Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika (Prenatálne vyšetrenia) sa používajú počas tehotenstva na zistenie malformácií alebo porúch organizmu dieťaťa alebo vážnych chorôb u dieťaťa v ranom štádiu, aby bolo možné ich čo najrýchlejšie liečiť a zabrániť poškodeniu matky a dieťaťa. Každá prenatálna diagnóza zahŕňa podrobnú konzultáciu, a to pred vyšetrením a - ak sú nálezy neobvyklé - potom.

Súčasťou prenatálnych vyšetrení sú aj diagnostické testy krvi alebo plodovej vody dieťaťa tesne pred narodením s cieľom posúdiť životaschopnosť a prosperitu dieťaťa.

Základný program v kontexte prenatálnej starostlivosti

So základnými vyšetreniami v prenatálnej starostlivosti stanovujú smernice pre materstvo štandard, ktorý sa nesmie podrezávať, ale tiež nemusí byť prekročený.

Skríning malformácií (Pokročilé ultrazvukové vyšetrenie):

Chrbtica založená na štrbinách alebo výčnelkoch v miechovom kanáli
Lebka v rozštepe patra alebo príliš veľa mozgovej tekutiny (hydrocefalus)
Črevá na cystách
Brušná stena na zlomenom pupočníku (omfalokéla)
Ruky a nohy na plnú prítomnosť rúk, nôh, prstov na rukách a nohách
Srdce v systéme komôr a pravidelný srdcový rytmus
Koža - je zhrubnutá napríklad pri diabetes mellitus.

Ak skríning malformácií odhalí potrebu ďalšej diagnostiky, sú tieto vyšetrenia tiež súčasťou starostlivosti o matku.

Kedy sú ďalšie vyšetrenia užitočné?

„Iba zistiť, či je všetko v poriadku,“ určite nie je jedným z ospravedlniteľných dôvodov invazívna prenatálna diagnostika, pri ktorej sa pomocou ultrazvukovej kontroly pomocou tenkej ihly odstráni plodová voda, tkanivo placenty alebo pupočníková krv dieťaťa. Aj keď túto diagnózu odporúčajú tehotným ženám gynekológovia - z ekonomických dôvodov - čoraz častejšie, predovšetkým so sebou nesie riziko straty zdravého dieťaťa potratom. Pôrodníci a gynekológovia majú z prenatálnej diagnostiky prospech: Vďaka nej sa (lepšie) využívajú prístroje a postupy, a preto ich možno odporúčať tehotným ženám bez dôkladnej analýzy rizík a prínosov.

Ďalšie vyšetrenia sú potrebné iba pre tehotné ženy, ak existuje nadpriemerné riziko pôrodu chorého alebo postihnutého dieťaťa a rodičia si to chcú objasniť počas tehotenstva. Táto znalosť vopred predstavuje tiež značnú emocionálnu záťaž, pretože rozhodnutie o potrate alebo proti nemu môže byť v miestnosti.

Podľa smerníc o materstve je tehotenstvo klasifikované ako a Vysoko rizikové tehotenstvo klasifikované, ak riziká vyplývajú z anamnézy matky, napr. B.:

Ak je matka ťažko chorá, B. obličiek a pečene, ale aj pri veľkej nadváhe
Po sterilite
Po opakovaných potratoch, predčasných pôrodoch alebo narodení mŕtveho dieťaťa
Po predchádzajúcich pôrodoch detí s hmotnosťou nad 4 000 g
Po narodení poškodených alebo nedostatočne rozvinutých detí (malé pre novorodencov)
Po ťažkých komplikáciách v predchádzajúcich pôrodoch, napr. B. placenta previa, tržné rany, popôrodné krvácanie, poruchy zrážania, kŕče, tromboembolizmus
Po viacerých pôrodoch
Po operácii maternice
Pre prvé ženy do 18 rokov alebo staršie ako 35 rokov, rovnako ako pre viacnásobné ženy staršie ako 40 rokov a viacročné ženy s viac ako štyrmi deťmi.

Vysokorizikové tehotenstvo sa tiež používa, ak počas súčasného tehotenstva nastanú komplikácie, napr. B. preeklampsia, zápal panvy alebo hrozba predčasného pôrodu.

Ak existuje podozrenie na poškodenie dieťaťa, je možné vykonať ďalšie testy na potvrdenie alebo vylúčenie chorôb. K dispozícii sú nasledujúce možnosti prenatálnej diagnostiky.

Ďalšie možnosti prenatálnej diagnostiky

The Skríning v prvom trimestri (Skríning v prvom trimestri) sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, t. J. Medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva. Z materskej krvi sa stanovia dve laboratórne hodnoty, a to proteín A spojený s placentárnym hormónom súvisiacim s tehotenstvom, PAPP-A a tehotenský hormón beta-HCG. Na základe týchto hodnôt sa spolu s výsledkom merania priehľadnosti krku, veku a hmotnosti tehotnej ženy, týždňa tehotenstva a ďalších zvláštností (napr. Cukrovka tehotnej ženy) počíta s pravdepodobnosťou genetického poškodenia dieťaťa - najmä pre Downov syndróm (trizómia 21) . Pretože toto je iba výpočet pravdepodobnosti, výsledok vám môže iba pomôcť rozhodnúť sa, či by sa mali vykonať ďalšie vyšetrenia, ako je odber choriových klkov alebo amniocentéza. Pretože iba pomocou týchto metód je možné získať detské bunky na diagnostické vyšetrenie, ktoré vedie k spoľahlivému potvrdeniu alebo vylúčeniu poškodenia chromozómov u nenarodeného dieťaťa.

The Meranie priehľadnosti krku (NT, tiež nazývané meranie hustoty krku) sa vykonáva medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Vyškolený lekár rozpozná na ultrazvuku u Downovho plodu s trizómiou 21 niekoľko abnormalít. Najdôležitejšia je zvýšená priehľadnosť krku u Downovho plodu v porovnaní so zdravým plodom, čo zodpovedá zvýšenej akumulácii lymfy v oblasti krku.

100 €). Mnoho odborníkov požaduje, aby sa meranie priehľadnosti krku robilo bezplatne, kritici však poukazujú na to, že zmysluplnosť merania priehľadnosti krku nie je nijako zvlášť vysoká.

Bývalo to Trojitý test vykonané: Hladiny hormónov beta-HCG a estrogénu, ako aj alfa-fetoproteínu (AFP) boli stanovené z krvi matky. Týždeň tehotenstva. Z toho by sa malo vypočítať riziko pre plod s Downovým syndrómom. Test viedol k veľkej neistote u mnohých tehotných žien a k mnohým zbytočným vyšetreniam plodovej vody, takže metóda sa dnes považuje za zastaranú.

Ultrazvukové vyšetrenia

Jemný ultrazvuk (Skríning orgánov) je názov, ktorý sa nazýva vyšetrenie pomocou ultrazvukového prístroja s vysokým rozlíšením. Medzi 19. a 22. týždňom tehotenstva je možné pomocou jemného ultrazvuku do značnej miery vylúčiť vývojové poruchy plodu. Nemožno s ním však diagnostikovať chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm.

The 3D ultrazvuk (3D sonografia) umožňuje trojrozmerné, priestorové znázornenie nenarodeného dieťaťa alebo jednotlivých orgánov a častí tela. Aj keď je 3D ultrazvuk špeciálnou metódou ultrazvukového vyšetrenia, jeho postup sa nelíši od iných ultrazvukových vyšetrení pre tehotnú ženu.

The 4D ultrazvuk (Živý 3D ultrazvuk) vytvára trojrozmerný sled obrazov dieťaťa v reálnom čase.

Laboratórna diagnostika

The Alfa fetoproteín (AFP) je bielkovina, ktorú produkuje pečeň a placenta dieťaťa. Bude stanovené v 16.-18. Týždeň tehotenstva a poskytuje informácie o možnom poškodení nenarodeného dieťaťa. Ak je zvýšená v krvi matky alebo v plodovej vode, môže byť príčinou otvorený miechový kanál (spina bifida) u nenarodeného dieťaťa. Ak je AFP znížené, z. B. majú Downov syndróm.

Vyšetrenie plodovou vodou

V Vyšetrenie plodovou vodou (Punkcia plodovej vody, plodová voda), plodová voda sa zvyčajne odoberá z plodového vaku obklopujúceho dieťa medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva. Za týmto účelom lekár vloží tenkú dutú ihlu cez brušnú stenu do maternice. Skúmaním plodovej vody a detských buniek v nej prítomných je možné určiť nasledujúce:

Chromozomálne abnormality (napr. Downov syndróm)
Pohlavie dieťaťa
Dedičné choroby podozrivé na dieťa z dôvodu rodinnej anamnézy (pomocou analýzy DNA)
Zmenené hladiny enzýmov a bielkovín, ktoré poukazujú na malformácie chrbtice a mozgu.

Riziko potratu v dôsledku testu na plodovú vodu je 0,5–1%. The Skorá amniocentéza v 12. - 13 Týždeň tehotenstva je spojený so zvýšeným rizikom potratu.

Odber vzoriek choriových klkov

The Choriové klky tvoria súčasť materského koláča dieťaťa, prostredníctvom ktorého prebieha výmena látok s matkou. Najlepší čas pre Odber vzoriek choriových klkov (Odber choriových klkov) je 10. týždeň tehotenstva. Rovnako ako pri teste na plodovú vodu sa cez brušnú stenu do maternice zavedie tenká dutá ihla. Rovnako ako pri teste na plodovú vodu je možné určiť zmeny chromozómov a dedičné choroby. Týmto spôsobom je možné zistiť aj určité metabolické choroby a infekčné agens. Riziko potratu je 0,5 - 1%

Punkcia pupka

Pri punkcii pupočníka (chordocentéza) sa z pupočníkovej žily odoberá detská krv. Vyšetrenie je možné až od 16. týždňa tehotenstva. Aby ste to využili, musíte lokalizovať pupočnú šnúru pod kontrolou ultrazvuku - čo je trochu zložité. Preto je riziko potratu pomerne vysoké na úrovni 1–5%. Táto metóda je však najlepším spôsobom vyšetrenia krvi dieťaťa. Dodanie liekov a krvných transfúzií pre dieťa je možné aj cez pupočnú žilu. Na rozdiel od darovania pupočníkovej krvi do verejných kmeňových buniek, zmrazenie pupočníkovej krvi vášho dieťaťa sa v súčasnosti neodporúča.

Vľavo: Počas vyšetrenia plodovej vody sa cez brušnú stenu do ultrazvukovej sondy pretlačí dlhá dutá ihla a na vyšetrenie sa odsaje časť plodovej vody. Uprostred: Pri odbere choriových klkov gynekológ pretlačí katéter cez krčok maternice alebo prepichne brušnú stenu až k dieťaťu, v závislosti od umiestnenia placenty, a odstráni časť placenty. Vpravo: Pri prepichnutí pupočníka musí byť dieťa o niečo vyššie, aby bol pupočník dostatočne hrubý. Ale aj u dospelých detí si vyšetrenie vyžaduje značnú zručnosť od gynekológa.
Georg Thieme Verlag, Stuttgart