Príčiny, príznaky a liečba fenylketonúrie (PKU)

Náš obsah je založený na fundovaných vedeckých zdrojoch, ktoré odrážajú v súčasnosti uznávané lekárske poznatky. Úzko spolupracujeme s lekárskymi odborníkmi.

Lekár zvyčajne rozpozná fenylketonúriu (PKU) v prvých dňoch života novorodenca. Po diagnostikovaní je najdôležitejšie, aby dieťa dostávalo špeciálnu stravu. Týmto spôsobom sa dá zabrániť trvalému poškodeniu mozgu.

Obsah

Poznámka: Tento text sa zaoberá klasickou fenylketonúriou. To platí takmer vo všetkých prípadoch chorôb.

Pri fenylketonúrii to znamená Enzým fenylalanín hydroxyláza (PAH) nie alebo iba čiastočne funkčný. Príčinou je chyba v genetickej informácii pre enzým.

U zdravých ľudí tento enzým premieňa Aminokyselina fenylalanín z potravy na inú aminokyselinu zvanú tyrozín. U ľudí s fenylketonúriou však konverzia funguje buď v obmedzenej miere, alebo vôbec.

Vďaka tomu sa fenylalanín hromadí v krvi a mozgu. Taktiež sa čoraz viac vylučuje močom. Príliš veľa fenylalanínu je pre telo škodlivé. Ak sa nelieči, bude to mať za následok to, že sa detský mozog nebude vyvíjať normálne.

Fenylketonúria je vrodená metabolická porucha a patrí medzi dedičné choroby. Vyvinie ju asi jeden z asi 10 000 novorodencov v Nemecku. Fenylketonúria je celkovo zriedkavá. Napriek tomu je to jedna z najbežnejších vrodených metabolických porúch.

Fenylketonúria: dedičstvo

Fenylketonúria je dedičná. Postihnutí môžu odovzdať chybnú genetickú informáciu (chybný gén PAH) svojim deťom. U dieťaťa sa však choroba rozvinie, iba ak obaja rodičia niesť chybný gén a preniesť ho na dieťa. Táto forma dedičstva sa nazýva autozomálne recesívna.

Ak iba jeden rodič odovzdá chybný gén, dieťa nebude mať žiadne príznaky. Potom je však nosičom genetickej informácie a môže neskôr preniesť gén na svoje deti.

Existuje tiež možnosť, že dieťa zdedí zdravý nepoškodený variant génu od oboch rodičov. Potom nemá žiadne príznaky a nie je nosičom defektného génu.

Rodičia dieťaťa s fenylketonúriou majú toto ochorenie sami alebo sú nositeľmi defektného génu bez príznakov. V druhom prípade však veľa rodičov nevie, že sú nositeľmi defektného génu, a k tomu dôjde, iba keď je ich dieťaťu diagnostikovaná fenylketonúria.

Online informácie

Fenylketonúria: príznaky

Príznaky u dojčiat s fenylketonúriou (PKU) sú v prvých týždňoch života zriedkavé. Prvé príznaky môžu byť viditeľné asi po 2 až 4 mesiacoch, keď sa už v tele nahromadilo určité množstvo fenylalanínu v dôsledku metabolickej poruchy.

Celkovo sa choroba vyvíja pomaly v priebehu mesiacov a rokov. Bez liečby Fenylketonúria vedie k závažným poruchám duševného vývoja dieťaťa. Výsledkom je vážne narušená inteligencia postihnutých osôb. Medzi ďalšie možné príznaky fenylketonúrie patria:

  • epileptické záchvaty
  • Nadmerná dráždivosť
  • Svalová spasticita
  • Poruchy chôdze
  • Hyperaktivita
  • svetlá pokožka, svetlé vlasy, modré oči
  • Vyrážky

Fenylketonúria: diagnóza

Na zistenie prítomnosti fenylketonúrie (PKU) je možné použiť vzorku krvi. Toto ochorenie totiž vedie k zvýšeniu hladiny fenylalanínu v krvi. Lekár zvyčajne určí fenylketonúriu u dieťaťa ako súčasť vyšetrenia U2.

Pri tomto takzvanom skríningu pre novorodencov sa hladina fenylalanínu u dojčiat bežne určuje pomocou krvného testu tretí deň života alebo medzi 36. a 72. hodinou po narodení. Ak sa to zvýši, budú nasledovať ďalšie vyšetrovania. Týmto spôsobom sa dá určiť, aká závažná je fenylketonúria.

U zdravých detí sú hladiny fenylalanínu zvyčajne okolo 0,6 až 2 miligramov na deciliter (mg/dl). Hodnoty nad 2 mg/dl sa považujú za nápadné. U detí s fenylketonúriou je hodnota zvyčajne výrazne nad 20 mg/dl.

Niekedy sa počas tehotenstva predpokladá, že nenarodené dieťa môže byť ovplyvnené fenylketonúriou. Napríklad ak sú v rodine aj iné prípady. Potom je možný test plodovej vody na prenatálnu analýzu genetického materiálu.

Fenylketonúria: terapia

Fenylketonúriu (PKU) možno liečiť dodržiavaním osobitnej stravy. Diéta by mala obsahovať čo najmenej fenylalanínu, ale nemala by byť úplne zbavená.

Diéta s nízkym obsahom fenylalanínu sa musí u dieťaťa začať čo najskôr, najlepšie pred 10. dňom života. To zvyčajne môže zabrániť dieťaťu v rozvoji mentálneho postihnutia. Strava s nízkym obsahom fenylalanínu je obzvlášť dôležitá počas vývoja mozgu: od útleho detstva do puberty.

Novorodencom sa preto podáva náhrada mlieka, ktorá obsahuje len veľmi malé množstvo fenylalanínu. Dojčatá môžu byť stále do istej miery dojčené. Pretože materské mlieko je porovnateľne chudobné na bielkoviny.

Čím skôr začne diéta PKU, tým lepšia je prognóza pre dieťa. Postihnutí by mali dodržiavať upravenú stravu čo najdlhšie. Ak dospelí uvoľnia svoj výživový plán, môže sa to prejaviť sťažnosťami, ako sú problémy s koncentráciou a vnútorný nepokoj.

Aminokyselina fenylalanín sa nachádza vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny - vrátane mliečnych výrobkov, mäsa, rýb a vajec, ako aj v mnohých pekárskych výrobkoch. Pre úspešnú liečbu je preto potrebné vyhnúť sa mnohým prírodným potravinám alebo konzumovať iba malé množstvo.

Fenylalanín je tiež jednou z esenciálnych aminokyselín. Diéta preto nesmie byť úplne bez fenylalanínu.

Najmä pri ich raste je dôležité, aby boli deťom adekvátne dodané všetky výživné látky vrátane všetkých bielkovinových zložiek, ako sú aminokyseliny. Na zabezpečenie toho sú tu umelo vyrobené potraviny obsahujúce bielkoviny pre ľudí s fenylketonúriou, napríklad vo forme tyčiniek alebo kapsúl. Tiež obsahujú rôzne vitamíny a minerály, ale žiadny fenylalanín. Telo to prijíma zo zvyšku potravy.

Ľudia s fenylketonúriou by sa tiež mali vyhýbať sladidlu aspartam, pretože obsahuje fenylalanín. Aspartám sa nachádza v mnohých nápojoch (ako sú limonády, koly) a potravinách, ako aj v niektorých liekoch alebo doplnkoch výživy.

U niektorých pacientov je možné zlepšiť aktivitu poškodeného enzýmu a znížiť hladinu fenylalanínu, ak užívajú umelo vyrobený kofaktor enzýmu (účinná látka sapropterín).

V prípade fenylketonúrie je potrebné pravidelne kontrolovať hladinu fenylalanínu v krvi. V závislosti od veku platia rôzne cieľové hodnoty:

  • Deti do 10 rokov by mali mať maximálnu hladinu fenylalanínu 0,7 až 4 miligramy na deciliter (mg/dl),
  • do 16 rokov sú cieľové hodnoty 0,7 až 15 mg/dl a
  • potom maximálne 20 mg/dl.

Fenylketonúria: samozrejme

Ak sa deťom s fenylketonúriou (PKU) podáva v ranom veku strava s nízkym obsahom fenylalanínu a v špeciálnej strave sa pokračuje čo najprísnejšie v detstve, prognóza metabolickej poruchy je veľmi dobrá.

Postihnutí sa potom vyvíjajú úplne normálne, môžu sami pracovať a mať deti. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená.

Dospelí s fenylketonúriou by tiež mali dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu. Ak postihnutí dospelí uvoľnia svoj výživový plán, môže to zhoršiť kognitívne výkony a viesť k problémom, ako sú problémy s koncentráciou a nervozita.

nafúknuť

Sapropterín. Online informácie zo žltého zoznamu: www.gelbe-liste.de (prístup: 7.2.2020)

Pokyny spoločnosti pre neonatológiu a pediatrickú medicínu intenzívnej starostlivosti: Neonatálny skríning vrodených metabolických porúch a endokrinopatií. Register pokynov AWMF č. 027/021 (stav: 7.2.2019)

Fenylketonúria (PKU). Online informácie z kliniky Mayo: www.mayoclinic.org (k 27. januáru 2018)

Gortner, L. a kol .: Dual Series Pediatrics. Thieme, Stuttgart 2018

Biesalski, H.-K., a kol. (Ed.): Nutričná medicína. Thieme, Stuttgart 2018

Fenylketonúria (PKU). Online informácie o manuáli MSD: www.msdmanuals.com (od júla 2018)

Van Wegberg, A. M. J. a kol.: Kompletné európske smernice o fenylketonúrii: diagnostika a liečba. Orphanet Journal of Rare Diseases, zväzok 12, článok č. 162 (2017)

Fenylketonúria. Online informácie z Pschyrembel: www.pschyrembel.de (od októbra 2017)

Speer, C. P., Gahr, M. (ed.): Pädiatrie. Springer, Berlín 2013

Fenylketonúria. Online informácie zo siete Orpha-Net: www.orpha.net (od apríla 2012)

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Pocket bookbook human genetics. Thieme, Stuttgart 2011

Pokyny Spoločnosti pre pediatriu a adolescentnú medicínu (DGKJ): Potvrdzovacia diagnostika pre podozrenie na vrodené metabolické choroby zo skríningu novorodencov. Register pokynov AWMF č. 027/021 (stav k marcu 2010)

Leitzmann, C. a kol.: Výživa v prevencii a terapii. Hippocrates, Stuttgart 2009

Lentze, M. J., Schaub, J., Schulte, F. J., Spranger, J. (Ed.): Pediatrics - Basics and Practice. Springer, Berlín 2007

Ďalšie informácie

Diagnostický kľúč ICD-10:

Príslušný kód ICD-10 pre „fenylketonúriu (PKU)“ nájdete tu:

Tipy na odkazy:

  • Nemecká záujmová skupina PKU a súvisiace metabolické poruchy e.V. (DIG-PKU), celoštátne združenie postihnutých a regionálne skupiny

Posledná kontrola vecnej správnosti: 02/07/2020
Posledná zmena: 02/07/2020