Prehľad diferenciálnej diagnostiky epilepsie v ranom detstve - Medical Genetic Center

Všeobecné informácie

Pri epilepsiách v ranom detstve sú pre diferenciálnu diagnostiku zvlášť užitočné nasledujúce
Formy epilepsie, ktoré je potrebné zvážiť:

epilepsie

Diagnostika pomocou zobrazenia mozgu
Epilepsie, ktoré sa dajú etiologicky klasifikovať primárne pomocou cerebrálneho zobrazenia.
Toto z. B. rozpoznané hypoxicko-ischemické poškodenie alebo štrukturálne malformácie mozgu. Zobrazovacie nálezy potenciálne otvárajú možnosti neurochirurgického zákroku alebo cielenej genetickej diagnostiky.

Diagnostika prostredníctvom metabolickej analýzy
Epilepsie, ktoré sú primárne rozpoznávané metabolickou diagnostikou. Patria sem rôzne formy vrátane for. B. tiež epileptické encefalopatie založené na mitochondriálnej dysfunkcii. Pri selektívnej metabolickej diagnostike je potrebné venovať osobitnú pozornosť zriedkavým formám metabolickej epilepsie, ktoré sú potenciálne účinne liečiteľné.

• Epilepsia závislá od pyridoxínu (a kyseliny folínovej)
- pokus o diagnostickú terapiu
- biochemické: zvýšila sa A-AASA a kyselina pipekolová
- molekulárne genetické: mutácie v géne ALDH7A1
• Epilepsia závislá od pyridoxal-fosfátu
- pokus o diagnostickú terapiu
- biochemické: zníženie PNPO, možné zmeny neurotransmiterov i.L., vanillaktát i.U.
- molekulárne genetické: mutácie v géne PNPO
• Porucha transportéra glukózy
- biochemické: kvocient glukózy v alkohole/glukózy v krvi Diagnostika pomocou molekulárnej genetiky
S cieľom uľahčiť výber molekulárno-genetických vyšetrení u pacientov s epilepsiou v ranom detstve by sme vám chceli ponúknuť tabuľkový zoznam niektorých dôležitých génov spojených s epilepsiou, ktoré sú založené na klinických kritériách - najmä na veku na začiatku záchvatov.

Závažné epilepsie v ranom detstve, epileptické encefalopatie (prejavy v prvom roku života)

DD na Dravete u dievčat, pravdepodobne autistické alebo agresívne správanie. Celková prognóza je lepšia ako u mutácií SCN1A. Špeciálne dedičstvo!

Etapová diagnostika pri podozrení na Dravetov syndróm:
1. SCN1A
2. u dievčat: PCDH19

PMR = psychomotorická retardácia; M = muž; W = žena

Epilepsie v ranom detstve s podozrením na syndróm (prejav sa zvyčajne vyskytuje po 1. roku života)

PMR = psychomotorická retardácia; R = regresia; M = muž; W = žena

Ostatné syndrómy epilepsie v ranom detstve (prejavy v prvom roku života, väčšinou pozitívne rodinyanamnese)