látky. Môže to poškodiť telo. 3
Môžete si predstaviť, že vaša pečeň je ako vaňa a čpavok alebo organické kyseliny sú ako voda: ak napúšťate vaňu vodou a stále ju napĺňate bez toho, aby ste vytiahli zátku, dôjde k jej pretečeniu. Stáva sa to pri poruche cyklu močoviny. alebo s organoacidúriou. Vaša konkrétna strava a lieky vám pomôžu zbaviť sa prebytočného amoniaku a organických kyselín, aby ste mohli zostať zdraví. 4
Prečo je názov choroby taký zvláštny? V závislosti od toho, ktorý enzým nefunguje správne, majú poruchy cyklu močoviny a organoacidúria pomenované zvláštne názvy. Lekári majú radi, keď veci znejú komplikovanejšie, ako sú v skutočnosti! Tieto názvy nám hovoria iba o tom, ktorý enzým je blokovaný alebo aké škodlivé látky sa hromadia a prúdia do moču. To však pre vás ani pre vašu liečbu nebude veľký rozdiel! Prečo som dostal poruchu močovinového cyklu/organoacidúriu? Za to nemôže nikto. Porucha cyklu močoviny/organoacidúria je vrodená. Už si sa s ňou narodil. Je tiež známa ako dedičná alebo genetická porucha. 5
Ako fungujú gény a genetické choroby? Keď sa narodí nové dieťa, spojí sa vajíčko od mamy a spermie od otca a dieťa sa narodí. Neexistuje žiadny spôsob, ako predvídať, ktoré semeno a vajíčko sa spoja, aby vytvorili dieťa. Mama a vajce majú v sebe vlastnosti (a informácie), ktoré určujú farbu vašich očí, vlasov atď., Vy obsahovať aj všetky informácie týkajúce sa genetického ochorenia. Gén pre Papa Mama Kinder Normales Gén s poruchou Nemá poruchu Nemá poruchu, ale nesie jeden chybný gén, ako je mama a otec. Nesie 2 chybné gény a má poruchu. Väčšina porúch cyklu močoviny a organoacidúrií sa vyskytuje vtedy, keď sú mamičkino aj otcovské vajce oboje Semená obsahujú informácie o genetickej chorobe, ktorá sa prenáša na dieťa. 6.
Je to nákazlivé? Č. Porucha močovinového cyklu/organoacidopatia nie je nákazlivá. Nie je to spôsobené patogénom. Bolo to spôsobené chybou v zložení génov. 7.
Odlišujem sa od všetkých ostatných? Každý z nás je iný. Niektorí z nás sú vysokí, niektorí sú nízki, niektorí sú zvlášť zruční v škole a niekto je lepší v iných veciach. Osoba s poruchou močovinového cyklu/organoacidúriou má iba jeden zdravotný problém, ktorý si vyžaduje liečbu. Predstavte si, že sme všetci rovnakí. 8.
Prečo musím dodržiavať špeciálnu diétu? Prečo musím brať lieky? Špeciálna strava riadi množstvo škodlivých látok v tele a zaisťuje, že sa nebudete cítiť zle. Môže byť ťažké dodržiavať špeciálnu stravu a vždy brať lieky, ale ak ju neužívate, ochoriete a budete sa cítiť zle. 9
Ako dlho budem musieť pokračovať v užívaní lieku? Budete musieť užívať svoj liek celý život. To znie ako zlá správa, ale užitie niekoľkých tabliet každý deň je určite oveľa lepšie ako ochorieť, však? 10
Čo sa stane, keď vždy beriem stravu a lieky každý deň? Budete sa cítiť oveľa lepšie, budete môcť robiť oveľa viac vecí a budete sa baviť oveľa viac! Čo ak prestanem dodržiavať svoje stravovacie návyky, prestanem užívať lieky a budem jesť veci, ktoré by som nemal jesť? Potom sa zvýši množstvo amoniaku a organických kyselín v tele a môžete veľmi ochorieť! Možno budete musieť byť prevezení do nemocnice kvôli silnejším liekom. 11
Prečo niektorí ľudia s poruchami močovinového cyklu/organoacidúriou potrebujú prívodnú hadičku? Ľudia s poruchami močovinového cyklu/organoacidúriou niekedy nemajú veľkú chuť do jedla. Množstvo, ktoré zjedia, nemusí stačiť na to, aby ste boli zdraví a dobre rástli. Hadica na kŕmenie (tenká trubica, ktorá ide dole do žalúdka) môže byť tiež užitočná, ak sa vám nepáči chuť liekov. Hadička je tiež veľmi užitočná na to, aby vám poskytla jedlo a lieky, keď ste chorí a nemáte sa dobre. Kŕmna trubica dodáva jedlo alebo lieky priamo do žalúdka. Používanie napájacej trubice je pre každého odlišné, preto by ste to mali prediskutovať so svojím metabolickým tímom. 12
Zlepší sa môj problém alebo sa zhorší? Problém je spôsobený chybou génov, takže bude pretrvávať po celý život. Lieky a vaša špeciálna strava vám pomôžu zostať zdravými a cítiť sa dobre. Môžu sa vyskytnúť obdobia, keď telo produkuje viac amoniaku alebo organických kyselín ako zvyčajne. Stáva sa to, keď máte iné ochorenie, napríklad prechladnutie, horúčku, hnačky a zvracanie. Bude to trvať len krátko, ale počas tejto doby sa môžete cítiť horšie. Čo mám robiť? Ak máte nádchu, horúčku, hnačky alebo zvraciate, budete potrebovať špeciálne ošetrenie, ktoré sa volá urgentná liečba. Núdzové ošetrenie vám pomôže rýchlo sa znova cítiť lepšie. Niekedy sa môžete cítiť veľmi zle a musíte zostať niekoľko dní v nemocnici, kde vám budú podané silnejšie lieky. Bolí to? Nie, nebolí to, ale môžete sa cítiť choro a nepríjemne. Stáva sa to vždy, keď ochoriem? Každý človek je iný, každá choroba je iná a spôsob, akým sa telo s touto chorobou vysporiada, je zakaždým iný. S nejakým žeriavom 13
budete sa cítiť horšie ako s ostatnými, zatiaľ čo s ostatnými vám nemusí byť vôbec zle. Pretože sa to nedá predvídať, mali by ste brať akékoľvek choroby vážne a použiť urgentnú liečbu. Prečo musí lekár vždy robiť krvné testy? Bude potrebné vykonať krvné testy, aby sa zistilo, ako dobre liečba funguje a či prijímate dostatok výživných látok. 14
Môžem. hrať na počítači? ÁNO hrať hry? ÁNO chodíte na párty? ÁNO Ísť na dovolenku? ÁNO chodíte do školy? ÁNO 15
Potrebujú ďalší ľudia vedieť o mojom stave? Pravdepodobne je najlepšie, ak vaši učitelia v škole vedia, že máte poruchu močovinového cyklu/organoacidúriu a či s nimi o tom hovoria vaši rodičia. UCD/OA 16
Potrebujú o tom vedieť moji priatelia? Je len na vás, či o tom poviete svojim priateľom alebo nie. Najlepšie je často o tom povedať dobrým priateľom, aby pochopili, prečo musíte prehltnúť liek. 17