Prenatálny test na harmóniu - skríning počas tehotenstva
U prvých dvoch detí sme nemali žiadne špeciálne vyšetrenia, ako napríklad skríning v prvom polroku, aby sme vopred zistili prípadnú trizómiu u dieťaťa. Chceli sme deti, bez ohľadu na to, ako prídu. S tretím dieťaťom sme boli opatrnejší: čo ak teraz dôjde k trizómii alebo chromozomálnej poruche? Môžeme sa s tým vyrovnať? Chceli by sme to zažiť počas tehotenstva, aby sme sa na to mohli pripraviť. Preto sme to urobili Skúška harmónie.
Obsah
Test harmónie: výsledok z krvi
Stále nie som odborník, a preto píšem iba o svojom osobnom pohľade. Pred vykonaním testu si musíte byť vedomý skutočnosti, že môže byť diagnostikovaná choroba, a ktorú musíte s partnerom prediskutovať Dôsledky mať možnú trizómiu alebo chromozomálnu poruchu X/Y. Nikto sa nemôže rozhodnúť. Dokonca si viem predstaviť, že všetky úvahy vopred sú iba teoretické a v prípade pozitívneho nálezu, teda choroby, sa všetko hodí cez palubu a s vysvetlením a informáciami sa urobí iný záver.
Pri podpise zmluvy stál test 399 EUR pri vyšetrení viacerých trizomických ochorení a chromozomálnych porúch X/Y. Ak sa bude testovať iba trizómia 21, bude to lacnejšie. V októbri 2016 ceny klesli a cena sa začína na 249 EUR - 299 EUR. Určenie pohlavia je bezplatné.
Test Harmony nie je spojený so žiadnym rizikom, pretože budúcej matke bola odobratá iba krv. Invazívny postup neexistuje, ako je to v prípade testov na plodovú vodu. Test ponúka môj lekár, ale je len na ňom, či ho urobíte. Aspoň v mojich 29 rokoch nedáva žiadne odporúčania. Poskytovateľ zašle lekárovi kompletnú sadu testov Harmony. Ihla na odber krvi je o niečo hrubšia, ako používa obvyklý gynekológ, ale inak sa postupuje podobne ako pri iných krvných testoch. Odoberú sa dve malé liekovky s krvou, označia sa a potom sa odošlú do laboratória. Už po jednom týždni by sme mali vedieť výsledok. Na rozdiel od merania záhybu krku nedostanete pomer (napr. Pravdepodobnosť trizómie 1: 500), ale jasné vyjadrenie. Trizómiu 21 detekuje Harmony test v 99,5% všetkých testovaných prípadov.
Vybrali sme všetky ponúkané Trizomie, t. J. 13, 18 a 21, ako aj chromozomálne poruchy X/Y byť vyšetrený. Ďalej sme chceli zistiť pohlavie, ktoré bohužiaľ až od Tehotenský týždeň 14 + 0 vyhlásené ako prevencia potratov pre nežiaduce pohlavia. Nepochopiteľne!
Čo ak je naše dieťa choré?
No a čo, keby malo naše tretie dieťa trizómiu? Túto problematiku ovládam len veľmi dobre a ťažko rozlišujem medzi jednotlivými chorobami. Rozhodli sme sa počkať na výsledok a nechali nás informovať iba lekárov v prípade pozitívneho rozhodnutia. Bolo pre nás dôležité, aby naše dieťa malo pohodlný a krásny život a že je to možné vďaka mnohým chorobám vďaka dnešnej medicíne a terapiám.
Susanne z blogu Nullpunktzwo si nechcela klásť tieto otázky a čakať. Píše o nepresných výsledkoch skríningu v prvom semestri s meraním záhybu krku, pri ktorom získate iba vypočítanú pravdepodobnosť, nie presný výsledok.
"A predsa mi niečo bránilo v tom, aby som urobil skríning v prvom trimestri." Bol by som šťastný z presného ultrazvuku - ale čo keď jedna alebo viac krvných hodnôt nie je v normálnom rozmedzí a dostanem riziko, ktoré je horšie ako predtým? “- Nullpunktzwo
Výsledok testu Harmony
O týždeň neskôr sme mali k dispozícii výsledok:
List to, bohužiaľ, zatiaľ nehovorí Pohlavie dieťaťa 3.0. Myslel som si, že sa o tom aspoň doktor dozvie a že zahliadnem. Ale nie, môžem sa o tom informovať iba za dva týždne, keď ste poslali druhé hlásenie a ja som dorazila v tehotenstve 14 + 0.
Nádej na dievča však zostáva.;)
Dodatok 31. októbra 2016 - 15. týždeň tehotenstva
Včas na 15. týždeň tehotenstva (14 + 0) som dostala výsledok pohlavia plodu z testu DNA Harmony. Bude to dievča! Vyhodnotenie testu harmónie teraz aj s pohlavím plodu.