Prader-Williho syndróm Nenásytný hlad
Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa objavuje už v detstve. Pozoruhodná vlastnosť: pacienti sa necítia plní a nekontrolovateľne sa stravujú, čo môže viesť k obezite a sekundárnym ochoreniam.
Aké sú príznaky Prader-Williho syndrómu?
Aj deti sú nápadné vďaka ochabnutým svalom a málo sa pohybujú. Sacie a prehĺtacie reflexy často chýbajú, čo sťažuje kŕmenie detí. Od dvoch rokov deti s Prader-Williho syndrómom jedia čoraz viac ako svoj príznak pocit sýtosti chýba.
Tieto deti nemôžu regulovať svoje stravovacie správanie. Kvôli „stravovacím útokom“ a „stravovacej závislosti“ priberajú. Nadváha zvyšuje riziko obezity a sekundárnych chorôb, ako je diabetes mellitus, kardiovaskulárne choroby a choroby pľúc.
Môže váš rodinný album predpovedať vašu príčinu smrti?
Ďalšie ťažkosti s Prader-Williho syndrómom, ktoré sa môžu vyskytnúť v rôznej miere:
- Charakteristické črty tváre, ako je úzke čelo, oči mandľového tvaru, zášklby a kútiky úst smerujúce nadol
- Nízky vzrast, často malé ruky a nohy
- Neúplne vyvinuté pohlavné orgány, ktoré majú za následok narušenú pubertu, ktorá sa začína príliš skoro alebo príliš neskoro a postupuje neúplne
- Oneskorený vývoj: jazykový, motorický, mentálny
- Väčšinou ťažkosti s učením iba mierne znížená inteligencia
- Problémy so správaním (napríklad záchvaty hnevu, nespavosť)
Genetická príčina: ako sa syndróm vyvíja?
Pri Prader-Williho syndróme určité gény, ktoré sú aktívne iba na otcovskom chromozóme 15, nepracujú. Gény zvyčajne chýbajú na otcovskom chromozóme, u štvrtiny pacientov je materský chromozóm 15 prítomný dvakrát, ale žiadny od otca.
Tieto väčšinou spontánne (zriedka zdedené) genetické zmeny vedú k narušeniu procesov v hypotalame. Táto časť diencefalónu je dôležitým riadiacim centrom: hypotalamus uvoľňuje niekoľko hormónov - napríklad rastový hormón a rôzne hormóny, ktoré ovplyvňujú štítnu žľazu, semenníky a vaječníky.
Táto oblasť mozgu riadi napríklad aj príjem potravy a spánkové správanie. Jeden z 15 000 až 30 000 novorodencov sa narodí s Prader-Williho syndrómom.
Ako sa lieči Praderov-Williho syndróm?
Praderov-Williho syndróm nie je zatiaľ kauzálne liečiteľný. Existujú však terapeutické prístupy a opatrenia, ktoré ovplyvňujú príznaky. Kontrolovaná a kontrolovaná liečba rastovým hormónom môže zlepšiť kvalitu života detí a normalizovať ich výšku.
Ako gény ovplyvňujú hmotnosť dieťaťa
Jeden je nevyhnutný prísna kontrola potravín: Príbuzní by mali pripraviť plán výživy s mnohými jedlami v stanovenom čase a vyváženou zmiešanou stravou s nízkym obsahom kalórií.
V rámci liečby sú užitočné aj cvičebné programy. V ranom štádiu by sa mal podporovať psychosociálny rozvoj, mali by sa trénovať sociálne zručnosti a riešiť problémy so správaním.