Poruchy rastu v dôsledku Ullrich-Turnerovho syndrómu

Klinický obraz

Ullrich-Turnerov syndróm (UTS) je ochorenie, ktoré postihuje iba dievčatá a je spôsobené chromozomálnou zmenou. Je pomenovaná podľa amerického lekára Henryho Turnera a nemeckého pediatra Otta Ullricha, ktorí tento klinický obraz popísali prvýkrát v 30. rokoch. Dievčaťu s UTS spravidla chýba chromozóm X, niekedy je iba štrukturálne zmenený. Syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 2 500 narodených dievčat. Príčinné faktory nie sú zatiaľ známe, familiárna akumulácia sa nepozorovala.

Nasledujúce znaky môžu charakterizovať Ullrich-Turnerov syndróm:

Dievča s uts .

... sú malého vzrastu (vzdialenosť k dievčatám rovnakého veku sa v detstve citeľne zvyšuje a u dospelých žien je v priemere 20 cm)
... majú nedostatočne vyvinuté vaječníky s nedostatočnou produkciou ženských hormónov (estrogénov) kvôli chýbajúcemu X chromozómu
... zvyčajne nedosahujú pubertu spontánne

... sú teda v dospelosti až na veľmi zriedkavé výnimky sterilné
... môže mať fyzické znaky, ako sú bočné záhyby krku (tzv. pokožka krídla), lymfedém (opuchy v oblasti chrbta rúk a nôh), bradavky, ktoré sú ďaleko od seba, malformácie srdca a obličiek, časté zápaly stredného ucha a zmeny nechtov a nechtov na nohách rôznej frekvencie a závažnosti.
... sú normálne inteligentní

Vyššie uvedené vlastnosti sú u pacientov veľmi zriedka rozpoznateľné súčasne. Pacienti s UTS sú často navonok nenápadní, a preto sú diagnostikovaní veľmi neskoro.

terapia

Terapia je predovšetkým symptomatická liečba poruchy rastu. Na tento účel sa podáva rastový hormón. Nízkodávková liečba ženskými hormónmi sa zvyčajne začína aj vo veku 12 - 14 rokov na vyvolanie puberty alebo na vyvolanie menštruácie.