Prader-Williho syndróm
Praderov-Willov syndróm je komplexný genetický stav, ktorý postihuje mnoho častí tela a z dlhodobého hľadiska môže viesť k vážnym zdravotným problémom. Tu sú príznaky, príčiny a ďalšie informácie, ktoré potrebujete o tomto syndróme vedieť.
Príznaky Prader-Williho syndrómu
Medzi typické príznaky tohto syndrómu patria: nadmerná chuť do jedla a nadmerný príjem potravy, ktoré môžu viesť k nebezpečnému prírastku hmotnosti, obmedzeniu rastu tela (deti sú nižšie ako priemer), mdloby v dôsledku svalovej slabosti (hypotónia), ťažkosti s učením, nedostatok sexuálneho vývoja (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány, oneskorená alebo neúplná puberta a niekedy dokonca neplodnosť), problémy so správaním, ako sú záchvaty hnevu alebo tvrdohlavosť, nutkavé správanie a poruchy spánku. Postihnutí ľudia majú zvyčajne mierne až stredne závažné poruchy mentálnej kapacity.
Medzi ďalšie špecifické funkcie patria: výrazné rysy tváre, nízky vzrast a malé ruky a nohy. Niektorí ľudia majú neobvykle ľahkú pokožku aj svetlé vlasy.
Príčiny Prader-Williho syndrómu
Prader-Williho syndróm je spôsobený chybou v skupine zapnutých génov chromozóm číslo 15, porucha, ktorá vedie k mnohým problémom a predpokladá sa, že ovplyvňuje časť mozgu nazývanú hypotalamus, ktorý produkuje hormóny a reguluje rast a chuť do jedla. Môže to vysvetliť niektoré charakteristické znaky syndrómu, napríklad oneskorený rast a pretrvávajúci hlad. Genetická chyba sa vyskytuje jednoducho náhodou, a môžu byť postihnutí chlapci a dievčatá všetkých etnických skupín. Je mimoriadne zriedkavé, aby dvaja rodičia mali viac ako jedno dieťa s Prader-Williho syndrómom; väčšina prípadov nie je dedičná, pretože uvedené zmeny sa vyskytujú v náhodných prípadoch počas embryonálneho vývoja.
Osoby narodené s týmto syndrómom zvyčajne zdedia kópiu tohto chromozómu od každého rodiča. Niektoré gény sa aktivujú iba na kópii zdedenej po otcovi (otcovská kópia). Aktivácia rodičovského špecifického génu je spôsobená javom tzv genomická tlač. Ochorenie sa vyskytuje, keď chýba oblasť otcovského chromozómu 15, ktorá obsahuje tieto gény. Vedci sa snažia identifikovať gény na tomto chromozóme, ktoré sú zodpovedné za charakteristické znaky, a to určili delécia génu OCA2 na to je spojené so zmenami farby kože a vlasov.
Väčšina prípadov (75%) sa vyskytuje, keď je segment otcovského chromozómu vymazaný v každej bunke, a vo zvyšných 25% prípadov sú to asi 2 deti zdedené po matke namiesto jedného dieťaťa od každého rodiča (uniparentná dysómia matky). Môže to byť zriedka spôsobené chromozomálnym preusporiadaním nazývaným translokácia alebo mutáciou alebo iným defektom, ktorý abnormálne inaktivuje gény na pôvodnom chromozóme. Každá z týchto genetických zmien môže viesť k strate genetickej funkcie v kritickej oblasti chromozómu.
Diagnóza Prader-Williho syndrómu
Liečba Praderovho-Williho syndrómu
Na tento stav neexistuje žiadny liek, takže cieľom je čo najlepšie zvládnuť príznaky a súvisiace problémy, medzi ktoré patrí kontrola nadmernej chuti do jedla a problémov so správaním dieťaťa ( prostredníctvom špecifických terapií). Spočiatku môže byť potrebné zvládnuť hypotóniu alebo nesprávnu stravu. Tiež, sú povinné: hodnotenie hypogonadizmu alebo hypopituitarizmu, sledovanie skoliózy. Použitie je schválené od roku 2000 rastový hormón pre deti s potvrdeným syndrómom a dôkazom oneskoreného rastu. Chirurgia je nutná pre: komplikácie obezity, liečba kryptorchizmu a skoliózy, ale aj brušné ťažkosti. Kvôli vysokej tolerancii bolesti a zníženej schopnosti zvracať môžu vykazovať príznaky cholecystitídy, apendicitídy alebo akútneho rozšírenia žalúdka s rizikom vzniku nekrózy.
Jedným z najdôležitejších aspektov starostlivosti o choré dieťa je udržiavanie normálnej hmotnosti . Dieťa by malo mať zdravú a vyváženú stravu, vyhýbať sa sladkému občerstveniu a kalorickým jedlám. Ak majú deti dovolené jesť toľko, koľko chcú, budú mať nebezpečnú nadváhu. Dieťa s týmto syndrómom môže jesť 3-6 krát viac ako ktorékoľvek iné dieťa v rovnakom veku a stále mať hlad. Ale obmedzenie príjmu potravy môže byť pre rodiny skutočnou výzvou. Deti sa môžu správať nevhodne, aby mali z týchto jedál úžitok, a pocit hladu môže spôsobiť, že jedlo skrývajú alebo kradnú.
Dlhodobé komplikácie spôsobené Prader-Williho syndrómom
Samotný Prader-Williho syndróm nie je nebezpečný, avšak nutkavé stravovanie a prírastok hmotnosti môžu spôsobiť, že sa u mladých dospelých vyvinú zdravotné problémy spojené s obezitou, ako napríklad: cukrovka typu 2, zlyhanie srdca, dýchacie problémy.
Ak sa obezite nezabráni regulácia príjmu potravy, ľudia trpiaci týmto ochorením sú v mladom veku náchylní na smrť. Ak je ich strava dobre kontrolovaná a netrpia nadváhou, môžu mať dospelí dobrú kvalitu života a pravdepodobne normálnu dĺžku života.
Mnoho dospelých so syndrómom sa môže venovať dobrovoľníckej činnosti alebo činnostiam na čiastočný úväzok, ale kvôli problémom so správaním a ťažkostiam s učením., je malá šanca, že budú môcť žiť úplne nezávislý život. Ich zvýšená chuť do jedla tiež predpokladá, že majú a zvýšené riziko utopenia pri jedle, tí, ktorí sa o nich starajú, musia byť vyškolení v riešení takejto situácie.