Prečo niektorí ľudia môžu jesť veľa bez problémov so srdcom
Vedci teraz zistili, že ľudia trpiaci zriedkavou genetickou mutáciou, ktorá reguluje hladinu určitých tukov v krvi, sú chránení pred srdcovými chorobami. Nové zistenie naznačuje, že vývoj lieku schopného napodobniť tento účinok by mohol zabrániť vzniku kardiovaskulárnych chorôb.
Triglyceridy sú lipidy, ktoré si telo vytvára z nevyužitých kalórií a ktoré sa potom spaľujú ako druh paliva. Lekári často sledujú triglyceridy, pretože ich zvýšené hladiny sú spojené so zvýšeným rizikom vzniku srdcových chorôb.
Dôležitým faktorom pri spracovaní triglyceridov je proteín nazývaný ApoC-III, ktorý je naopak kódovaný génom APOC3. Pred piatimi rokmi vedci objavili mutáciu v géne APOC3 u 5% amišskej populácie v Lancasteri v Pensylvánii. Jednotlivci, ktorí sa stretli s týmto variantom, mali zvyčajne nízku hladinu triglyceridov po konzumácii mliečneho koktailu s vysokým obsahom tuku. Na rozdiel od iných ľudí mali tiež v krvi iba polovičnú hladinu proteínu ApoC-III. Preto bola u týchto osôb oveľa menšia pravdepodobnosť vzniku kalcifikácií koronárnych artérií, ktoré môžu viesť k srdcovým chorobám.
Skupina amishovských jedincov však bola príliš malá na to, aby vedcom umožnila priamu asociáciu tejto genetickej mutácie s nižšou pravdepodobnosťou výskytu srdcových chorôb. Okrem toho nebolo jasné, či sa gén môže vyskytovať u ľudí, ktorí nie sú amišmi.
Teraz vedci objavili mutáciu APOC3 v bežnej populácii Spojených štátov. Sekvenovali exómy (časť DNA, ktorá kóduje proteíny) od viac ako 3 734 bielych a afroamerických dobrovoľníkov a potom skúmali informácie o genetických variantoch spojených s hladinami triglyceridov. Výsledky naznačili, že malý počet jedincov mal buď mutáciu APOC3 nájdenú u Amishovcov, alebo jednu z troch ďalších variantov APOC3, ktoré tiež znemožňujú kopírovanie génu.
Neskôr, keď vedci analyzovali DNA skupiny viac ako asi 111 000 jedincov, zistili, že na každých 200 jedincov bol jeden nosičom jednej zo štyroch variantov APOC3.
Týchto približne 550 ľudí, ktorí mali jeden z variantov APOC3, malo nielen nízku hladinu proteínu ApoC-III v krvi a hladinu triglyceridov o 38% nižšiu ako u normálnej osoby, ale tiež mali riziko vzniku koronárne artérie o 40% nižšie v porovnaní s ostatnými ľuďmi.
Tieto výsledky podporujú väzbu medzi APOC3 a srdcovými chorobami a pripravujú tak cestu možnej preventívnej stratégii. Vedkyňa Jacy Crosby z University of Texas Health Science Center tvrdí, že zníženie hladiny proteínu ApoC-III by mohlo znížiť hladinu lipidov, čo nás ochráni pred srdcovými chorobami. Podľa Crosbyho sa v súčasnosti tento liek testuje v klinických štúdiách.