Prenatálne testovanie - Pokyny a presnosť testu

V tehotenskej starostlivosti sa rozlišuje medzi prenatálnym skríningom a prenatálnou diagnostikou.

testovanie

Prenatálny skríning zahŕňa základné vyšetrenia o vývoji plodu a zdraví matiek a pozostáva predovšetkým z ultrazvuku a krvných testov matky. Prenatálna diagnostika zahŕňa pokročilé zobrazovacie a genetické diagnostiky. Hranice medzi skríningom a diagnostikou sú rozmazané.

Riziko neporušeného tehotenstva u plodu s chromozomálnou abnormalitou sa odhaduje na približne 1: 1 000. Väčšina štúdií predpokladá pravdepodobnosť 1: 300 ako „vysoko rizikovú“.

NIPT (neinvazívny prenatálny test) je test, ktorý generuje informácie o chromozomálnych abnormalitách z fetálnej DNA, ktorá je v tehotenstve v malom množstve prítomná v krvi matky. Alternatívami NIPT sú ultrazvuk a kombinovaný alebo trojitý test, pri ktorom sa meranie záhybu krku v ultrazvuku kombinuje s vekom matky, alfa-fetoproteínom A a beta-HCG, čím sa vytvára kumulatívna pravdepodobnosť rizika aneuploidie plodu.

Pri všetkých neinvazívnych testoch je spoločným cieľom vyhnúť sa invazívnym vyšetreniam (napr. Odberu plodovej vody alebo odberu choriových klkov) predvoľbou určitých alebo pravdepodobných negatívnych prípadov.

Cieľom tejto správy je preskúmať odporúčania týkajúce sa testovania tehotných žien na chromozomálne abnormality plodu z medzinárodných a národných pokynov pre neinvazívny prenatálny skríning, ako aj vyhlásenia o účinnosti bezbunkového testu DNA plodu z krvi matky (NIPT).

Recenzia bola vytvorená preto, lebo téma sa v súčasnosti spracováva v rámci Európskej siete pre HTA (EUNetHTA). Podrobnejšie informácie o NIPT možno očakávať od správy EUnetHTA.

Uskutočnilo sa systematické vyhľadávanie pokynov v GIN, AWMF, SIGN (v obidvoch prípadoch bez výsledkov) a v službe Google (jeden výsledok s 15 pokynmi), ako aj systematické prehľadávanie v databáze Cochrane (5 výsledkov, z toho 1 protokol)., ako aj hľadanie v Pubmed.

Súhrnne sú uvedené vyhlásenia z 15 pokynov a výsledky presnosti testov zo 7 prehľadných článkov.

Niekoľko konkrétnych odporúčaní v zahrnutých pokynoch vychádza väčšinou z konsenzu odborníkov a týka sa predovšetkým spôsobu vykonávania určitých vyšetrení, a nie ich presnosti.

NIPT vykazuje hodnoty citlivosti 90,2 - 99,8% s hodnotami špecifickosti 98,4 - 99,9%, a má tak porovnanie s kombinovaným testom v prvom trimestri (hodnoty citlivosti 25 až 76%, falošne pozitívne hodnoty 5 až 7 %, Kombinovaný test v 1. trimestri) a kombinovaný test v druhom trimestri (hodnoty citlivosti od 41,9 do 88,9%, falošné pozitívne hodnoty od 2,1 do 8,5%, kombinovaný test v 2. trimestri), lepšia presnosť testu.

preplatenie

Skríning Downovho syndrómu je v Európe riešený a hradí sa veľmi rozdielne. Genetické testovanie je pre určité špecifické indikácie možné všade okrem Malty. Ultrazvuková kontrola štrukturálnych abnormalít sa ponúka všade.

NIPT vykazuje lepšiu výkonnosť ako kombinovaný test, pričom sa dá predpokladať výberová tendencia k vysoko rizikovým populáciám pre oba typy testov v rovnakej forme.

Štyri štúdie nákladovej efektívnosti z USA, Belgicka a Holandska ukazujú silnú závislosť od typu použitia (ako prvá alebo druhá línia). Porovnanie nákladov a prínosov medzi NIPT a kombinovaným testom sa nenašlo.

Z výsledkov presnosti testu bol vyvinutý modelový prístup. (Kapitola 7.3)

Stratégia využívania a náhrady prenatálnych testov na chromozomálne abnormality vyžaduje národný konsenzus o diagnostickom procese a etických aspektoch. Ak sa použije ako primárny skríningový test, musia sa vziať do úvahy aj náklady na NIPT alebo kombinovaný test.

NIPT sa v súčasnosti neodporúča ako skríningový test. Pozadie je v tom, že NIPT závisí od toho, či a koľko fetálnej DNA je možné testovať v krvi matky, a vykazuje lepšie výsledky u plodov mužov (pravdepodobne kvôli lepšej diferenciácii od DNA matky). Preto neponúka bezpečnosť karyotypizácie a nemôže byť použitá namiesto toho.