Príčina, príznaky, príznaky výživy Meulengrachtovej choroby - NetDoktor

Marian Grosser vyštudoval humánnu medicínu v Mníchove. Okrem toho sa lekár, ktorý sa zaujíma o veľa vecí, odvážil podniknúť niekoľko vzrušujúcich obchádzok: štúdium filozofie a dejín umenia, práca v rozhlase a nakoniec aj pre Netdoctora.

Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbert-Meulengrachtov syndróm) je vrodená, neškodná metabolická porucha. Z dôvodu zníženej aktivity enzýmu sa červený krvný pigment rozkladá iba nedostatočne. Oči môžu žltnúť, niekedy sa objavia bolesti hlavy a únava. Postihnutí by mali zvážiť niekoľko vecí, aby uvoľnili metabolizmus. Prečítajte si všetko o príčinách, príznakoch a možnostiach liečby Meulengrachtovej choroby tu.

Meulengrachtova choroba: popis

„Morbus“ je latinský výraz a znamená „choroba“. Názov „Meulengracht“ pochádza od dánskeho lekára Jensa Einara Meulengrachta, ktorý významne prispel k výskumu metabolických porúch. Pri Meulengrachtovej chorobe je narušený rozpad červeného krvného farbiva hemoglobínu.

Hemoglobín sa nachádza v červených krvinkách (erytrocytoch). Po životnosti okolo 120 dní sa tieto organizmom rozdeľujú a rozkladajú, aby sa vytvoril priestor pre čerstvé krvinky. Hemoglobín sa uvoľňuje a štiepi v slezine, pečeni a kostnej dreni.

Najskôr sa prevedie na vo vode nerozpustný bilirubín a transportuje sa do pečene. Existuje enzým, takzvaná UDP-glukuronozyltransferáza, ktorá robí bilirubín vo vode rozpustným.

Vo vode rozpustný bilirubín potom vstúpi do čreva s žlčou, ktorej dodá žltkastú farbu. Tam sa ďalej prevádza na tmavohnedý sterkobilín a nakoniec sa vylúči stolicou. Určitú časť bilirubínu (asi 20 percent) absorbuje črevo opäť do tela, malá časť sa vylúči močom. Preto je moč tiež sfarbený do žlta.

Degradácia hemoglobínu pri Meulengrachtovej chorobe

Pri Meulengrachtovej chorobe je UDP-glukuronozyltransferáza menej funkčná a robí iba asi 30 percent normálneho rozkladu. Preto sa zvyšuje koncentrácia nerozpustného bilirubínu v krvi. V tomto prípade sa hovorí o hyperbilirubinémii.

Pretože UDP-glukuronozyltransferáza stále čiastočne funguje a vo vode nerozpustný bilirubín sa môže tiež konvertovať do vodorozpustnej formy okružným spôsobom, je táto hyperbilirubinémia mierna.

Dôležité: Pri Meulengrachtovej chorobe nie je poškodená pečeň. Znižuje sa iba aktivita enzýmu v orgáne. Množstvo produkovaného bilirubínu nepredstavuje pre telo žiadne nebezpečenstvo.U niektorých ďalších metabolických chorôb, ako je napríklad takzvaný Crigler-Najjarov syndróm, UDP-glukuronozyltransferáza takmer úplne zlyhala. V takom prípade sa koncentrácia vo vode nerozpustného bilirubínu zvýši natoľko, že následky môžu byť vážne.

Koho postihuje Meulengrachtova choroba?

Približne deväť percent populácie vykazuje túto metabolickú poruchu. Muži trpia Meulengrachtovou chorobou častejšie, ľudia s bielou pleťou sú postihnutí viac ako ľudia s tmavou pleťou.

Meulengrachtova choroba: príznaky

Hlavnou črtou Meulengrachtovej choroby je žltnutie skléry (tej časti očnej gule, ktorá sa inak javí ako biela). V zriedkavých prípadoch môže koža tiež žltnúť. Na rozdiel od mnohých ochorení pečene alebo žlčníka nie je svrbenie. Príznaky sa zvyčajne prejavia až po puberte a sú často prvým a jediným znakom Meulengrachtovej choroby.

U mnohých postihnutých sa zožltnutie očí prejaví až po pridaní určitých faktorov, ako je cvičenie alebo konzumácia alkoholu. Nie je to škodlivé, ale ide o kozmetický problém. Niekedy sa vyskytujú aj ďalšie príznaky, ako napríklad:

Únava/vyčerpanie
Bolesť hlavy až po záchvaty migrény
Bolesť brucha a nevoľnosť
Strata chuti do jedla
Rozčúlený

Rozsah príznakov nekoreluje s hladinou bilirubínu.

Meulengrachtova choroba: príčiny a rizikové faktory

Neaktívna UDP-glukuronozyltransferáza pri Meulengrachtovej chorobe je spôsobená genetickým defektom. Ide teda o vrodenú metabolickú poruchu. Deti s jedným postihnutým rodičom majú výrazne vyššie riziko vzniku ochorenia.

Niektoré faktory zvyšujú hladinu bilirubínu v krvi a môžu zhoršiť príznaky Meulengrachtovej choroby. Medzi tieto faktory patrí:

Infekcie
Rýchlo
Konzumácia alkoholu
Spotreba nikotínu (fajčenie)
Infekcie
veľmi nízkotučné diéty
určité lieky
väčšia fyzická námaha

Myoglobín je bielkovina nachádzajúca sa vo svaloch, ktorá má podobné vlastnosti ako hemoglobín. Dodáva svalom kyslík. Rozklad myoglobínu prebieha rovnako ako pri hemoglobíne. Podľa toho, keď sa svalové bunky viac rozkladajú, napríklad počas cvičenia, sa produkuje viac bilirubínu.

Účinky liekov môžu byť ovplyvnené

Existujú aj lieky, ktoré ďalej znižujú aktivitu UDP-glukuronozyltransferázy. Príkladom toho sú takzvané inhibítory proteázy, ktoré sa používajú pri liečbe HIV.

Niekedy účinné látky liečivých látok pretrvávajú v tele dlhšie, ako je potrebné, kvôli zníženej aktivite UDP-glukuronozyltransferázy. To môže zvýšiť ich účinnosť alebo spôsobiť viac vedľajších účinkov. Postihnuté sú napríklad tieto lieky:

látky znižujúce hladinu cholesterolu, ako je simvastatín alebo atorvastatín
prípravky obsahujúce estrogén, ako sú antikoncepčné tablety
Lieky proti bolesti ako ibuprofén, acetaminofén alebo buprenorfín

O použití určitých liekov by sa preto malo vždy poradiť s lekárom.

Meulengrachtova choroba: vyšetrenia a diagnostika

Meulengrachtova choroba je často diagnostikovaná pri bežnom krvnom teste, keď je zvýšená hladina bilirubínu v krvi. Niekedy však postihnutí najskôr spozorujú zožltnutie skléry. V takom prípade je potrebné vyhľadať lekára. Najskôr sa bude informovať o presnom priebehu žltnutia a ďalších sťažnostiach. Potom nasleduje fyzické vyšetrenie.

Celková hladina bilirubínu v krvi by mala byť menej ako 1,1 miligramu na deciliter. Ľudia s Meulengrachtovou chorobou majú často hodnoty od dvoch do piatich miligramov na deciliter. Vyššie hodnoty naznačujú ďalšie ochorenie. Napríklad Crigler-Najjarov syndróm je často spájaný s hladinami bilirubínu nad 20 miligramov na mililiter. Pre novorodencov platia rôzne hodnoty.

S cieľom jasne diagnostikovať Meulengrachtovu chorobu sa vykonáva takzvaný test nalačno alebo test na kyselinu nikotínovú. Kontroluje, či sa hladina bilirubínu v krvi zvyšuje po niekoľkých dňoch pôstu alebo po užití kyseliny nikotínovej. V niektorých prípadoch môže molekulárny genetický test dokázať zodpovednú genetickú chybu.

Prečítajte si viac o vyšetreniach

Zistite, ktoré testy môžu byť užitočné pre túto chorobu:

Meulengrachtova choroba: liečba

Pretože Meulengrachtova choroba v mnohých prípadoch nespôsobuje žiadne príznaky a nepredstavuje vážne zdravotné riziko, liečba obvykle nie je potrebná. Okrem toho možno použiť niekoľko pravidiel správania, ktoré udržujú nízku hladinu bilirubínu v krvi.

Meulengrachtova choroba: výživa

Dlhodobé hladovanie vedie k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Ľudia, ktorí trpia Meulengrachtovou chorobou, by preto nemali mať žiadny pôst. Aj nízkotučné jedlo zvyšuje hladinu bilirubínu v krvi. V opačnom prípade môžu postihnutí jesť normálne.

Dva ďalšie faktory zvyšujú hladinu bilirubínu pri Meulengrachtovej chorobe: alkohol a nikotín. Je preto potrebné sa vyhnúť obom luxusným potravinám.

Meulengrachtova choroba: priebeh ochorenia a prognóza

Meulengrachtova choroba je vo väčšine prípadov úplne neškodná; príznaky postihujú postihnutých iba veľmi zriedka. Čím je pacient starší, tým menej príznakov sa objavuje. V starobe často úplne zmiznú.

Existuje názor, že úmrtnosť u ľudí s nízkou úrovňou hyperbilirubinémie sa nezvyšuje. Niektoré štúdie dokonca naznačujú, že zvýšená hladina bilirubínu chráni pred určitými pľúcnymi chorobami a znižuje úmrtnosť. Kozmetický problém, ktorý môže vzniknúť zo žltnutia očí, je pre ľudí s Meulengrachtova choroba niekedy záťaž.

Autor a zdrojové informácie

Tento text je v súlade so špecifikáciami lekárskej literatúry, lekárskych pokynov a aktuálnych štúdií a bol skontrolovaný lekárskymi odborníkmi.

Deutsche Leberhilfe e.V. - Meulengrachtova choroba, od 8. februára 2015 (http://www.leberhilfe.org/meulengracht.html)
G. Herold a kol., HEROLD internal medicine, Herold Verlag, 2011
Hanns-Wolf Baenkler a kol .: Krátka učebnica interného lekárstva. 2. vydanie. Thieme-Verlag, 2009
Laura J. Horsfall et al.: Sérum bilirubín a riziko respiračných chorôb a smrti, in: JAMA; 305 (7): str. 691-697, 2011 (http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid = 894260)
Manfred Dietel, Norbert Suttorp, Martin Zeitz a kol., Harrisons internal medicine, ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, 2005
Morbusmeulengracht.net - Morbus Meulengracht, od 8. februára 2015 (http://morbusmeulengracht.net/)
Farmaceutické noviny online - pozor na Meulengrachtovu chorobu, 8. februára 2015 (http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=38162)

Najčítanejšie články

Získajte najnovšie správy a cenné tipy týkajúce sa vášho zdravia