Príčiny, formy, terapia malého vzrastu - NetDoktor

Marian Grosser vyštudoval humánnu medicínu v Mníchove. Okrem toho sa lekár, ktorý sa zaujíma o veľa vecí, odvážil podniknúť niekoľko vzrušujúcich obchádzok: štúdium filozofie a dejín umenia, práca v rozhlase a nakoniec aj pre Netdoctora.

Z Nízky vzrast Lekári hovoria (nízky vzrast, nízky vzrast), keď výška človeka zostáva pod hranicou primeranou veku. Možných príčin malého vzrastu je veľa a často je to iba príznak iného základného ochorenia. V súlade s tým existujú aj veľmi odlišné terapeutické prístupy v závislosti od spúšťača. Prečítajte si najdôležitejšie informácie o nízkej postave tu.

Malý vzrast: popis

Odhaduje sa, že v Nemecku žije okolo 100 000 nízkych ľudí. Pojem „nízkeho vzrastu“ býva postihnutými odmietnutý, pretože má diskriminačný podtón. Preto sa z jazykového používania čoraz viac vytráca.

Kedy ti chýba postava?

V medicíne sú ľudia nízkeho vzrastu tí, ktorí svojou výškou zostávajú pod 3. percentilom. Zjednodušene povedané: Ak je 97 percent vašich rovesníkov vyšších ako ste vy, považujete sa za osoby nízkej postavy. Po ukončení predlžovania dĺžky sú limity v tejto krajine 1,50 metra pre mužov a 1,40 metra pre ženy. Nakoniec sú však tieto počty relatívne, pretože priemerná veľkosť sa môže líšiť v závislosti od populácie.

Nízky vzrast je často dočasný jav. Niektoré deti a batoľatá sa niekedy považujú za krátke; niektoré však dobehnú a v dospelosti majú normálnu veľkosť.

Ako funguje normálny rast?

Od okamihu počatia osoba rastie - najskôr v lone matky a po narodení až do konca rastovej fázy. U dievčat to zvyčajne končí okolo 16. roku veku, u chlapcov okolo 19. roku života. K rastu môže ešte niekoľko rokov potom dôjsť, zvyčajne však iba okrajovo.

Človek rastie najviac v prvých rokoch života (asi 25 centimetrov v prvom, jedenásť centimetrov v druhom a osem centimetrov v treťom roku) a počas puberty (asi sedem až desať centimetrov ročne).

Dĺžka nôh je rozhodujúca najmä pre výšku človeka. V rastovej platničke (epifýze) dlhých kostí sa počas rastovej fázy nepretržite pestuje nová kostná látka - kosť sa predlžuje.

Rast tela je do značnej miery riadený hormónmi, ktoré následne stimulujú bunky v rôznych tkanivách, aby sa množili alebo zväčšovali. Najdôležitejším rastovým hormónom je takzvaný somatotropín, ktorý sa tiež nazýva rastový hormón (GH). Produkuje sa v hypofýze a odtiaľ sa uvoľňuje do krvi. Cez určité receptory v pečeni vedie somatotropín k uvoľňovaniu IGF (rastové faktory podobné inzulínu) - hormónu, ktorý skutočne spôsobuje rast rôznych tkanív tela, ako sú svaly alebo kosti.

Očakávaná konečná veľkosť

To, ako vysoký sa človek stane, je do značnej miery dané geneticky, závisí to však aj od vonkajších faktorov, ako sú strava, možné choroby a starostlivosť rodičov. Očakávaná konečná výška človeka sa dá zhruba vypočítať podľa pravidla. Za týmto účelom sa stredná hodnota najskôr určí z veľkostí rodičov. U dievčat sa od tejto hodnoty odpočíta 6,5 centimetra, u chlapcov sa pripočíta 6,5 centimetra.

Ešte spoľahlivejšie je meranie zrelosti kostí pomocou röntgenového žiarenia ľavej ruky, čo umožňuje relatívne presné závery o konečnej veľkosti.

Aké formy malého vzrastu existujú?

Existuje nespočetné množstvo foriem malého vzrastu. Podľa hľadiska je možné ich rozdeliť do rôznych kategórií. Napríklad nízky vzrast môže byť primárny alebo sekundárny. Jeden hovorí o primárnom nízkom raste, ak sa vyskytuje sám. Ak je to na druhej strane iba priamy alebo nepriamy dôsledok iného základného ochorenia, potom ide o sekundárnu formu.

Nízky vzrast možno tiež rozdeliť na vrodenú a získanú formu.

Je tiež možné rozlíšiť, či existuje proporcionálny alebo neprimeraný nízky vzrast: S proporcionálnym nízkym vzrastom sú všetky časti tela rovnako postihnuté zníženým rastom, pričom neprimerané sú iba jednotlivé časti: Skrátiť sa dajú napríklad iba ruky a nohy, ale kmeň je normálny, ako napr. to je prípad achondroplázie.

Nízky vzrast: príznaky

O príznakoch malého vzrastu nemožno vysloviť nijaké všeobecné tvrdenia, samozrejme okrem prípadov, že zakrpatení ľudia majú zníženú dĺžku tela. Všetko ostatné závisí od typu malého vzrastu. Tu je však potrebné rozlišovať, či sú príznaky, ktoré sa vyskytujú, skutočne výsledkom malého vzrastu alebo iba inými príznakmi spoločnej príčiny.

Napríklad pri niektorých syndrómových ochoreniach je nízky rast iba jedným z možných príznakov mnohých, ale všetky sú výsledkom genetického defektu. Pri achondroplázii naopak nízky rast vedie k ďalším príznakom, ako je predčasné opotrebovanie kĺbov a bolesti chrbta.

Nízky vzrast: príčiny a rizikové faktory

Existujú stovky príčin, ktoré môžu spôsobiť nízku postavu. Možno ich rozdeliť do väčších skupín, z ktorých sú tu stručne uvedené najdôležitejšie:

Idiopatický nízky vzrast

V medicíne „idiopatická“ znamená, že choroba sa vyskytuje nezávisle a jej presnejšia príčina nie je známa. Existujú ľudia, ktorí sú podľa definície málo, ale pre ktorých nemožno nájsť žiaden zo známych spúšťačov. Do tejto skupiny patrí aj nízky vzrast v rodine, to znamená vzrast, ktorý sa v rodine vyskytuje častejšie. Malý človek má potom aj malých rodičov. Rodinný nízky vzrast je najbežnejšou formou malého vzrastu a nemal by sa považovať za chorobu.

Intrauterinná postava

Ak sa dieťa narodí malé, rast plodu sa už oneskoril v maternici. Jeden potom hovorí o vnútromaternicovom nízkom raste (maternica = maternica). Môžu to byť rôzne príčiny, napríklad matka počas tehotenstva fajčila, pila alkohol alebo brala určité lieky. Porušená funkcia placenty môže mať tiež za následok vnútromaternicový nízky rast. Postihnuté deti vo väčšine prípadov kompenzujú spomalený rast v priebehu prvých dvoch rokov života.

Chromozomálne poruchy a syndrómové ochorenia

DNA, ľudský genóm, je organizovaná celkom v 46 chromozómoch. Určité poruchy, ktorých výsledkom je zmenené číslo chromozómu alebo porucha genetického materiálu, môžu viesť okrem iného k nízkemu vzrastu. To je prípad Downovho syndrómu (trizómia 21), pri ktorom je chromozóm 21 prítomný trikrát namiesto dvakrát. Noonenov syndróm, Praderov-Williho syndróm, Silver-Russellov syndróm a DiGeorgeov syndróm tiež spôsobujú nízku postavu.

Dysplázia kostry

Pri skeletálnych dyspláziách je narušený rast kostí. Najbežnejšou dyspláziou kostry je achondroplázia a jej o niečo miernejšia forma, hypochondroplázia. Oba patria medzi najčastejšie dôvody malého vzrastu. U postihnutých ľudí je narušený rast dĺžky dlhých kostí. To skracuje končatiny. Kosti sú normálne silné a kmeň má takmer normálnu dĺžku. Pre achondropláziu je okrem nízkeho vzrastu typický aj výrazný dutý chrbát so sploštenými telami stavcov a neprimerane zväčšená hlava s vypuklým čelom.

Ďalšou kostnou dyspláziou spojenou s nízkym vzrastom je osteogenesis imperfecta, známejšia ako „ochorenie sklovca“. Kvôli zhoršenej syntéze kolagénu sú kosti postihnutých nestabilné a často sa lámu. V závislosti od závažnosti sa rozlišuje medzi rôznymi typmi osteogenesis imperfecta. Zatiaľ čo pacienti s najmiernejším variantom môžu mať stále navonok normálnu fyzickú stavbu, ťažké formy vedú k deformáciám a nízkemu vzrastu v dôsledku mnohých zlomenín.

Endokrinné poruchy

Do tejto skupiny patria rôzne hormonálne poruchy, ktoré môžu spôsobiť nízku postavu. Najskôr je tu nedostatok rastového hormónu somatotropínu. Príliš vysoká dávka kortizolu v tele, aká sa vyskytuje napríklad pri Cushingovom syndróme, môže navyše brániť rastu. Pre správny rast sú dôležité aj hormóny štítnej žľazy trijódtyronín (T3) a tyroxín (T4). Preto môže byť príčinou nízkej postavy aj nedostatočná činnosť štítnej žľazy, v ktorej sa produkuje príliš málo týchto hormónov.

Podvýživa

Normálny rast sa nemôže uskutočniť bez dostatočného a vyváženého prísunu potravy. V krajinách, kde je veľa ľudí trpiacich nedostatkom potravy, sú podvýživa a podvýživa bežným dôvodom malého vzrastu.

V Nemecku je dostatok potravy, ale existujú choroby, ktoré bránia správnemu vstrebávaniu živín z čriev do tela. Typickými príčinami takejto malabsorpcie sú chronické zápalové ochorenia čriev (napríklad Crohnova choroba) a predovšetkým celiakia, ktorá je založená na neznášanlivosti lepku (lepkavý proteín v obilninách). Trvalá malabsorpcia počas fázy rastu vedie k nízkemu vzrastu a podvýžive.

Organické a metabolické príčiny

K nízkemu vzrastu môžu viesť aj rôzne poruchy rôznych orgánových systémov a metabolických procesov v tele. Mali by sme tu spomenúť predovšetkým choroby srdca, pľúc, pečene, čriev a obličiek, ako aj poruchy metabolizmu sacharidov, tukov, bielkovín a kostí.

Ústavné spomalenie rastu a puberty

V niektorých prípadoch je nízky rast spôsobený iba oneskoreným biologickým dozrievaním. Konečná veľkosť po ukončení rastovej fázy je v „neskorom kvete“, ale v normálnom rozmedzí. Toto ústavné oneskorenie rastu má dedičnú zložku, takže ako dieťa bol často postihnutý najmenej jeden rodič.

Psychosociálne príčiny

Vplyv psychosociálnych okolností na rast dieťaťa netreba podceňovať. Psychologické zanedbávanie môže viesť k nízkemu vzrastu u dieťaťa, pričom rastový deficit sa dá zvyčajne znova vyrovnať, ak sa prostredie zmení v čase. Odborným výrazom pre tento typ zanedbávania je duševná deprivácia. Ďalšími psychologickými príčinami malého vzrastu môžu byť poruchy stravovania a depresívne poruchy.

Nízky vzrast: vyšetrenie a diagnostika

Pretože existuje toľko možných príčin malého vzrastu, prístupy k diagnostike sú početné a rozmanité. Najskôr je potrebné určiť veľkosť pacienta a zistiť, či existuje nejaký malý vzrast. Za týmto účelom vezmete do úvahy nameranú hodnotu v porovnaní s údajmi od vašich kolegov.

Ak je dieťa skutočne krátke, môže sa na určenie očakávanej konečnej výšky použiť röntgen ľavej ruky. Týmto spôsobom sa za určitých okolností dá preukázať, či je nízky vzrast už vrodený alebo či sa dá skutočne očakávať normálna konečná výška, ale rastu bránia iné choroby alebo nedostatky.

Aby sme sa dostali k podstate problému, vyvstáva ďalšia diagnostika v závislosti od podozrenia. Patria sem napríklad:

Zmerajte výšku rodičov a súrodencov, aby ste určili možnú rodinnú zložku
Výsluch rodičov, či sa u nich vyvinul oneskorený vývoj puberty
Hľadajte ďalšie príznaky, ktoré sú typické pre chromozomálne poruchy alebo syndrómové ochorenia. Ak existuje konkrétne podozrenie, vykoná sa cielené molekulárne genetické vyšetrenie genetického materiálu.
Vyšetrenie a meranie skeletu z hľadiska akejkoľvek disproporcie
Podrobné interné vyšetrenie vrátane krvného testu, aby bolo možné určiť nedostatok alebo nadbytok príslušných hormónov
metabolická špecifická diagnostika
Pre deti: presná analýza stravy a stanovenie telesnej hmotnosti a indexu telesnej hmotnosti (BMI), aby sa zistila akákoľvek podvýživa.
Pre deti: hodnotenie interakcie medzi rodičmi a dieťaťom, hodnotenie psychosociálnej situácie dieťaťa

Prečítajte si viac o vyšetreniach

Zistite, ktoré testy môžu byť užitočné pre túto chorobu:

Malý vzrast: liečba

Terapia malého vzrastu závisí od jeho príčiny. Ak je výsledkom iného základného ochorenia, budú sa robiť pokusy o jeho liečbu. S mnohými formami malého vzrastu sa však nedá zaobchádzať vôbec alebo iba nedostatočne. V každom prípade je dôležité, aby sa nízky vzrast rozpoznal čo najskôr a aby sa s liečbou začalo okamžite. Čím skôr sa to stane, tým lepšie výsledky. Po uzavretí rastových platničiek kostí už nie je možné meniť dĺžku tela.

Rastové hormóny

Pri niektorých formách malého vzrastu má zmysel podávať podľa potreby umelé (rekombinantné) rastové hormóny, t.j. somatotropín alebo IGF. To je napríklad prípad, keď nedostatok malého množstva týchto rastových hormónov spôsobuje nízky rast. Podávanie rastových hormónov však môže byť užitočné aj z iných príčin, ako je Ullrich-Turnerov syndróm, nedostatočnosť obličiek alebo intrauterinný nízky vzrast. Tento terapeutický prístup môže mať pozitívny vplyv aj na idiopatický nízky vzrast, ale zatiaľ o tom neexistujú jasné štúdie.

Psychologická starostlivosť

Psychologická podpora pre malých ľudí a ich rodinné prostredie môže pomôcť prijať situáciu a lepšie ju riešiť. Dotknutí môžu tiež nájsť pomoc vo „Federálnom združení malých ľudí a ich rodín“ (BKMF).

Nízky vzrast: priebeh ochorenia a prognóza

Samotný nízky vzrast nemusí nevyhnutne súvisieť so zdravotnými rizikami. Napríklad idiopatický nízky vzrast neovplyvňuje postihnutých ďalej, okrem malej veľkosti tela. Pri achondroplázii vedie zvýšené namáhanie kĺbov často k známkam opotrebenia, ale dĺžka života sa neznižuje. Osteogenesis imperfecta je na druhej strane spojená so zníženou dĺžkou života. Ak Nízky vzrast je príznakom iného základného ochorenia, prognóza nakoniec závisí od neho.